Fallot tetralojisi çocukta




Bu hastalıkta birkaç problem bir arada bulunur :

Akciğer atardamarında darlık (PS)
Karıncıklar arasında açıklık (VSD)
Ana atardamarın uygun yerde olmayıp, sağ karıncığa doğru yer değiştirmesi.
Bu hastalığın en önemli bulgusu morarma olup, hastaların bir kısmında doğduğunda farkedilir, bir kısmında ise doğduğunda yoktur, aylar içinde ortaya çıkar. Ayrıca 1 yaşına doğru parmak uçlarında kalınlaşma da bulgulara eklenebilir.

Tanı nasıl konulabilir ?

İlk dikkati çeken, bebekte aylar içinde dudaklarında morarma oluşmasıdır. Morarma çocuğun ağlaması sırasında daha belirginleşir. 3-9 ay arasında nefessiz kalma atağı başlayabilir. Özellikle uykudan uyandıktan sonra veya ağlamayı izleyerek bebeğin renginde belirgin koyulaşma, hafif dalgınlaşma veya ağır durumlarda tam bayılmaya kadar giden derecelerde şuur değişiklikleri ortaya çıkar. Eğer böyle bir durum başlamışsa, hemen çocuk kalp hastalıkları uzmanının bilgilendirilmesi gerekir. Bu atakları engellemek için koruyucu ilaç başlamak, ilaç yeterli olmazsa ameliyat gerekli olabilir. Tanı genellikle muayene sırasında morarmanın farkedilmesi ve üfürüm duyulması ile konur. Kesin tanı çocuk kardiyoloji uzmanınca yapılan muayene ve ekokardiyografi ile konur. Ameliyat zamanına kadar mutlaka 2-3 ay arayla izleyerek, kansızlık yönünden ve bayılmalar için kontrolü şarttır. Gerektiğinde mecbur kalındığında ameliyat zamanı erkene çekilmelidir.

Tedavide ne yapılabilir ?

Bu hastalıkta kendiliğinden düzelme veya açıklığın kapanması söz konusu olmadığından, cerrahi olarak düzeltme ameliyatına kesin gerek vardır. Ameliyat öncesi hastalara genellikle kalp kateterizasyonu uygulamak gerekir. Ameliyat zamanı için ülkemizde genellikle 1 yaşından sonrası tercih edilmektedir. Bazı bebeklerde akciğer atardamarı iyi gelişmemişse, düzeltici ameliyattan önce yardımcı bir şant ameliyatı ile bu damarların gelişmesi sağlanmalıdır.

İleriye dönük yapılması gerekenler :

Düzeltme ameliyatı başarılı olan hastalarda sünnet, diş çekimi, diş dolgusu gibi bazı girişimler öncesinde endokardite (kalbin iç tabakasının iltihabı) karşı koruyucu tedaviye ihtiyaç gösterirler. Ritm bozukluğu açısından izlenmeleri gerekir, hastalar belli aralıklarla doktor kontrolünde olmalıdırlar.

Fenilketonüri PKU


FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Bu oran, bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. Örneğin, Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır.
(Akraba evliliklerinin bu tür hastalıklara etkisi ile ilgili bilgi almak için tıklayın)

TEŞHİS
Yenidoğan Tarama Testi

T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C. Sağlık Bakanlığına bağlı "Yenidoğan Tarama Merkez"lerine gönderilir. Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Fenilketonürili Hasta Nasıl izlenmelidir ?

Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.

İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir. (Bkz. Maternal PKU bölümü)

TEDAVİ
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir?

Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.

Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır.

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır?

Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir. Besin miktarları, her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne göre değişir. Bazıları gayet serbest bir diyet uygulayarak kandaki Fenilalanin düzeyini kontrol edebildiği gibi, bazıları da çok sıkı bir diyet uygulamak zorundadır.

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir. (Besinlerle ilgili bölüme bakınız)

Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu ?

Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.

Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi?

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.

Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir.


Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü ?

Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toplayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikologu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır.

Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoşgörülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüye dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa " hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır.

"Kaçak yapma" sorununa nasıl yaklaşılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi " kaçak yapma" olarak isimlendirilir. Çözümü için:
_ En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup sonra diğer fertlerin yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmamalıdır.
_ Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı,"herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir.
_ Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı, cıs, kötü" denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz " diye hesap sorabilir.
_ Çocuktan gizli saklı yeme, yiyecekleri kilit altında tutma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme, yasak yiyecekleri ortadan kaldırma, yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir.
_"Bizim değil", "senin değil", "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz.

Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayene olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir. Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresinin en aza indirilmesi için:
_ Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim, iğne yapar", "uyumazsan hastaneye götürürüm", "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur.
_ Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun " gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır.
_ Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi verilmelidir."Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır.

Akraba Evlilikleri
Dr. Ersin Uskun** Süleyman Demirel Ü. Tıp Fak. Halk Sağ. AD
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kan bağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır:
1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması,
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,
3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20'si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından: Eş seçiminin, tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir'de %17 iken, diğer kentlerde %19'a, köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu, %49'u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni, bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.

Kaynaklar
1- Doğru Ü, İmamoğlu A, Öcal G, Sarıbaş S, Tümer N, Türmen T, Yüksel M. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Editör: Bahtiyar Demirağ. Türkiye Klinikleri Ankara, 1983.
2- Genç Z, Erdemir Demirhan A. Genetik Danışmanlığın Tıbbi Etik Açısından Önemi ve Bazı Sonuçları. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):73-77.
3- Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kanyakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):78-80.
4- Timur S. Türkiye'de Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Yayınları, Ankara, 1972.
5- Ulusoy Gökkoca F.Z, Baharlı Etiler N. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlık ve Toplum, 1999; 3:19-26
Yukarıdaki bilgiler [Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL] isimli siteden alınmıştır


Maternal (Anneden geçen) PKU
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Annenin dikkatsiz beslenmesinden kaynaklanan doğumdaki problemler; kalıtım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığından farklıdır. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Feniketonürili anne adayı, gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.

Fenilketonürili annenin çocukları, eğer baba taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.




FENİLKETONÜRİ TAKİP MERKEZLERİ

İstanbul Üniversitesi bünyesinde İstanbul Tıp Fakültesi ve Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme Metabolizma Bilim Dallarında Fenilketonürili hasta takibi yapılmaktadır.

İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD
Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı

folik asit


Bu B grubu suda çözünen vitamin çoğu zaman folik asit ya da folat olarak adlandırılır. Oysa bu iki terim birbirinden farklıdır.Folik asit vitaminin en stabil formunu belirtir ve besin maddelerinde nadiren bulunur. Folik asit vitaminin ilaçlarda ve işlenmiş besinlerde bulunan formudur. Folat ise doğal maddelerde bulunan şeklidir.

Folat ya da folik asit vücutta özellikle DNA yapımında rol alır. Bunun yanı sıra bazı amino asitlerin metabolizmasında da rol aldığı bilinmektedir.

Bazı durumlarda vücutta folat eksikliği ortaya çıkabilir. Bu durumların en iyi bilineni alkolizmdir. Alkol folatın emilimini engelleyerek eksikliğe yol açar. Besinler yolu ile yetersiz alınması da bir diğer eksiklik nedenidir. Hamilelik ya da kanser gibi hücre bölünme hızının yüksek olduğu durumlarda da vücudun folata olan gereksinimi artacağından eksiklik görülebilir.

Belirtileri
Erken dönemde fazla belirti ve yakınma olmaz. En erken bulgu kan homosistein düzeylerinde saptanan artıştır. Folat eksikliğine en çabuk tepki veren hücreler en hızlı bölünen hücrelerdir. Folat düzeyi azaldığında kemik iliğinde hücre bölünmesi bozulur ve az sayıda ama dev boyutta kan hücreleri üretilir. Bu durumun sonucu bir kansızlık türü olan megaloblastik anemi adı verilen tablodur. Bu hücrelerin oksijen taşıma kapasitesi azaldığı için kansızlığın tipik yakınmaları olan halsizlik, yorgunluk, çarpıntı gibi belirtiler ortaya çıkar.

Fetal büyüme ve gelişme hızlı hücre bölünmesi ile karakterize bir dönemdir.DNA ve RNA üretimindeki krıtik rolü nedeniyle bu dönemde yeterli folat alımı son derece önemlidir. Yapılan araştırmalar hamilelikte yeterli miktarda folik asit alımının bebekte merkezi sinir sitemi anomalileri görülme olasılığını anlamlı ölçüde azaldığını göstermektedir. Nöral tüp defekti adı verilen bu merkezi sinir sistemi anomalileri değişik şekillerde ve derecelerde görülebilir. En basit formu olan spina bifida da omurgada küçük bir açıklık varken en ileri form olan anensefalide bebeğin kafatası ve beyni gelişmez.

Nöral tüp defektleri döllenme sonrası 21 ve 27. günler arasında ortaya çıkmaktadır. Bu dönemde kadınların önemli bir kısmı hamile olduklarını fark etmeyebilirler. Folik asit desteği alınmadığında nöral tüp defekti görülme olasılığı 2000 doğumda 1 civarındadır. Folik asit desteği ile bu oran %50 oranında azaltılabilir. Bu etkinin ortaya çıkması için hamile kalmadan 1 ay önce folik asit kullanmaya başlanması gereklidir. Ayrıca yarık damak ve bazı kap defekteleri gibi anomalilerin de folat alımındaki azlığa bağlı olduğu ileri sürülmektedir.

Amerikan Halk Sağlığı dairesi ve diğer ilgili kuruluşlar hamile kalma potansiyeli olan her kadının mutlaka folik asit desteği alması ve folik asit ilaçları kullanmasını önermektedir. Bununla birlikte ABD'de hamile kadınların yalnızca yarısı bu öneriye uymaktadır. Bu nedenle ABD'de bazı besin maddelerinin folik asit açısından zenginleştirilmesi gündeme gelmiştir. Ülkemiz için durum çok daha kötüdür. Hamilelerin önemli bir kısmı hamile kalmadan önce danışmanlık almadığı için konudan habersizdir.

Yeterli folat düzeyinin bazı kalp ve ekstremite anomalilerini de azaltacağı ileri sürülmektedir. Ancak bu konuda yeterli kanıt yoktur. Bazı başka çalışmalarda ise yetersiz folat alımının erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve plasentanın erken ayrılmasına neden olabileceği gösterilmiştir. Bu nedenle nöral tüp defekti gelişme riski ortadan kalktıktan sonra da folik asit kullanmaya devam edilmelidir.

Nelerde bulunur ?
Pek çok besin maddesi folik asit içerir. Bunlar:

Portakal,mandalina, greyfurt gibi narenciye
Kavun, karpuz
Fasülye
Brokoli ve ıspanak gibi yeşil sebzeler
Fındık
Karaciğerdir
Günümüzde marketlerde satılan bazı gıda maddeleri folik asit açısından zenginleştirilmiştir. Folik asit gereksinimi ayrıca multivitamin preparatları olan ilaçlar yolu ile de alınabilir. Bazı besin maddelerinin folik asit içeriği şöyledir.

Besin Posiyon Folat (mcg)
Portakal suyu 1 Bardak 82
Ispanak 1 porsiyon 131
Kuşkonmaz 1 porsiyon 131
Mercimek 1 porsiyon 179
Fasülye 1 porsiyon 141
Ekmek (beyaz) 1 dilim 20

Ne kadar alınmalıdır?
12 yaşından başlayarak hem erkek hem de kadın için günlük folik asit ihtiyacı 0.4 miligramdır. Bu özellikle doğurganlık çağındaki kadınlarda önemlidir. Hamile kadınların günde 400-800 mikrogram folik asit alması gereklidir.

Herhangi bir toksik etkisi olmamasına rağmen günlük 1 miligramdan fazla folik asit alınması önerilmez.

Gece işemesi Enürezis Nokturna


Enurezis Nocturna (çocuklarda gece işemesi):

İstemdışı olan idrar çıkışına enurezis denmektedir. Bu durum daha çok gece uyku esnasında oluştuğundan enurezis nocturna adını almaktadır. Ancak bu durumdaki çocuklarda teşhisin konulabilmesi için gereken yaş alt sınırı 5 tir.

Yapılan araştırmalara göre 5 yaşındaki erkek çocuklarda gece işemelerinin sıklığı % 7; kızlarda aynı yaşta % 3 olarak saptanmıştır. Bu oranlar 10 yaşında erkeklerde % 3’e; kızlarda % 2’ye düşmektedir. 18 yaşına gelen erkeklerde % 1, kızlarda ise biraz daha düşük bir yüzdede sürebilmektedir. Bu çocuklarda yaşıtlarına göre gelişimsel gecikmeler de saptanmıştır. 5 yaş sonrasında tedavisiz kendiliğinden iyileşme oranı % 5-10 arasında bulunmuştur.

Rahatsızlığın teşhisi için en az 3 ay süre ile haftada en az 2 kez idrar kaçırmanın olması ya da toplumsal, mesleki işlevsellikte, okul başarısında düşmeye ve sorunlara yol açması , kişinin 5 yaşından büyük olması gerekmektedir. Ayrıca idrar kaçırma durumu başka bir ilacın yan etkisine bağlı olmamalı, kişide idrar kaçırmaya sebep olabilecek bir hastalık olmadığı tespit edilmelidir ( şeker hastalığı , ürolojik ya da nörolojik hastalıklar gibi).

Enürezis riskini arttıran durumlar:

-Yoğun psikososyal sorunlar içinde olan ve olumsuz çevresel koşullarda yaşayan çocuklar

-Baba ya da annenin boşanma ya da ölüm sonucu kaybı da önemli etkenlerdendir. Özellikle daha öncesinde idrar kontrolünün sağlandığı çocuklarda sonradan 5-8 yaşları arasında idrar kaçırma bu nedenle tekrar başlayabilmektedir.

-Davranışsal bozukluklar gösteren çocuklarda mesane kapasitesinin daha sınırlı olduğu ve bu durumun daha sık gözlendiği saptanmıştır.

-Yapılan çalışmalara göre ailede anne, baba ve diğer akrabaların geçmiş yaşantılarında bu sorun var ise, çocuklarda da enürezis riski 5-7 kat artmaktadır.

Çocukta gece işemeleri varlığında yapılması gereken incelemeler:

Öncelikle idrar yollarında mikrobik bir durum varlığı, basit bir idrar tahlili ile araştırılabilir. Bu duruma idrar yollarının özelliği nedeniyle daha çok kız çocuklarında rastlanmaktadır. Daha nadiren rastlansa da idrar yollarındaki yapısal kusurlar varlığı radyolojik incelemeler ile belirlenebilir. Nörolojik muayene ve şeker hastalığı varlığı açısından kan şeker düzeyi araştırılmalıdır.

Tedavi:

İlaç tedavisi yanında uygulanabilen psikoterapi, özellikle davranışsal sorunlar yaşayanlarda etkili olmaktadır. Bu özellikle sonradan başlayan idrar kaçırmalarında gereklidir. Diğer bir yöntem ise, ıslanmaya duyarlı nesnelerle döşenmiş olan özel donanımlı bir yatağın , ıslanma ile ikaz edici bir ses çıkarmasına ve kişinin bu durumu zaman içinde öğrenebilmesine dayanan bir sistemdir.

Encopresis ( dışkı tutamama):

Bu durum idrar kaçırmaya göre biraz daha sorunlu bir durumdur. En az 3 ay süre ile görülen ve en az ayda bir kez var olan dışkı kaçırma durumudur. Bu teşhisin konulabilmesi için çocuk 4 yaşından büyük olmalı, başka bir ilacın yan etkisine ya da başka bir hastalığa bağlı olmamalıdır.

Hastalık iki şekilde kendini gösterebilir. İlkinde kabızlık ve sonrasında buna eşlik eden aşırı miktarda dışkının boşalmasına bağlı tip ve diğeri bu durumun olmadığı tiptir. Kabızlıkla birlikte olan tip gündüz ya da gece olabilmektedir. Normalde tuvalet yapma esnasında çok az miktarda dışkı çıkışı gözlenir. Dışarıya çıkan dışkı şekilsizdir ve kabızlığın tedavisi ile büyük ölçüde düzelir. Diğer tipte dışkı şekillenmiştir. Dışkı barsakta belli bir yerde depolanır.

Bu durum barsak kontrolünün sağlandığı dönemde istemli olarak, uygunsuz yerlerde psikolojik nedenlerle dışkı depolanması ile kendini göstermektedir. İstemsiz olan şekilde barsağın son bölümündeki anüs çıkışını denetleyen kas dokusu halkasının yeterince kontrol edilememesi ile ilişkili bulunmuştur. Ayrıca kaygı ya da aşırı birikime bağlı olarak istemsiz dışkılama da görülebilmektedir.

Yapılan araştırmalara göre erkeklerde daha çok olmak üzere, 5 yaşındaki çocuklarda % 1 oranında görülebilmektedir.

Psikiyatrik kökeni açısından rahatsızlığın oluş sebepleri arasında nevrotik yapıdaki anne ve uzak duran kendini göstermeyen babanın varlığı ; tuvalet terbiyesinin aşırı zorlayıp, cezalandırıcı bir şekilde çok erken yaşta gerçekleşmesi;nörolojik gecikme varlığı ile ilişkili bulunmuştur.

Bu teşhisin öncesinde barsaklara ait olabilecek diğer sorunların (Hirschsprung hastalığı gibi) varlığı araştırılmalıdır.

Tedavi:

İlaç tedavisi ve yaşanılan ya da hissedilen sorunlara yönelik psikoterapi yüz güldürücü sonuçlar vermektedir.

göbek fıtığı


Göbek Fıtığı (Herni)
Göbek fıtığı olan bir bebekte , bebek ağladığı, öksürdüğü ya da gerindiği zaman göbek deliği çevresinden dışarı doğru şişen yumuşak bir çıkıntı dokusu vardır.

Doğumdan önce tüm bebeklerin kan damarlarının göbek kordonuna ulaşmak için geçtiği bir delik vardır. Bazı durumlarda (beyaz bebeklere kıyasla siyah bebeklerde) bu delik doğumdan sonra tamamen kapanmaz.

Sorun göbek deliği çevresindeki halkayı bir araya getirememekten doğmaktadır. Sonuçta az bir miktar bağırsak göbek deliğinden dışarı kayar.

Diğer fıtıkların aksine göbek fıtığının tehlikesi çok azdır.

Bebek altı aylık olmadan önce ortaya çıkanların çoğu bebek bir yaşına girdiğinde yok olur. Fıtık gittikçe daha büyümedikçe çocuk beş yaşına girene kadar zamanla iyileşmedikçe veya herhangi bir engel oluşturmadığı sürece ameliyat nadiren gereklidir.

Göbek fıtığı göbek deliği etrafındaki halkanın ortaya toplanamamasından dolayı oluşur. Bu durum öksürme , gerilme ve ağlama esnasında daha da dışarı çıkan yumuşak bir çıkıntı ortaya çıkmasına neden olur.

DİKKAT: Bu tip kitle görüntü açısından endişe yaratırsa da tıbbi açıdan problem çıkarmaz . Küçük delikler birkaç ayda iyileşirken ,büyük deliklerin iyileşmesi iki yıla kadar sürebilir.

Bel sargıları , yara bantları ve yapışkan uçlu bantlar güncelliğini kaybetmiştir ve etkili olmayan yöntemlerdir. Ayrıca deriyi tahriş edebilirler.

“En iyi tedavi hiç tedavi etmemektir!!”
Göbek fıtıklarını ameliyatla düzeltmek basit , güvenli bir yoldur ,fakat yalnızca anneyi ve babayı rahatsız eden büyük yada büyümekte olan delikler için geçerlidir.

Ancak ;
• fıtık içeri itildiğinde içeri girmiyorsa ,
• aniden büyümeye başladıysa ,
• hassaslaşırsa ,
• bebek ağlayınca fırlıyor ve
• bebekte kusmaya neden oluyorsa doktora başvurun.

Göbek düşmeden önce geçici olarak dışarı fırlayan göbeği fıtıkla karıştırmayın. Fıtık bebek ağladığında dışarı fırlar, göbek fırlamaz.

Hazımsızlık: dispepsi



Hazımsızlık ve mide ekşimesi, hastaların üst gastrointestinal (GI) sisteme ait kimi zaman kullandıkları çeşitli semptomlar içinde bulunan terimlerdendir.

Tanımlamalar:

Dispepsi: Tıp dilinde tanımlandığı adıyla, dispepsi, üst abdomende kronik, bir aydan uzun süredir var olan, sürekli ya da tekrarlayıcı bir ağrı veya rahatsızlık hissidir. Dispepsi, aşağıda sıralananları da içersinde bulundurur: Bulantı / Mide ekşimesi ve regürgitasyon / Asit / Üst abdominal rahatsızlık / Göğüs alt bölgesinde rahatsızlık / Epigastrik dolgunluk / Abdominal distansiyon.

Mide Ekşimesi: Retrostrenal ya da epigastrik bölgede hissedilen ve boğaza doğru bir yayılma gösteren yanma hissidir.

Flatülans: Aşırı yellenmedir. İçersinde geğirme, karın şişkinliği ya da aşırı yellenme isteğini bulundurur.

Tanısal yaklaşım:

Dispepsinin çeşitli nedenleri arasında bir ayırım yapmak klinik olarak oldukça zordur. Geçmişte ileri sürüldüğü gibi dispepsiyi, "dismotilite benzeri", "reflü benzeri", "ülser benzeri" gibi alt sınıflamalara ayırma her bir hastalık için ayırt edici özelliği zayıftır. Günümüzde kabul edilen ortak görüş, reflünün fizyolojisini hedef alan bir strateji ile "klasik" reflü semptomları bulunan hastaların tedavi edilmesi şeklindedir. Hastaların geri kalanı dispeptik olarak kabul edilmektedir. Bu dispeptik hastalara endoskopi yapıldığında; yaklaşık %15-%25’inde peptik ülser hastalığı, %5-%15’inde gasto-özofageal reflü hastalığı (GÖR), %2’den azında gastrik kanser bulunmakta ve %50-60’ında (non-ülser dispepsi) endoskopik bir patoloji saptanmamaktadır.



Dispepsi: Stratejik tanı modeli

1.Olası tanılar:

Üst gastrointestinal sistem irritasyonu (fonksiyonel dispepsi)

GÖR

Özofagus motilite bozukluğu (dismotilite)

2. Kaçırılmaması gereken ciddi durumlar:

Neoplaziler ( Mide- pankreas-özofagus karsinomları)

Kardiyovasküler sistem (İskemik kalp hastalığı, Konjestif kalp yetmezliği)

Pankreatit

Peptik ülser (PÜ)

3. Gözden kaçan durumlar:

Miyokard infarktüsü (MI)

Gıda allerjisi (ör.laktoz entoleransı)

Gebelik (erken)

Biliyer motilite bozukluğu

Diğer safra kesesi hastalıkları

Vagotomi sonrası

Duodenit

Nadir durumlar: Hiperparatiroidizm / Zollinger Ellison sendromu / Mezenter iskemisi / Renal yetmezlik



Aşağıdaki algoritm, reflü ve dispepsiyi değerlendirmede ve her biri için idare stratejisinin taslağının oluşturulmasında hekime yardımcı olacak özellikleri tanımlamaktadır.

Hikaye: Dispepsinin merkezi üst abdomen olmakla birlikte, bir çok hasta semptomları abdomenin herhangi bir yerinde de ifade etmektedir. Gerçekten, dispepsi yakınması bulunan hastalar ile irritabl barsak sendromu (IBS) bulunan hastalar arasında belirgin bir örtüşme bulunmakta, ayrıca bir çok hastada semptomlar üst abdomende başlamış ancak zaman içinde bu birincil bölgenin değişerek alt abdomene kaydığı (ya da tam tersi) şeklindeki bir ifade de bulunabilmektedir. Hastanın hekimden farklı bir kültürel ya da dilsel yapıya sahip olması halinde, hissedilen rahatsızlığın yeri ve şiddeti hakkında emin olmak çok daha zor olabilir. Bu nedenlerden dolayı hastanın hazımsızlık ya da mide ekşimesi dediğinde neyi ifade etmek istediği çok önemlidir. Semptomun yemek ile olan ilgisi, özellikle de yemek sonrası veya spesifik bir yemek sonrası olması çok önemlidir.

Semptom analizi:

Yer ve yayılım

İnterskapuler bölgede hissedilen yakınma; özofagus spazmı- safra kesesi hastalığı-duodenal ülseri, Retrosternal rahatsızlık hissi; Özofageal bozukluklar- Angina pektorisi,

Epigastrik rahatsızlık hissi; Biliyer sisteme ait hastalıklar- Mide ve duodenum hastalıklarını düşündürmelidir.

Ağrı karakteri
Yanıcı ağrı: GÖR, Sıkıştırıcı ağrı: İskemik kalp hastalığı veya özofagus spazmı, Kemirici ağrı: PÜ, Şiddetli ve ‘öldürücü’ ağrı: Psikojenik ağrı düşünülür.

Tetikleyici ve kötüleştirici faktörler
Yemek yeme gastrik ülseri (GÜ) kötüleştirebilir ancak duodenal ülserde (DÜ) iyi etki gösterir. Kızarmış ya da yağlı gıdaların yenmesi safra kesesi hastalıkları, fonksiyonel dispepsi ve özofagus bozukluklarını kötüleştirir. Eğilme GÖR’yu kötüleştirir. Alkol alma GÖR, özofajit, gastrit, PÜ ve pankreatiti kötüleştirebilir.

Birlikte bulunan semptomlar
Yutma zorluğu: özofagus bozuklukları; Boğazda yumru ve daralma hissi: psikojenik; Asit regürgitasyon: GÖR, özofajit; Anoreksi, kilo kaybı: mide karsinomu; Ağızda ekşi tat: GÖR, hiatus hernisi, PÜ; Anemi semptomları: Kronik özofajit veya gastrit, PÜ, karsinom (mide-kolon); Flatülans, geğirme,yellenme ve anormal barsak hareketleri: İBS; Yemekten 30 dak.sonra diyare: mezenter iskemisini düşündürür.

Klasik GÖR semptomları, epigastrik ya da substernal yanma, geğirme ve regürgitasyondur. Ağrı sıklıkla sırta yayılır. Genellikle yemek sonrası (post prandial) ortaya çıkar ve bazı gıdalar , bazı ilaçlar ve eğilme ya da uzanma ile kötüleşir. Reflünün derecesinin semptomlarla büyük ölçüde uyumlu olduğu söylenemez; endoskopi ve pH testi sonucu aşırı asit reflüsü olan hastaların çoğunda herhangi bir semptom bulunmamaktadır.

Burada safra kesesi koliği de göz önünde tutulmalıdır, ancak bu patolojide sıklıkla bulantı ile birlikte bulunan saatlerce süren uzamış ağrı atakları bulunmaktadır. Oddi sfinkter bozukluğunda da benzer yakınmalar olduğunu gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Tanılar arasında bulunabilecek nadir diğer nedenler; gastroparezi (sıklıkla DM’a bağlı), iskemik kalp hastalığı, pankreatit, metabolik bozukluklar (ör. hiperkalsemi) ve diğerleridir.

Fizik muayene: Fizik muayene her zaman tanıda anahtar değildir ancak dikkatli bir inspeksiyon ve palpasyon yapılması çok önemlidir. Fizik muayenede dikkat edilmesi gerekenler; hastanın kilosu, sarılık ve anemisinin olup olmadığı, abdominal herhangi bir kitlenin, hassasiyetin, organ büyümesinin ya da lenfadenopatinin var olup olmadığıdır.

İlaçlar: Birçok ilaç dispepsiyi ya da GÖR hastalığını kötüleştirmektedir. Bu ilaçlar arasında; antibiyotikler, NSAI ilaçlar, niacin, potasyum klorid, demir, kortikosteroidler, kinidin, kolşisin, narkotikler, östrogen, progesteron, aminofilin, kalsiyum kanal blokerleri ve hatta son yapılan bir çalışmaya göre asetaminofen bulunmaktadır.

Laboratuar Testleri: Düşünülebilecek testler arasında, tam kan sayımı ve amilaz bulunmaktadır. Bazı vakalarda karaciğer fonksiyon testleri yararlı olabilir. Hem dispepsi hem de asemptomatik safra kesesi taşları sık görülen durumlar olmaları nedeniyle, her iki durumunda birlikte bulunduğu birçok hasta olabilir. Bu nedenle biliyer kolik düşündüren bir hikaye mevcut olmadıkça, safra kesesi taşları için incelemeye alma (ör.ultrasonografi ile) önerilmemektedir.

Alarm veren semptomlar: *Kilo kaybı, *hematemez, *odinofaji, *disfaji, *sırta vuran ağrı, *anemi ve *melena, gastrik kanser, duodenal kanser ve GÖR hastalığının komplikasyonları gibi daha ciddi patolojileri düşündüren alarm veren semptomlardır. Çeşitli derecelerdeki özofajitler, peptik özofageal darlıklar ve özofagusun intestinal metaplazisi (Barret’s özofagus) GÖR hastalığının komplikasyonları arasında bulunan durumlardır.

Disfaji sıklıkla eroziv özofajit veya darlıkların varlığını düşündürür. Odinofaji çoğunlukla şiddetli özofajite işaret eder. GÖR hastalığı bulunan kişilerin çoğunda özofajite ait endoskopik bir kanıt bulunmamaktadır. Komplikasyonların prevalansı; ileri yaşlar, erkek cinsiyet, semptomların süresi (>5 yıl) ve Zollinger-Ellison ile skleroderma gibi durumlarla ilişkilidir. Gastrik kanser saptanması durumunda, ailede gastrik kanser bulunması ve pozitif Helicobacter pylori serolojisi ile ilişkilidir.

Yaş: Genellikle gastroenterologlar yeni başlayan dispepsisi olan yaşlı hastaların endoskopi için sevk edilmeleri gerektiğini düşünürler. ABD ve Batı Avrupa’da 45 yaşın altında gastrik kanser insidansı 100.000’de 1’den azdır ancak bu yaştan sonra anlamlı olarak artmakta bu nedenle de bu yaş başlangıç yaşı olarak kabul edilmektedir. Gastrik kanserin daha genç yaşlarda sık görüldüğü Japonya ve diğer toplumlarda ya da ailesinde gastrik kanser veya pernisyöz anemi ya da bilinen gastrik polipler gibi diğer risk faktörlerine ait öykünün bulunması durumunda belirtilen yaş sınırının daha aşağı çekilmesi önerilmektedir.

GÖR Hastalığı:

G. Ekstraözafageal (özofagus dışı) veya atipik semptomlar: Angina benzeri göğüs ağrısı, ses kısıklığı, boğaz ağrısı ile özellikle geceleri ortaya çıkan olmak üzere öksürük, özofagus dışı veya atipik semptomlar arasındadır. GÖR hastalığı ile astım arasındaki ilişki oldukça komplekstir (nedensel olması gerekli olmadığı için). Reflüye yönelik yapılan tedavi vakaların %69’unda astım semptomlarını düzeltmiş, %62’sinde astımın ilaç tedavisini azaltmış ancak çeşitli çalışmaların yaptığı veri sonuçlarını inceleyen son bir derlemeye göre spirometride bir düzeltme yaratmamıştır.

H. Yaşam tarzının değiştirilmesi: Yaşam tarzında yapılacak değişiklikler ya da çeşitli ilaç dışı yaklaşımlar bir ölçüde yararlı olabilir. Bunlar arasında; yatak başının 15 cm (6 inch) yükseltilmesi, presipite edici ajanlardan kaçınılması (alkol, baharatlı gıdalar, limon, çikolata, nane, yağlı yiyecekler, tütün), yatmadan 3 saat öncesinde yemek yemekten kaçınılması, ve semptomları kötüleştiren ilaçların bırakılması gelmektedir. Antiasitler özofajiti iyileştirmede etkin ajanlar olmamakla birlikte, semptomları hızla geçirirler. Alginik asit, gastrik havuz üzerinde yüzer şekilde visköz bir solüsyon oluşturur ve bu şekilde mekanik bir bariyer rolü oynar. Ancak bu, hasta düz bir şekilde yattığında etkili olmaz.

I. Tedavi: H2 reseptör blokerlerinin hepsi birbirine eşit şekilde etkilidirler ancak özofajiti iyileştirmeleri için sıklıkla çok yüksek dozlara ihtiyaç vardır; hafif özofajiti olan vakaların %75-90’ı iyileşmekte iken ciddi özofajitli vakaların ancak %40-50’si iyileşmektedir. Proton pompa inhibitörleri (PPIs) potent birer uzun etkili asit sekresyon inhibitörleridir ve hangi grade’de olursa olsun her aşamadaki özofajiti iyileştirmede büyük oranda etkilidirler. Proton pompa inhibitörleri H.pylori ile enfekte olan hastalarda gastrik atrofinin gelişmesine yol açabilir ve bu atrofi gastrik kanserin bir öncüsü olabilir. Bu bulgunun klinik önemi belirsiz olmakla birlikte, PPİ’nin kullanımı ile birlikte mide kanserinde artış olduğu ilişkisi kurulmamıştır. Bu nedenle bazıları, H.pylori’si bulunan ve PPS almakta olan tüm hastaların test ve tedavi edilmesini önermektedir. Prokinetik ajanlar genellikle ikinci basamakta düşünülürler ve H2 reseptör blokerleri ya da PPİ’ni tamamlayıcı olarak veya dismotilite düşünüldüğünde tamamlayıcı ajanlar olarak kullanılırlar. Cisapride çeşitli ilaçlarla etkileşmekte ve sonuçta QT mesafesinde uzama ile torsiyon riskine yol açmaktadır. Semptomlar stabilize olduğunda ‘step-down’ (basamakta gerileme) terapi düşünülebilir: ilaçların kesilmesi, veya daha düşük dozlara geçilmesi ve PPI’lerinden H2 reseptör blokerlerine geçilmesi şeklindedir. Genel olarak, kanıtlanmış ciddi bir asemptomatik özofajit ya da Barret’s özofagus olmadıkça semptomlar farmakolojik tedaviye rehberlik etmelidir.

J. Endoskopi: Barret’s özofagus ile mukozal bir hasarın var olup olmadığını saptamada en iyi metot endoskopidir. Kolumnar epitele benzeyen alanlar gerçekte her zaman adenokarsinomun histolojik bir prekürsörü olmayacağından biyopsi gerekmektedir. Son yapılan çalışmaların birinde, semtomların sıklığı (mide ekşimesi ve reflü), bunların gece görülme durumu ve bunların devam süresi, hepsi özofagus kanseri gelişme riski ile büyük oranda bağlantılı olduğu gösterilmektedir. Endoskopi büyük ölçüde işlemi yapan kişinin becerisine bağlıdır: bazı çalışmalara göre bu girişimi hastalar baryumlu tetkike tercih etmekte olduğu da bildirilmektedir. İşlem çok daha pahalı olmakla birlikte direkt olarak doku örneklemesi ile darlığın dilate edilmesi gibi tedavilerin yapılmasına olanak sağlar.

K. Antireflü cerrahisi: Yaşam boyu medikal tedavi gerektiren ve darlıkları olan ya da tedaviye rağmen rekürren semptomları olan ciddi GÖR hastalığı olan genç kişilerde antireflü cerrahisi düşünülebilir. Deneyimli ellerde bu cerrahinin etkinliği yaklaşık %90 kadardır. Normal özogagus peristaltizm bulunduğunun doğrulanmasında, operasyon öncesi yapılacak manometri önemlidir. Daha düşük sensitivite ve spesifiteye sahip olmaları nedeniyle, diğer birçok test ( Bernstein testi, sintigrafi gibi) geçmişe göre günümüzde çok daha az kullanılmaktadır; gerekli ise de en uygunu gastroenterologlar tarafından istenmesidir.

L. Baryumlu tetkik: Baryumlu tetkik özellikle disfajisi olan genç hastalarda yararlıdır. Çözülmesi zor darlık ve halkalarda endoskopiden daha sensitiftir ancak bir çalışmaya göre de hafif reflü özofajitteki sensitivitesi yalnızca %24 olarak bulunmuştur. Bunun ötesinde, herhangi bir histolojik tanı koyma veya evreleme olanağı sağlamaz.

M. Özofageal pH testi: Özofageal pH testi (24 saatlik), son zamanlarda sorgulanmakla birlikte, GER hastalığı tanısının konmasında altın standart olarak kabul edilmektedir. Özofagusun aşağı kısmına bir pH monitörü yerleştirilmekte ve 24 saat boyunca buradaki pH kaydedilmektedir. Bu işlem muhtemelen en çok, tedaviye ve normal bir endoskopiye rağmen dirençli semptomları olan hastalarda yararlıdır. Her ne kadar bazıları 1 hafta süreyle yüksek doz PPI’leri (60 mg/gün) verme ile yapılacak ampirik tedavinin daha ucuz ve daha az invaziv olacağını savunmakta ise de, bu test ayrıca kimileri tarafından non-kardiyak göğüs ağrısı nedenlerinden olan reflüyü ayırt etmede de kullanılmaktadır. Bir çalışma sonucuna göre bu ‘omeprazol testi’nin %78 sensitivitesi ve %86 spesifitesi vardır.

N. Barret’s özofagus: Barret’s özofagusun tanı, gözetim ve tedavisine yönelik son yapılan pratik kılavuza göre, takip temelde alınması gereken multiple biyopsi örneklerinde görülen histolojik evrelemeye dayanmalıdır. Herhangi bir kılavuz ile birlikte, bunların tümü hasta kişinin mevcut durumunun ışığı altında ( beklenen yaşam süresini uzatmada potansiyel olarak ve hastanın tedavi için seçilmesi gibi) değerlendirilmesi gerekmektedir.



DİSPEPSİ
O. Ampirik tedavi: Dispepsinin ampirik tedavisi (genellikle H2 reseptör blokerleri veya prokinetik ajanlar), birinci basamak hekimleri tarafından en sık izlenen tedavi stratejilerindendir. Gerçekte prokinetik ajanlar dispepsi tedavisinde çok daha etkilidir. Daha genç hastalarda dispepsinin H2 reseptör blokerleri ile ampirik tedavisinin erken yapılan endoskopi kadar pahalı bir işlem olacağı ve daha az sayıda hasta memnuniyeti sağlayacağı şeklinde kısıtlı bazı kanıtlar bulunmaktadır. Ayrıca, inefektif ilaç tedavisinin uzun süre yapılmasına ön ayak olması ve malign ülserlerin semptomlarını maskelemesine yol açmaları nedeniyle, ampirik tedavi stratejisi eleştirilmektedir.

P. Helicobacter pylori: H.pylori’nin, non-ülser dispepsideki rolü belirsiz kalmakla birlikte, mide kanseri, gastrit ve duodenal ülser gibi hastalıklarda etyolojik ajan olduğu saptanmıştır. Amerikan Gastroenteroloji Birliği’nin en son kılavuz rehberine göre, dispepsisi ve H.pylori testi pozitih olan tüm hastalarda, ‘test et ve tedavi et’ stratejisi önerilmektedir. Bu şekilde ülsere yatkınlığı olanların başvuru yakınması dispepsi olan kişilerin tümü tedavi edilecektir fakat peptik ülser hastalığı olmaksızın sadece enfeksiyonu bulunan kişiler de tedavi edilmiş olacaktır. H.pylori tedavisinin etkinliği ile ilgili yapılan 2 geniş çaplı araştırmada farklı sonuçlar elde edilmiştir. Çalışmalardan biri, yalnızca omeprazol ile tedavi edilenlerin %7’sinde; metranidazol tabanlı eradikasyon rejimi uygulananların ise %21’inde dispepsi semptomlarının 1 yıl içinde düzeldiğini öne sürmekte iken; diğer çalışma benzer şekilde rasgele seçilmiş hastalar arasında anlamlı bir fark bulamamıştır. Bununla birlikte her 2 çalışmada da hastaların %70’den fazlasında H.pylori’nin eradikasyonu sonucunda anlamlı bir rahatlama olmamıştır. Bazı yazarlar H.pylori testinin dispeptik yakınmaları olan 45 yaş altındaki kişilerde risk belirlemesi amacıyla kullanılmasını ileri sürmektedir.

Erişkinlerde Dispepsi:

1. GÖR:

Özellikleri: Mide ekşimesi, Asit regürgütasyon özellikle gece düz yatma ile, Ağızda ekşi tat bulunur. Tanı sıklıkla hikaye anamnez ile konur. Genellikle ek araştırma gerekmemektedir.

Komplikasyonları: Özofajit- Fe eksikliği anemisi- Darlık- Kronik öksürük, astım ve horlama gibi solunum problemleri- Barret’s özofagus (uzamış reflüye bağlı).

Barret’s özofagus: Premalign bir olaydır. Özofagus alt kısmında (en az 3 cm.) gastrik mukoza gelişir. Ülserasyona eğilimlidir. İki yılda bir biyopsinin de birlikte yapıldığı endoskopiler yapılmalıdır.

Tedavi yaklaşımları:

Safha 1:

Hastanın eğitilmesi
Asit supresyonu ya da nötralizasyonu düşünülmeli
Yaşam şeklinin düzenlenmesi/ değiştirilmesi
Aşırı kilolu ise kilonun azaltılması

Sigaranın bıraktırılması ya da azaltılması

Alkolün bıraktırılması ya da azaltılması (özellikle akşam yemeğinde)

Yağlı gıdalardan kaçınılması

Kahve, çay ve çikolatanın bıraktırılması ya da azaltılması

Gece geç vakit alkol ve kahve almaktan kaçınılması

Gazlı içeceklerden kaçınma

Akşam yemeğinin yatmadan en az 3 saat önce yenmesi

Öğle yemeğinin ana yemek niteliğinde olup, geceleri hafif yenmesi

Acılı gıdalar ve domatesli ürünlerden kaçınılması

Kaçınılması gereken ilaçlar
Antikolinerjik, teofilin, kalsiyum kanal blokerleri, doksisiklin, kortikosteroidler, NSAID, demir sülfat gibi...

Antiasitler: En iyisi sıvı alginate /antiasit karışımı olanlardır. Ör.Gaviscon
Yatak başının yükseltilmesi (10-20 cm)
Safha 2: Haftalar sonrasında iyileşme yoksa uygun yaklaşım basamak şeklindedir:

Birinci basamak: Asit sekresyonunun azaltılması

H2 reseptör antagonistleri (8 hafta süreyle oral kullanım)
Cimetidine 400 mg 2x1 veya 800 mg gece 1x1

Famotidine 40 mg gece 1x1

Nizatadine 150 mg 2x1 veya 300 mg gece

Ranitidine 150 mg 2x1 veya 300 mg gece

Proton pompa inhibitörleri (bir önceki ilaca yanıt yoksa; 4-8 hafta süre ile)
Lansoprazole 30 mg

Omeprazole 20-40 mg

Pantoprazole 40 mg

İkinci basamak: Prokinetik ajanlar

(Gastrik boşaltmayı kolaylaştırma; reflü ve dismotilitede çok yararlıdırlar)

Domperidone 10 mg 3-4x1
Metoclopramide 10 mg 3x1
Cisapride 5-10 mg 3x1
Not: Metoclopramide’in uzun süre kullanımı ajitasyon, konfüzyon veya ekstarpiramidal yan etkilere neden olabilir. Dirençli reflü vakalarında kombine PPI ve cisapride çok etkilidir. Cerrahi girişim, genellikle aşırı reflüsü olan genç hastalarda tercih edilir.

2. Fonksiyonel (non-ülser) dispepsi: Altta yatan herhangi bir organik hastalık bulunmaksızın yemekle birlikte ortaya çıkan rahatsızlık şeklindedir. *Ülser benzeri dispepsi ve *Dismotilite benzeri dispepsi olarak 2 bölümde incelenir. Ülser benzeri dispepside tedavi GER’deki gibidir.

Dismotilite benzeri dispepside; Yemekle birlikte kısa sürede çıkan dolgunluk hissi şeklinde rahatsızlık, bulantı, aşırı kilo, emosyonel stres, kötü beslenme (ör.yağlı gıdalar) başlıca göze çarpan özellikleri arasındadır. GÖR’dekine benzer yaşam tarzı düzenlenmesi gereklidir. Tedavide, GÖR’nün birinci safha yaklaşımı ve buna ek olarak antiasitler başlanmalıdır. Yanıt alınamazsa, birinci (H2 reseptör antagonistleri )ve ikinci basamak (prokinetik ajanlar) tedavi protokolleri kullanılmalıdır.



3. Peptik Ülser (PÜ):

Genel özellikleri:

Sık görülür. Yaşam boyunca, %10-20’lik insidans bildirilmektedir. DÜ/GÜ: 4/1. DU’ler erkeklerde sıktır (3:1). Kümülatif mortalite %10 kadardır.

Risk faktörleri: Erkek cinsiyet/ Aile öyküsü / Sigara / Stres/ Kan grubu O olanlar / NSAI kullanımı (GÜ ve ülser komplikasyonlarını 2-4 kat arttırır)/ H.pylori

Tam olarak kanıtlanmamış risk faktörleri: Kortikosteroidler / Alkol / Diyet

Ülser tipleri: Aşağı özofagus / Gastrik / Stomal / Duodenal

Klinik özellikler:

Yemeklerle ilişkili olan (1-2 saat sonra) dönemsel gelen epigastrik yanma, epigastrik ağrı ,

Gıda ya da antiasit alma ile semptomların düzelmesi (genellikle),

Sıklıkla dispepsi,

Yaşlılarda ya da NSAI alanlarda ‘sessiz’ belirtisiz görülebilir,

Fizik muayene sıklıkla yardımcı değildir.

Yapılacak araştırma metotları:

Endoskopi ( %92 prediktif değeri var)

Baryumlu tetkik (%54 prediktif değeri var)

Serumda gastrin bakılması ( çok sayıda ülseri olanlarda düşün)

H.pylori testi:serolojik yoldan veya üre soluma testi; tanı genellikle endoskopi sırasında yapılan üreaz testi ile konur)

Komplikasyonlar:

Perforasyon

Kanama :Hematemez ve melena

Obstrüksiyon :Pilor stenozu

(kan kaybı) anemi

Karsinom (mide ülserinde)

Özofagus stenozu

Yaklaşım:

Tedavinin ana hatları: *Semptomların iyileştirilmesi / Ülser iyileşmesinin arttırılması / Komplikasyonlardan korunma / * Tekrarlama riskini en aza indirme şeklindedir.

Tedavi yaklaşımları:

Safha 1:

GÖR hastalığı ile aynı prensipler
Sigaranın bırakılması
İrritan olabilecek ilaçlardan kaçınma ( NSAI, Aspirin)
Normal diyet ancak rahatsızlık yaratabilecek gıdalardan kaçınma)
Antiasitler
H2 reseptör antagonistleri (ilk basamak ilaçları; 8 hafta süreyle oral kullanım)
Cimetidine 400 mg 2x1 veya 800 mg gece 1x1

Famotidine 40 mg gece 1x1

Nizatadine 300 mg gece 1x1

Ranitidine 150 mg 2x1

Yaşlılarda, karaciğer hastalığı bulunanlarda ve warfarin-antikonvülzif-beta bloker gibi ilaçları kullananlarda dikkatli olunmalı!

Safha 2: (farmakolojik ajanlar)

H2 reseptör antagonistlerine cevap vermeyen ülserlerde, sık tekrarlama gösteren olaylarda veya komplike ülserlerde aşağıdakiler kullanılır:

Proton pompa inhibitörleri (Omeprazole 20 mg cap po. 4-8 hafta süre ile; Lansoprazole 30 mg po.)

Sitoprotektif ajanlar (Sukralfat 1 gr tb.)

Prostaglandin analogları (Misoprostol 800 μg/ gün)

Kolloidal bizmut subsitrat (KBS)

H.pylori’nin eradikasyon tedavisi:

Bu organizmanın PÜ, mide karsinomu ve maltoma ile olan bağlantısı kanıtlanmıştır.

Tedavi:

KBS 1 tb. + 2 Antibiyotik ( Tetrasiklin veya Amoksisilin + Metronidazol)
PPI + Amoksisilin + Metronidazol
PPI + Klaritromisin + Amoksisilin veya Metronidazol
PPI + Klaritromisin + Tinidazole


Cerrahi ne zaman yapılmalı: *1 yıl süren medikal tedavi başarısız olmuşsa; *Kontrol edilemeyen kanama, perforasyon veya pilor stenozu gibi komplikasyonlar varsa; *Gastrik ülser zemininde malignite geliştiği düşüncesi; *Yapılan cerrahi girişimden sonra tekrar ülser gelişen durumlardır.



Hasta ne zaman sevk edilmelidir?

Alarm semptomları (yukarıda belirtilen) olan hastalar bir gastroenterologa sevk edilmelidir.

45 yaş üzerindeki hastalarda veya mide kanseri açısından risk faktörleri bulunan kişilerde yeni başlayan dispepsi yakınması varsa sevk edilmesi tercih edilir.

Dirençli GÖR’sü olan ve basit yaklaşımlarla önlenemeyen bebekler;

Dirençli ya da tekrarlayan ülseri olan hastalar

5 yıldan uzun süredir reflü yakınması olan hastaları sevk etme gerekliliği tartışma konusudur; ancak hekim bu kişilerin özofagus kanseri açısından daha fazla risk taşıdıklarını akılda tutmalıdır. Bununla birlikte, gözetimin yararı kanıtlanmamıştır.

GÖR hastalığı ile birlikte özofagus dışı semptomları bulunan hastalar kulak burun boğaz bölümüne sevk edilmelerinden yarar görebilir.

Barret’s özofagusu bulunan tüm hastalar bir gastroenteroloji uzmanı tarafından izlenmelidir.

Dispepsisi olan ve alarm semptomları bulunmayan genç hastaların refere edilmesinde cost-efektiflik ve yarar açısından tartışmalar bulunmaktadır.

havale geçiren çocukta bilinmesi gerekenler


Havale
Havale (istemsiz kasılmalar), beyin sinir hücrelerinde anormal aktivite nedeniyle oluşur. Tipik olarak havale geçiren bebek şuurunu kaybeder, kol ve bacakları kasılır. Bir kaç saniye sonra, kol ve bacaklar ile yüz adaleleri ritmik olarak seğirmeye başlar.
Çocukluk hummalarının çoğu ateş nöbetleri ile ilintilidir. Tipik olarak havale, 6 aylık ila 5 yaşında olan, ateş nöbeti geçiren çocuklarda meydana gelir. Ateşin ağır ya da hafif olması ile havale havale arasında bir ilinti yoktur. Bazen havale, bebeğin hasta olduğunu gösteren bir ilk belirtidir. Çocukların %4 ila 5' i en azından bir kez havale nedenle kasılma geçirir; %50 'sinde ise ilk nöbetten sonra herhangi bir gelişme olmaz. Havale nöbetleri nispeten kısadır,genellikle 5 dakikadan daha az sürer. Her ne kadar eskiden havale geçiren çocuğun beyninin zarar göreceği düşünülür ise de bu çok nadirdir. Havale nöbetlerinde hastalığın nedeni, meydana gelen ateşten daha önemlidir. Örneğin, menenjit, basit bir havale nöbetinden çok daha ciddi bir hastalıktır.

Bebeğiniz havale geçiriyor ise ne yapmalısınız?

Havale, anne babalar için de korkutucu olabilir. Özellikle ilk defa meydana geliyor ise kendinizi çok çaresiz hissedersiniz.

Havale vakalarının çoğunda çocuğun havale geçtikten sonra iyileştiğini unutmayınız

Ateşli Havale Nöbeti

Eğer bebeğiniz ateşli iken havale geçirirse, hatırlamanız gereken en önemli şey havalenin bir kaç dakika sonra kendiliğinden geçeceğidir. Bununla beraber, bebeğinizin ateşini yavaş yavaş indirmek için bir şeyler yapabilirsiniz. Bebeğinizin giysilerini çıkarın ve bebeğin başına ve göğsüne serin bezler koyun. Bebeğin vücudunu serin su ile silin. Sünger ile silerken kesinlikle alkol kullanmayınız. Bebeğinizi havale esnasında kesinlikle küvete sokmayınız; çünkü bu tehlikeli olabilir.

Eğer bebek havale esnasında kusmaya başlarsa, bebeği yüzü koyun ya da yan yatırın;kesinlikle sırt üstü yatırmayın. Eğer bebeğin soluk alıp vermesi güçleşirse çeneyi her iki tarafta alt kısmından kavrayarak ileriye geriye hareket ettirmek suretiyle bebeğin soluk alıp vermesine yardımcı olun.

Havale geçtikten ve bebeğiniz kendine geldikten sonra doktorunuza haber verin; doktorunuz muhtemelen bebeği hemen görmek isteyecektir. Bebeğinizin doktoru ile temas kuramadığınız durumlarda bebeğinizi bir hastane ya da kliniğin acil bölümüne götürerek muayene ettiriniz.

Ateşsiz Havale Nöbeti

Bu tür bir havale başetmenin kuralları, bebeğinizin ateşini düşürmek dışında, ateşli havale ile aynıdır.

Bebeği hareket ettirmenin ya da herhangi bir hareketi kısıtlamayın. Her ne kadar bebeğin soluması bir an durabilir ise de, suni solunuma başlamayın; bebek kendiliğinden soluk alıp vermeye başlayacaktır. Çoğu insan, havale geçiren bir insanın havalenin en ateşli anında dilini yutabileceğini ya da ısırabileceğini düşünerek endişelenirler. Her ne kadar çocuk bazen dilini ısırırsa da, dilini yutamaz ya da başka başka ciddi bir incinme meydana gelmez. Bebeğin ağzına elinizi ya da başka bir nesne sokmayınız.

Havale geçtikten sonra doktorunuza haber veriniz.

Havale Nedir?
Beyin bizim bütün hareketlerimizi, duygularımızı, düşüncelerimizi kontrol eden merkezdir. Beyin hücreleri elektriksel uyarılar sayesinde işbirliği içinde çalışırlar. Bazen bir grup hücreden anormal elektriksel uyarı çıkar. Havale (konvülsiyon) beyin hücrelerinin anormal elektriksel uyarısı nedeni ile gelişen istek dışı hareketlere, bilinç kaybına, davranışlara veya hislere verilen addır. Havalenin şekli anormal uyarının çıktığı beyin bölgesine göre değişir.
Bazı kişilerde, beynin ani elektriksel uyarılar çıkarmaya olan yatkınlığı nedeni ile birden fazla sayıda havale geçirmeye Sara (Epilepsi) denir. Epilepsi bir hastalık değildir, altta yatan başka bir hastalığın belirtisidir.




Kimlerde Epilepsi Görülür?
Herkeste havale veya epilepsi görülebilir. Herkesin bir havale geçirme eşiği vardır. Buna bağlı olarak bazı kişilerde daha kolay havale olur. Havalenin çeşitli nedenleri vardır: beyin hasarına neden olan kafa yaralanmaları, zehirlenmeler, beyin iltihabı, vs. Bunlar yaşa ve cinse bağlı değildir. Ayrıca çocuklarda görülen yaşa bağımlı epilepsi tipleri vardır ki bunların bir kısmı çocuk büyüdüğünde kendiliğinden düzelebilir.
Toplumun yüzde birinin hayatının bir devresinde havale geçirdiği, binde birinin epilepsisi olduğu tahmin edilmektedir.



Havale Tipleri
Havaleler
-Kısmi (tek taraflı, fokal, parsiyel)
-Yaygın (jeneralize)
olarak iki büyük gruba ayrılır.
Ayrıca bu gruplar da kendi içlerinde alt gruplara ayrılırlar.

Beyindeki anormal elektriksel uyarı sadece bir bölümde ise kısmi (fokal) havale görülür. Anormal elektriksel uyarı beynin her yanında ise yaygın (jeneralize) havale görülür.
Kısmi havale sırasında bilinç açık ise basit kısmi havale, bilinç kapalı ise kompleks kısmi havale denir. Havale vücudun bir yerinden başlayıp tüm vücuda yayılabilir, başlangıçta açık olan bilinç sonra kapanabilir.

Kısmı havale öncesi çocuk bunu hissedebilir veya korku hissi, uyku hali gibi durumlar görülebilir. Bunlara aura denir.

Tonik havalede vücut sertleşir, sonra normale döner.
Tonik-klonik havalede önce sert olur, sonra ritmik kasılmalar görülür.
Miyoklonik havalede hızlı sıçramalar olur.
Atonik havalede vücut gevşer. Ayrıca dalma, gülme, tuhaf sesler duyma, ışıklar görme şeklinde de havaleler olabilir.
Bunlara göre havalenin beynin neresinden kaynaklandığı anlaşılabilir.


Havale Ne Kadar Sürer?
Havale birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar sürebilir. Genellikle 10 dakika içinde kendiliğinden durur.
Havale yarım saatten uzun sürerse veya çocuk bilinci hiç açılmadan yarım saatten daha uzun süre çok sayıda havale geçirirse buna status denir. Bu tehlikeli bir durumdur çünkü bu kadar uzun süre havale geçirince beyin oksijensiz kalır, beyin hasarı gelişme olasılığı yüksektir.
Havale sonrasında çocuk yorgun düşüp bir süre uyur. Bu durumu havale ile karıştırmamak gereklidir.


Havale İle Karışan Durumlar Var mıdır?
Havale ile karışan bazı durumlar vardır. Örneğin küçük çocuklar bazen ağlarken katılırlar, hatta hafif morarırlar. Çocuğun başka bir hastalığı yoksa bu geçici, zararsız bir durumdur. Yüzde, ellerde görülen tikler de havale ile karışabilir. Kalp hastalığına veya bazı zararsız durumlara bağlı olarak görülen ve senkop denen bayılmalar da havale ile karışabilir. Bunların ayırıcı tanısının çocuk nöroloğu tarafından yapılması gereklidir.



Havalenin Beyne Zararı Var mıdır?
Kısa süren havalelerin beyne zararının olmadığı kabul edilmektedir. Yarım saatten uzun sürenlerde beyin oksijensiz kalır, beyin hasarı gelişebilir. Havale sırasında çocuğun ağzındaki yiyecekler veya kusmuğu nefes borusuna kaçarsa solunum yolları tıkanır, bu durum tehlike oluşturur. Çocuk caddede yürürken, bisiklete binerken, denizde yüzerken veya iş makineleri ile çalışırken havale geçirirse yine tehlikeli durumlar söz konusu olabilir.


Epilepsinin Nedenleri Neler Olabilir?
Beyin hücrelerine zarar veren her şey epilepsiye yol açabilir. Her zaman nedeni bulmak mümkün olmayabilir. Olguların yarısında neden bulunamaz.

En sık karşılaşılan epilepsi nedenleri:
- Beyin hasarına neden olan kafa yaralanmaları
- Doğum öncesinde, sırasında veya sonrasında gelişen beyin hasarı
- Beyin iltihabı (ansefalit), beyin zarları iltihabı (menenjit) özellikle yenidoğan devresinde ise
- Bebekleri aşırı silkelemek, sallamak
- Zehirlenmeler
- Beyin tümörü, kanaması, inme
Neden bulunabiliyorsa Ôsemptomatik', neden bulunamıyorsa Ôkriptojenik' veya Ôidiyopatik' epilepsi denir. Bazı çocukluk çağı epilepsileri yaşa bağımlı ve idiyopatiktir.


Epilepsi Kalıtsal mıdır?
Kalıtımın etkili olduğu bazı epilepsi tipleri vardır ancak çoğu kalıtsal değildir.



Epilepsi Bulaşıcı mıdır?
Hayır, bulaşıcı değildir.
Aynı ailede birden fazla epilepsi hastasının olması altta yatan genetik veya metabolik nedenlerin olduğunu düşündürür.


Havaleyi Uyaran Etkenler Var mıdır?
Parlayan, yanıp sönen ışıklar, uykusuzluk, sıcak veya soğuk su ile yıkanma bazı kişilerde epilepsi nöbetini uyarabilir. Ayrıca kan şekerinin çok düşmesi herkeste havaleye neden olabilir.


Epilepsi Tanısı Nasıl Koyulur?
Çocukla ve havale ile ilgili bilgilerin çocuk nöroloğu tarafından değerlendirilmesi, çocuğun fizik ve nörolojik muayenesi tanıda ilk aşamadır. Sonra yardımcı tanı yöntemleri kullanılır. Elektroansefalografi (EEG) beynin elektriksel dalgalarını gösterir, tanıya katkıda bulunur. EEG'yi çocuğun bulguları ile birlikte değerlendirmek gerekir. Sadece EEG bulgusuna göre tedavi başlanamaz. Beyin görüntülemesi (bebeklerde ultrasonografi, bilgisayarlı beyin tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme) epilepsinin nedenini saptamada yardımcıdır.
Ayrıca bazı metabolik ve genetik incelemelerin de yapılması gerekebilir.
Bütün bunlara çocuk nöroloğu karar verir.


Epilepsinin Tedavisi Nasıl Yapılır?
İlaç tedavisi, cerrahi tedavi kullanılan yöntemlerdir. Önce ilaç tedavisi uygulanır. Bununla havaleler kontrol altına alınamaz ise ilaç + cerrahi tedavi birlikte denenir.
İlaçlar beynin havale geçirme eşiğini yükseltirler, böylece zamanla beyin havale geçirmemeyi öğrenir. Havale geçirilmemesi için kullanılan ilaçlara antikonvülsan ilaçlar adı verilir. İlacın seçimi havalenin tipine, ilacın yan etkilerine, çocuğun yaşına, başka ilaç alıp almamasına, başka hastalığı olup olmamasına göre değişir.


İlaç Havaleyi Tam Olarak Kontrol Altına Alır mı?
İlaç bazı çocuklarda havaleleri tam olarak kontrol altına alır, bazılarında ise süresini ve sıklığını azaltır. Bu, epilepsinin altta yatan nedenine bağlı olarak değişir. Tek ilaç ile havaleler kontrol altına alınamıyorsa bazen 2, çok nadir olarak 3 ilaç birden kullanılır.


Antikonvülsan İlaçların Yan Etkileri Var mıdır?
Evet, tüm ilaçların yan etkileri vardır.
Bazılarının karaciğere ve kemik iliğine olan zararları daha fazladır. Ayrıca, ciltte döküntüler, kusma, davranış bozukluğu, uyku hali, algılama bozukluğu da yapabilirler. İlaçların faydaları ve zararları iyi tartılıp ondan sonra kullanılmalarına karar verilir. Bu nedenle bazı zararsız, çok nadir havalelerde ilaç kullanılmaz.
Antikonvülsan ilaçlar uyuşturucu değildir, bağımlılık yapmazlar. Ancak birden kesilirse havaleler uyarılabilir.



Kanda İlaç Düzeyinin Çok Yüksek Olması Ne Gibi Bulgular Verir?
Uyku hali, bilinç bulanıklığı, dengesizlik, kusma, havalelerin uyarılması şeklinde bulgular olabilir.


Antikonvülsan İlaçlar Nasıl Kullanılmalıdır?
Antikonvülsan ilaçlar her gün düzenli olarak alınmalıdır. İlacın yarılanma ömrüne bağlı olarak 1, 2 veya 3 doz olarak ve çocuğun ağırlığı, diğer aldığı ilaçlar göz önünde bulundurularak günlük miktar doktor tarafından ayarlanır.
Çocuğun ilacı düzenli alması çok önemlidir. Çocuk örneğin antibiyotik gibi başka ilaç da kullanacaksa aile bunu, ilaç etkileşimlerini değerlendirmesi için doktora haber vermelidir.
İlaca ilk başlandığında, havaleler kontrolden çıkarsa, sarılık gelişirse, veya diğer gerekli zamanlarda ilacın kan düzeyini belirlemek, çocuğun kan sayımlarını, karaciğer fonksiyon testlerini kontrol etmek gerekebilir. İlaç dozu sonuçlara göre yeniden ayarlanır.
Kan ilaç düzeyine genellikle sabah ilacı olmadan önce kan alınarak bakılır. Bu şekilde kandaki en düşük düzey saptanır.



Antikonvülsan İlaçlar Ne Zaman ve Nasıl Kesilir?
Ortalama 2 yıl havalesiz geçtikten sonra antikonvülsan ilaçlar 6 ayda yavaş yavaş azaltılarak kesilir. Bu süreler epilepsinin altta yatan nedenine, havalelerin kolay ya da zor kontrol altına alınmasına EEG ve beyin görüntülemesi bulgularına bağlı olarak değişir.


Epilepside Özel Beslenme Şekli Gerekli midir?
İyi ve dengeli beslenme her çocukta olduğu gibi havale geçiren çocuklarda da gereklidir.



Epilepsi İle Yaşam
Epilepsisi olan çocukların yaşamları eğer havaleleri kontrol altına alınabildi ise diğer çocuklardan farklı değildir. Havaleler kontrol altına alınana kadar, ilaç kesim süresince ve hemen sonrasında nöbet açısından daha dikkatli olunmalıdır.
Çocuğun öğretmeni epilepsi, çocuğun aldığı ilaç ve ilk yardım konusunda bilgilendirilmelidir.
Epilepsisi olan çocukta uzun süren havaleler beyin hasarına, hafıza sorunlarına neden olabilir. Ayrıca altta yatan nörolojik sorun, aldığı ilaçlar öğrenme güçlüklerine, dikkat azlığına yol açabilir. Bu çocuklar için özel eğitim programı gerekebilir.
Çocuk, arkadaşları ile birlikte okul etkinliklerine katılmaya, tehlikesiz sporları yapmaya teşvik edilmelidir. Epilepsisi olan çocuk birçok sporu yapabilir. Yüzmeye yalnız gitmemelidir, deniz yerine gözetim altındaki havuzları tercih etmelidir.
Epilepsisi olan, özellikle havaleleri kontrol altına alınamayan çocuklarda ve ailelerinde depresyon görülebilir. Bu durumda psikolojik destek yararlı olur.


Havale Geçiren Çocuğa İlk Yardım Nasıl Olmalıdır?
İlk yardım havalenin tipine bağlıdır. Tonik-klonik havale geçiriyorsa yani bütün vücudu kasılıp titriyorsa ve bilinci kapalı ise yardıma gereksinimi olabilir.
Şunlar yapılmalıdır:
1. Sakin olun. Havale başladıktan sonra durduramazsınız. Havale kendi seyrini izleyecektir. Suni solunum, kalp masajı yapmayın.
2. Rahat olarak yere yatırın, giysilerini gevşetin.
3. Çevresinden ona zarar verebilecek sert, kesici eşyaları uzaklaştırın. Başının altına yumuşak bir şey koyun.
4. Yan çevirin, böylece tükürüğü ve kusmuğu ağzından yere akar.
5. Ağzına hiç bir şey koymayın.
6. Havale durduktan sonra eğer istiyorsa uyumasına izin verin.
7. Çocuk arka arkaya havale geçiriyorsa veya havale 10 dakikadan uzun sürmüşse tıbbi destek gereklidir.

Dalma şeklindeki kısa nöbetlerde, bilincin açık olduğu kısmi havalelerde hiçbir şey yapmaya gerek yoktur.
Çocuklar uykuda nöbet geçirirlerse genellikle uyanırlar, ailenin bundan haberi olur. Ancak çocuk havale geçirirken kusarsa ve kusmuğu nefes borusuna giderse tehlikeli olabilir.


Epilepsinin Cerrahi Tedavisi
Havalelerin ilaçlar ile kontrol altına alınamadığı durumlarda epilepsi cerrahisi gündeme gelebilir. Cerrahi tedavi kararı hasta çok iyi değerlendirildikten sonra bu konuda deneyimli bir ekip tarafından verilebilir. Bu kararda nöbet tipi, nöbetlerin beynin hangi bölgesinden kaynaklandığı çok önemlidir ve cerrahi öncesi birçok özel testin yapılması gereklidir.
Cerrahi tedavinin doğal olarak iki temel amacı vardır: Bunlardan ilki, nöbeti tamamen ortadan kaldırmak ya da nöbet sıklığını azaltmak, ikincisi de nöbet şeklinin daha dayanılabilir bir hale dönüşmesini sağlamaktır. Ancak en uygun olduğu düşünülen adaylarda bile bu her zaman mümkün değildir; nöbetler hiç değişmeyebilir, azalabilir, artabilir veya çocukta kişilik değişiklikleri görülebilir.

Cerrahi olarak yapılanları üç ana başlık altında toplamak mümkündür:

Epileptik odağın (havaleye neden olan bölgenin) çıkarılması: Nöbetlere neden olduğu düşünülen ya da nöbetin başlamasına, yayılmasına neden olan beyin bölgesi çıkarılır. Bu yöntem daha çok kısmi (parsiyel) havale tipleri için kullanılır. Odak çok sınırlı ise başarı oranı yüksektir.
Beyin yarım küreleri arasındaki ilişkinin kesilmesi: Genellikle beynin bir yarısından başlayan ve diğer tarafa yayılan ciddi havaleleri olan çocuklarda uygulanır. Ancak havaleler tam olarak durmaz, kaynaklandığı beyin yarım küresinde ve onun karşılığı olan vücut yarısında devam eder.
Vagus sinirinin kronik olarak (devamlı) uyarılması: Pille çalışan bir alet göğüs cildinin altına cerrahi olarak yerleştirilir, boynun alt kısmında vagus sinirine buradan elektriksel uyarı verilir. Bu şekilde havaleler kısmen azalır. Çocuk antikonvülsan ilaçları almaya devam eder ancak dozu azaltılabilir. Kulak ağrısı, kusma, ses kısıklığı, kalpte ileti bozuklukları gibi yan etkileri olabilir.

Cerrahi işlem uygulanacak hastanın seçimi ve ameliyat sonrası aynı ekip tarafından düzenli olarak izlenmesi cerrahi sonuçları olumlu yönde etkileyecektir. Cerrahi girişim çok başarılı olsa bile çoğu kez ilaç tedavisine belirli bir süre devam etmek gerekmektedir.


Havale Geçiren Çocuklarda Özel Eğitim
Modern eğitim anlayışı bireyi bir bütün olarak kabul eder ve çocuğun zihinsel, bedensel, sosyal ve duygusal özelliklerini bir bütünlük içerisinde geliştirmeyi amaçlar.
Her çocuğun belli ilgi, yetenek ve kapasitede olduğu dikkate alınmalıdır.
Her çocuk tektir, yani kendi başına bir kişilik, bir bireydir.
Her çocuğun yetenekleri, başarıları ve başarısızlıkları vardır.
Her çocuğun olumlu ve olumsuz yönleri vardır. Kaygıları, korkuları, sevinçleri, heyecanları vardır.
Çocukları kendi yetenekleri çerçevesinde yetiştirmek, çocuğa destek olmak demektir.

Hedefimiz çocuğun kişilik ve yeteneklerini, gidebileceği en üst noktaya kadar desteklemek olmalıdır. Başarı ve mutluluk bu desteğin ardından zaten gelecektir.
Beyin aynılıklardan değil, farklılıklardan öğrenir. Örneğin bizler size sürekli dış ortam deriz. Çünkü evdeki her şey aynıdır; kapı, perde, masa, dolap. Dışarıda ise geçen arabalar, çiçekler, ağaçlar, çocuklar, pazardaki elmalar, pazarcı amca, kuşlar, kelebekler, v.s. her şey, herkes farklıdır. Çevrenin yarattığı uyaranlar ve bunların sürekliliği beyin fonksiyonlarını oluşturan ve geliştirip zenginleştiren faktörlerdir. Beyin-çevre ilişkilerinde beyin belirleyici, çevre ise şekillendirici ve yeniden üreticidir.

Çocuk evrenseldir. Çocuk tüm çağların çocuğudur. Duyarlık dönemleri ırk olmaksızın her çocukta vardır. Çocuğun gelişimi için gerekli ortam sağlanmalıdır. Çocukta motivasyon (istek) vardır. Bu motivasyonu çıkartıp öğretmek önemlidir. İnsan beyni öğretildiği biçimde şekillenir.
Beyine 1,5 ile 3 yaş arasında uyarı verilmesi çok önemlidir. Erken gelişme döneminde olabildiğince farklı uyarılar algılamak insan beyninin gelişimi için yapılacak en etkili katkıdır.

3 Ğ 6 yaş arası çocuklar doyurulmamış bir merak, enerji ve etkinlikle dikkatleri çekerler. Eğer ev yaşamında bu davranışları özendiren, sorgulama, deneme ve yanılmalara olanak sağlayan bir ana-baba varsa girişkenlik duygusu gelişir. Eğer kısıtlayıcı ve denetleyici iseler, çocuklarda kenetlenme ve suçluluk duygusu gelişir.
Eğitim, olumlu davranış değişikliği sağlar. Tıbbi tedavi ile onun öğrenme güçlüğünü ortadan kaldırmak mümkün değildir. Tıbbi yollarda ilaçlar ağırlıklı oluyor, ancak davranışları ilaçla öğretemiyoruz.

Eğitimde ilk önce çocuğun düzeyi belirlenmelidir. Bu düzeye uygun çevre düzenlenmeli ve uygun araçlar seçilmelidir. Hazırlanan program çocuğun seviyesinin ne üstünde ne de altında olmalıdır, aksi takdirde çocuğun dikkati dağılır. Çocukla çalışırken hep yapmamaları gerekenler üzerinde konuşmadan, eleştirmeden çalışmalıyız. Özellikle yapabildikleri üzerinde yoğunlaşarak konuşmalıyız. Her çocuk için ayrı program yapmalıyız.

Havale geçiren çocuklarınıza karşı çok hassas olup, her dediğinin yapıldığını gözlüyoruz. Çocuğun sorunları ile disiplini birbirlerine karıştırmadan çocuklarımızı çok sevmeli ve aynı zamanda da kural koyabilmeliyiz. Kullandığımız "hayır"lar sayıca az, fakat sevgi dolu ve istikrarlı olmalıdır.

Beyinde eğer bir bölüm görevini yapamıyorsa, diğer bir bölüm o görevi üstlenebilmektedir. Hatta eğer öğrenme yollarından biri herhangi bir nedenle tıkanmışsa, yan yollar doğal olarak gelişebilmektedir.
Etkin öğrenme ancak çocuğun kişisel ve aktif katılımıyla gerçekleşebilir. Bunun bir yolu hareketler, renkler, müzik ve diğer dışavurum biçimlerinden yararlanmaktır. Diğer bir yol ise olumlu bir duygusal ortamı yaratmak ve çocuğun duygularını dışa vurmasını ve seçimler yapmasını teşvik etmektir.
Çocuğun aktif ilgisi ve zihinsel çabası öğrenmede başlıca faktörlerdir. Görüntülere, seslere, duygulara, kokulara ve tatlara verilen her tepki, beyinde yeni bağlantılar oluşmasına yol açar. Yetişkinler çocukların faaliyetlerini denetler ve sınırlandırırken aşırı kısıtlayıcı davranırlarsa, çocukların problem çözme ve zihinsel örgütlenme yetenekleri geri kalmaktadır. Her çocuğun düşünmek için bireysel bağlantılar geliştirmesi gerekir. Bu gelişim içten gelir ve dış uyarıcıları malzeme olarak kullanır.

Çocuklara açıklamalarda bulunmak yeterli değildir; onlara tecrübe etmek, irdelemek, deney yapmak ve yaşamak için fırsat vermeliyiz. Yaşam boyu zekanın gelişimini sağlayan bu süreçtir. Bebekler bilme gereksinimi ile donatılmış olarak doğarlar. Bizim görevimiz ise onlara sevgi ve benimseme ile yaklaşmak ve gelişimlerinin her aşamasında gerekli uyarıcıları sağlamaktır.
Deneyimlerin anlamını kavramak erken öğrenmenin anahtarıdır. Burada gerekli araçlar beden, eller ve beyne yeni bilgileri taşıyan duyu organlarıdır.

Oyuncaklar, yaklaşık 6. ayda önem kazanmaya başlar, ancak bunlar çocuğun kontrol edebileceği, iletişim kurabileceği ve ona bir anlam ifade edecek nitelikte olmalıdırlar. Daha büyük çocuklarda çocuğun boyuna uygun mobilya, tabure ya da yazı tahtası çocuklara hoş bir kontrol duygusu kazandırır ve öğrenme isteğini artırır. Evler yapmak için kullanılan oyuncaklar, doldurulup boşaltılan kaplar çocuğun etkin kontrolünü gerektirir ve tepe, orta, taban, büyük, küçük, daha büyük, en büyük gibi ilişkileri öğrenmesine yardımcı olur. Farklı büyüklük ve biçimlerdeki tahta küplerin en iyi oyuncaklar olduğu kabul edilmektedir.
Oyun hamuru, parmak boyaları, kil, çeşitli boyalar, su mukavva, tutkal ve çamur gibi malzemeler duygusal algı sistemlerini geliştirmeye ve düzenlemeye yardımcı olan örnek malzemelerdir.

Çocuklarınızı hata yapmaktan korumaya çalışmayın, bunlardan ders alacaklardır.
Sonuç değil, süreci takdir etmeyi öğrenin. Kazandın demektense, gerçekten gayret gösteriyorsun deyin.
Zihinsel kalıplar duygusal bağlantı şebekeleri üzerine inşa edilir.
Çocuğun dikkatini duyusal dünyadaki kalıplara yönlendirin:
"Bunun tadı neye benziyor ?",
"Bunlar birbirine benziyor mu?" gibi.

Çocuğunuzun gündelik olayların içerdiği anlam ve bağlantıları kavramasına yardımcı olun. Sürekli olarak yenilediği "neden?" sorusu beyin hücreleri arasındaki bağlantıları kurmak için duyduğu gereksinimi yansıtmaktadır.
Çocuğunuza kendi oyununu kurması için zaman tanıyın. Müdahaleci anneler ve babalar çocuğun kendine özgü zihinsel kalıplar geliştirmesini engelleyebilir.
Yeni yürüyen çocuklara çok sık yiyecek ve içecek verilmesinin bile daha sonraki okul başarısını olumsuz etkilediği bilinmektedir.
Televizyon, bilgisayar programlarının ya da video kasetlerinin sizin yerinize iş görmesini beklemeyin, okul öncesi çocukların bol bol gerçek yaşam deneyimlerine ihtiyacı vardır.
5 ila 7 yaş arası öğrenme için önemlidir. Beyin en dinamik değişim aşamalarından birindedir ve değişik sistemlerdeki duyu kalıplarını birleştirmeye çalışmaktadır. Kendini ifade etmeyi bilmeyen çocuklar, ifade edilmiş bilgiyi ezberlerler. Sözel gelişim düzeyi yetersiz çocuklar için okuma yazma ertelenebilmelidir. Erken okuma yazmanın hiçbir yararı yoktur.

7 - 8 yaşları arasında büyümenin bir başka önemli alanı sıralama, sınıflama gruplama işlemleridir. Örneğin, köpekler mi çok, hayvanlar mı çok? Okulda karşılaşılan pek çok ödev temelde sınıflandırma becerisine dayanır. Neyin "doğru" olduğunu açıklamaktansa, sorular sorun. Yani cevabı siz vermeyin, ona buldurtun.
Bir sorusunun yanıtını bilmediğinizde itiraf edin. Bu sizin için her şeyden daha çok heyecan verici bir fırsattır. Çocuğunuza kendi kendinize nasıl sorular sorduğunuzu ve bilgiyi nasıl aradığınızı gösterebilirsiniz.
Çocuğunuzla çalışırken ya da oynarken "unuttum" yanıtını sabırla karşılayın.
Bunun anlamı anlamanın onda henüz pekişmediğidir.

Öneriler:
- Çocuğun aktif ilgi ve katılım göstermesini sağlayın
- Yetkin beyin hücreleri şebekelerinin gelişebilmesi için söz konusu faaliyetin bir çok kez tekrarlanması gerektiğini unutmayın.
- Evinizi çocuk için tehlikesiz hale getirin, onun yeni girişimlerini yüreklendirin.
- Mümkünse, çocuğun dışarıyı izleyebileceği bir pencere ayarlayın.
- Alçak raflar kurarak çeşitli oyuncak, nesne ve kitapların her an çocuğun elinin altında olmasını sağlayın. Oyuncakların rasgele tıkıştırıldığı kutular kullanmayın.
- Yeni nesne ya da oyuncakları çocuğa birer birer sunun. Beyin her yaşta yeniliklere tepki verir, ama çocuklar yeni uyarıcılar ile karşılaştıklarında çevrelerinde tanıdık nesnelerin bulunmasını tercih ederler.
Çevredeki ilginç ve parlak renkli görsel uyarıcılar resimler, posterler, takvimler çocuğun görsel dikkatini çeker ve hayallerini çeşitlendirir.
- Çocuğa dikkatini çevrenin belirli özelliklerine ya da çevredeki bazı nesnelere çekin. Belli bir anda tek duygusu üzerinde yoğunlaşmasını ve bilgi almasını sağlayın. "Bak, gör, dokun, kokla, tat, hisset".
- Dil ile duyusal girdiler arasında bağlantı kurmayı alışkanlık haline getirin. Bebeklerle bile olan bitenler üzerine konuşun. Dil, beynin düşünme, öğrenme ve planlamaya ilişkin bir kontrol merkezi olarak gelişebilmesinin aracıdır.


Konuşma Eğitimi
İnsanlar duygularını, düşüncelerini, gereksinimlerini ve deneyimlerini ifade edebilmek için dili, el - vücut - yüz hareketlerini kullanır.
Dil gelişimi kelimelerin, sayıların, sembollerin kazanılmasının akılda yerleşmesinin ve daha sonra da bunların birey tarafından kullanılmasının gelişmesidir. Havale geçiren çocuklarda bu gelişim basamaklarında aksamalarla, gecikmelerle karşılaşılabilir.

Dil gelişimi:
Alıcı dil ve ifade edici dil olmak üzere iki dönemde incelenir.
Alıcı dil: Bebekler sesleri birbirinden ayırabilirler, yapılan hareketlerle, işaretlerle sesi birleştirebilirler. Alıcı dil yeteneğinin gelişmesi havale geçiren çocuklarda daha yavaş olabilir. İfade edici dil yeteneğinin gelişmesi, alıcı dil yeteneğinin gelişmesine bağlıdır. Söyleneni anlayabilen bir çocuk anladığını diğer kişilere aktararak çevresindeki kişilerle ilişki kurabilecektir. Havale geçiren çocukların bir kısmında oluşan zihinsel gelişim yetersizliği çocuğun dikkatini yoğunlaştıramamasına, kavramaya ait becerileri kazanmada güçlük çekmesine neden olmaktadır.

Alıcı dil gelişimi için dikkat edilmesi gereken noktalar:
- Kullanılan oyuncaklar, eşyalar çocuğun anlama yaşına uygun olmalıdır.
- Tüm yapılan çalışmaları oyunla öğretmeliyiz. Her zaman çocuğun oyuna aktif katılımını sağlamalıyız.
- Basit sözel ifadeler kullanmalıyız. Bunları anlayabildiğinde karmaşık ifadeler kullanabiliriz.
- En önemlisi çocuklarda konuşurken göz kontağı kurmalıyız. Anlamasını istediğimiz kelimeyi çocuğun gözlerinin içine bakarak söylemeliyiz.
Alıcı dil gelişimi için yapılan dil çalışmalarından örnekler:
Günlük bakım sırasında onun dikkatini çekerek ve göz kontağı kurarak konuşmalısınız (örneğin: mama verirken yiyeceği gösterip mama sözcüğünü kullanmak).
Giydirirken giysilerin isimleri tekrarlayın veya kağıt bebekler hazırlayıp, bebeklerin giysileri giydirilirken isimleri söyleyin.
Çeşitli kuklalar kullanarak çocuklarla oynayın ve bu oyunlar sırasında çocuklarla konuşun.
Çocuğa oyuncakların ismini öğretin.
Eşyayı verme, alma oyunları yapılır. Al, ver, tut, at sözcüklerini kullanın (Örneğin: Topu at, topu tut).

İfade edici dil:
Bu devrede çocuk kendini anlatabilme yeteneğini kazanmaya başlar.
Havale geçiren çocukların beyinleri geçirdikleri havalenin şiddetine göre etkilenebilir. Bazı çocuklar algısal dil döneminde, bir çoğu da ifade edici dil döneminde gecikebilir. Beyinde etkilenen bölüm görevini yapamadığında diğer bir bölüm görevini alabilir. İfade edici dil döneminde bunu sağlayabilmek için de çocuk devamlı uyarılmalı, her söylediği sözcük için desteklenmeli, sürekli olarak konuşması için yönlendirilmelidir.
İfade edici dil gelişimi için dikkat edilmesi gereken noktalar:
- Kullandığımız sözcükler çocuğun anlayabileceği düzeyde olmalıdır.
- Çocuğun ne söylediği, nasıl söylediği, ne istediği dikkatle dinlenmelidir.
- Model olunmalıdır.
- Söylediğinizi taklit etmesi sağlanmalıdır.
- Çocuk konuşmaya çalışırken sürekli soru sormamalı onu bıktırmamalısınız.
- Çocuğu konuşması için cesaretlendirmelisiniz.
İfade edici dili geliştirecek eğitim çalışmalarından örnekler:
Çocuğa albümdeki fotoğraflar gösterilir, isimler tekrarlanır, sorulur.
Resimli küplerin üzerindeki isimler öğretilir.
Yemek veya içmek için isteklerini ifade etmesi sağlanır, cesaretlendirilir.
Bir torbanın içine küçük oyuncaklar (örneğin; hayvan şekilleri) koyulur içinden alınıp isimlendirilmesi istenir.
Çocuklar önce tek kelimelerle ifade ederler. Örneğin top gibi, daha sonra iki kelime bir araya getirilir; top ver gibi ve giderek daha uzun cümlelerle ifade edici dil gelişimi tamamlanır.
Tüm bu çalışmaların amacı havale geçiren çocuğa konuşmayı öğretmektir. Bunun için sabırla, bıkmadan inatla, ümitsizliğe kapılmadan çalışmalar yapmalıyız ve sonuçta mutlaka konuşmada gelişme olacağını bilmeliyiz.

hemofili


Hemofili Nedir ?
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.


Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=0.2 µg/ml) arasında değişir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1'in altında ise Ağır hemofili denir.

Genetik Geçis:
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstır.Hemofili, X'e bağlı resesif geçis gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir

Hemofili nasıl tedavi edilir?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. NovoSeven® bu yolla elde edilir.
Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.