Dahiliye

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:13

fare ısırığı hastalığı sodoku

Tanım ve Klinik Bilgiler : Fare ısırığı hastalığı, infekte kemiricilerin ısırması veya tırmalaması ile bulaşan, Spirillum minus ve Streptobacillus moniliformis adlı 2 ayrı etken tarafından oluşturulan akut ateşli hastalıkların ortak adıdır. Bu etkenlerden S.minus, Sodoku hastalığının, S.moniliformis ise Haverhill ateşi’nin etiyolojik ajanıdır. Rezervuarlar arasında kemiricilerden başka, kedi, köpek, gelincik ve sansar gibi hayvanlar da vardır. Dünyanın her yerinde, tersane ve gemi çalışanları, pirinç tarlasında çalışanlar, laboratuvar personeli gibi kemiricilerle karşılaşma riski fazla olanlarda görülür. İnsandan insana geçiş yoktur. S.moniliformis, fare idrarının pastörize edilmemiş sütlere veya suya karışması sonucu küçük endemiler yapabilir. Giriş kapisinda üreyen etken daha sonra bölgesel lenf bezlerine giderek orada üremeden genel dolaşima katilarak hastalik oluşturur.Sodoku hastalığının kuluçka süresi 5-21 gündür. Sistemik belirtilerin başlamasıyla birlikte ısırık yerinde inflamasyon tekrarlar. Ateş, üşüme, titreme, bitkinlik, kas ağrısı, bulantı, yaygın makülopapüler, nodüler, eritematöz döküntüler görülür. Tablo 1-2 haftada sona erer ancak tedavisiz olgularda relapslar aylar, hatta yıllarca sürebilir.

Haverhill hastalığının kuluçka süresi 3-10 gündür. Diğerinden farklı olarak sistemik belirtilerin başlaması ile ısırık yerinde tekrar inflamasyon görülmez. Başlangıç semptomları aynıdır. İlk hafta içinde olguların %90’ında ekstremitelerin ekstansör yüzeylerinde eritemli veya peteşiyel döküntüler ortaya çıkar. Tedavisiz olgularda ateş 10.günden sonra düşmeye başlar fakat haftalar veya aylar sonra nüksler görülebilir.

Tanı Metodları : Nötrofilik lökositoz her iki tabloda da mevcuttur. Sodoku’da eozinofili görülebilir. Sodoku hastalığında ateşli dönemde ısırık yrası eksüdasında karanlık alan mikroskopisi ve hastalık materyalinin fare veya kobaya inokülasyonu ile etken gösterilebilir. Bu tablo için kullanışlı bir serolojik test yoktur. Haverhill hastalığı etkeni S.moniliformis, zenginleştirilmiş sıradan bes yerlerinde %10 karbodioksit ortamında üretilebilir. Spesifik antikorlar, agglütinasyon ve komleman fiksasyon testleri ile gösterilebilir. VDRL yalancı pozitifliği olabilir.

Tedavi :
Her iki tabloda da Prokain penisilin G(12 milyon ünite, I.M, 12 saatte bir, 10 gün) etkili bir tedavi yöntemidir. Alternatif olarak tetrasiklin (6 saatte bir 250mg,10 gün)kullanılabilir. Fare ısırması durumunda profilaktik penisilin kullanımının yararlı olabileceği bildirilmiştir.. Tedavisiz olgularda nüksler ve komplikasyonlar görülür. Antibiyotik tedavisi yüz güldürücüdür.

Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

[Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL]

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:13

Farenjit

Farenjit Nedir: Farenjit, farinks adı verilen boğaz kısmının iltihabıdır. Hemen hemen herkes az ya da çok farenjit geçirir. Farinks, burun ve ağız boşluğunun arka tarafıdır. Yukarıdan aşağı doğru oluk şeklinde uzanan bir bölümdür. Burun arkasındaki kısmına nasofarinks(geniz) adı verilir. Ağız boşluğunun arkasındaki kısma ( ağzı açınca tam karşıda görülen kısmı) ise orofarinks adı verilir. Aslında aşağı doğru uzanan kısmına da hipofarinks denir ama burası bazı tümöral hastalıklar için önemliyse de farenjit açısından önemli değildir.
Farenjit diyince orofarinksin iltihabı anlaşılır.

Kaç Tür Farenjit Vardır: Farenjit bulunma süresine göre genelde ikiye ayrılır. Eğer farenjit yeni oluşmuş ve şiddetli şikayetler yapıyorsa buna akut farenjit denir. Ancak uzun süreden beri var ve hastada çok şiddetli olmayan şikayetler yapıyorsa buna da kronik( müzmin) farenjit adı verilir

Farenjitin Sebebi Nedir: Akut farenjit genellikle üst solunum yolu infeksiyonlarının bir parçası olarak görülür ve sebebi çoğunlukla virüslerdir. Bazen bakteriler de bu hastalığa yol açabilirler. Bazı kimyasal maddelerin veya tahriş edici meddelerinde farinkse teması ile akut farenjit gelişebilir. Kronik farenjitte ise yine virüslerde rol oynamasına rağmen genellikle tahriş edici bir faktör vardır. Bunlar arasında en önemlileri olarak sigara içilmesi, alkol kullanılması, alerji, geniz akıntısı, kuru ve kirli hava , burun tıkanıklığı yapan faktörler (burun solunum havasının nemini ve ısısını ayarlar. Eğer burun tıkanıklığı varsa uygun olmayan nem ve ısıdaki hava farinkse temas eder ve farenjiti kolaylaştırır.), mideden asit kaçağı (reflü), aşırı sıcak veya soğuk besinler, boğaz temizleme refleksinin aşırı olması, diş ve bademcik iltihapları, geniz eti sayılabilir.

Ne Gibi Belirtileri Vardır: Akut Farenjit'te hastanın şikayetleri daha belirgindir. Boğaz ağrısı, yutkunma zorluğu, boğazda kuruluk,yanma veya kaşınma hissi, ateş, öksürük gibi şikayetler olur. Buyunda beze, burun tıkanıklığı, burun akıntısı, baş ağrısı, halsizlik-kırgınlık, ses kısıklığı gibi şikayetlerde görülebilir. Kronik farenjitte ise akut farenjitin aksine ateş, halsizlik ve kırgınlık gibi şikayetler pek görülmez. Boğaz ile ilgili şikayetler daha hafiftir ancak ya hiç kaybolmaz ya da çok kolay ortaya çıkar. Boğazda kuruluk hissi, gıcık, yanma, kuruluk, yabancı cisim hissi, takılma, hafif yutkunma zorluğu gibi şikayetler olur. Gıcık öksürüğü şeklinde bir öksürükte eşlik edebilir. Hastalar boğazını temizleyerek rahatlayacakları hissine kapılırlar ve sürekli temizleme hareketi yaparlar. Ancak bu çoğu zaman boğazı daha fazla tahriş etmeye neden olur.

Muayenede Ne Görülür: Akut Farenjitte, farinkste kızarıklık ve ödem görülür. Ayrıca geniz akıntısı, boyunda beze, burunda ödem ve akıntı gibi bulgulara rastlanabilir. Kronik farenjitte de boğazda yine kızarıklık vardır. Ayrıca kronik farenjiti ortaya çıkaran başka durumlar varsa bunlara ait bulgular görülür. Örneğin; burunda kemik eğriliği (deviasyon), et büyümesi, alerjiye veya iltihaba bağlı akıntılar görülebilir.

Teşhis Nasıl Konur: Hem akut hemde kronik farenjitin teşhisi hastanın anlattıkları ve muayene bulgularına göre konur. Genellikle herhangi bir tetkik yapmak gerekmez. Ancak eğer sinüzit düşünülüyorsa film çekilmesi veya nadiren kan sayımı ya da kültür-antibiyogram yapılması gerekebilir. Farenjite neden olabilecek bir başka hastalık düşünülüyorsa buna ait tetkikler yapılabilir.

Nasıl Tedavi Edilir: Akut farenjite virüslerin neden olduğu düşünüldüğünde antibiyotik verilmesi gerekli değildir. Ancak sıklıkla virüslerin yaptığı iltihaba bakterilerde eklendiğinden antibiyotikler hastalığın iyileşme süresini kısaltmaktadırlar. Antibiyotik olarak penisilin türevleri, sefalosporin veya makrolidler kullanılabilir. Antibiyotiklerin yanısıra, ağrı kesici-ateş düşürücü ilaçlar, alerji düşünülen hastalarda antihistaminikler, burun açıcı spreyler, öksürük kesiciler ve ağız gargaraları kullanılabilir. Pastiller genellikle faydasızdır. Kronik farenjitin ise tedavisi oldukça zordur. Hem doktorun tedavi uygulaması hende hastanın bazı durumlara dikkat etmesi gerekmektedir. Ancak yine de kronik farenjit çoğu zaman tam olarak ortadan kaldırılamaz. Tedaviyi belirlemek için kronik farenjiti ortaya çıkaran başka bir faktör olup olmadığına bakılmalıdır. Eğer bulunursa önce onun tedavisi gerekir. Alerji, burun kemiğinde eğrilik veya burunda et, sinüzit, mideden asit kaçağı(reflü) gibi hastalıklar uygun şekilde gerkirse ameliyatla düzeltilmelidir. Antibiyotikler genellikle faydasızdır. Geniz akıntısın azaltıcı ilaçlar veya ağız gargaraları sık kullanılırlar. Bazen mideden asit kaçağını önleyici ilaçlarda verilebilir. Hastanın dikkat edecği durumların başında sigaranın dumanından bile uzak kalmak gelmektedir. Dikkat edilecek durumlar şöyle sıralanabilir:
-Sigara ve alkol almamak
-Tozlu yerlerde ve kirli havada bulunmamak
-Aşırı sıcak ve soğuk gıda almamak
-Üşümemeye çalışmak
-Alerjiye neden olan faktörlerden uzak kalmak
-Reflü düşünülen hastalarda akşam saatlerinde çay-kahve-alkol almamak ve mideyi aşırı doldurmamak
-Boğazı temizlemeye çalışmamak
Uygun tedavi ve hastanın maksimum dikkati bile kronik farenjitin bulgularını ortadan kaldırmayabilir. Ancak bulgular hafifleyebilir veya geçici olarak kaybolabilir

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:13

fenilketonüri PKU

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Bu oran, bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. Örneğin, Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır.
(Akraba evliliklerinin bu tür hastalıklara etkisi ile ilgili bilgi almak için tıklayın)

TEŞHİS
Yenidoğan Tarama Testi

T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C. Sağlık Bakanlığına bağlı "Yenidoğan Tarama Merkez"lerine gönderilir. Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Fenilketonürili Hasta Nasıl izlenmelidir ?

Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.

İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir. (Bkz. Maternal PKU bölümü)

TEDAVİ
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir?

Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.

Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır.

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır?

Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir. Besin miktarları, her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne göre değişir. Bazıları gayet serbest bir diyet uygulayarak kandaki Fenilalanin düzeyini kontrol edebildiği gibi, bazıları da çok sıkı bir diyet uygulamak zorundadır.

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir. (Besinlerle ilgili bölüme bakınız)

Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu ?

Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.

Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi?

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.

Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir.

Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü ?

Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toplayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikologu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır.

Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoşgörülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüye dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa " hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır.

"Kaçak yapma" sorununa nasıl yaklaşılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi " kaçak yapma" olarak isimlendirilir. Çözümü için:
_ En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup sonra diğer fertlerin yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmamalıdır.
_ Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı,"herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir.
_ Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı, cıs, kötü" denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz " diye hesap sorabilir.
_ Çocuktan gizli saklı yeme, yiyecekleri kilit altında tutma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme, yasak yiyecekleri ortadan kaldırma, yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir.
_"Bizim değil", "senin değil", "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz.

Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayene olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir. Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresinin en aza indirilmesi için:
_ Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim, iğne yapar", "uyumazsan hastaneye götürürüm", "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur.
_ Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun " gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır.
_ Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi verilmelidir."Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır.

Akraba Evlilikleri
Dr. Ersin Uskun** Süleyman Demirel Ü. Tıp Fak. Halk Sağ. AD
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kan bağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır:
1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması,
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,
3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20'si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından: Eş seçiminin, tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir'de %17 iken, diğer kentlerde %19'a, köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu, %49'u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni, bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.

Kaynaklar
1- Doğru Ü, İmamoğlu A, Öcal G, Sarıbaş S, Tümer N, Türmen T, Yüksel M. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Editör: Bahtiyar Demirağ. Türkiye Klinikleri Ankara, 1983.
2- Genç Z, Erdemir Demirhan A. Genetik Danışmanlığın Tıbbi Etik Açısından Önemi ve Bazı Sonuçları. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):73-77.
3- Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kanyakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):78-80.
4- Timur S. Türkiye'de Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Yayınları, Ankara, 1972.
5- Ulusoy Gökkoca F.Z, Baharlı Etiler N. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlık ve Toplum, 1999; 3:19-26
Yukarıdaki bilgiler [Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL] isimli siteden alınmıştır

Maternal (Anneden geçen) PKU
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Annenin dikkatsiz beslenmesinden kaynaklanan doğumdaki problemler; kalıtım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığından farklıdır. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Feniketonürili anne adayı, gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.

Fenilketonürili annenin çocukları, eğer baba taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:14

Feokromositoma

Feokromositoma; katekolamin salınımına yol açarak paroksismal hipertansiyona sebep olan adrenal medülla tümörüdür. Adrenal medulla dışında oluşan bu tür kromaffin hücre tümörlerine ekstraadrenal feokromositoma veya paraganglioma denir. Ekstraadrenal feokromositomalar karotis cisimciği tümörü, aortik cisimcik tümörü, glomus jugulare tümörü, kemodektoma gibi özel isimler alırlar. Hem adrenal hem de ektraadrenal feokromositomalar (paraganglioma ) aynı klinik tabloyu gösterir.
Feokromositomaların % 90’ ı sporadik olup % 10’ u herediter (familyal) dır. Bütün feokromasitomaların % 10-12’ si maligndir. Familyal geçiş gösteren feokromositomalar genellikle bilateral ve adrenal hiperplazi şeklindedir. Familyal vakalar çok çeşitli sendromların bir komponenti olarak bulunur. Başlıcaları; Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2a ve 2b, von Hippel-Lindau, Sturge-Weber sendromları ve Nörofibromatozis tip I’ dir.
Feokromositomalar nadir rastlanan tümörler olup bütün hipertansiyon sebeplerinin % 0.1’ ini oluşturur. Ancak tedavi ile hipertansiyonun düzelmesi açısından önemlidir. Katekolamin salgılayan tümörler her iki cinste de aynı sıklıkta rastlanır. Çocukluktan yetmişli yaşlara kadar görülebilen tümörlerdir, üçüncü ve dördüncü dekatlarda daha sıktır. Bu grup tümörlerden salgılanan başlıca katekolaminler; noradrenalin, adrenalin, dopamin, L-dihidroksifenilalanin (L-Dopa) dır. Bunların dışında somatostatin, substans-P, ACTH, Nöropeptid Y, Serotonin, Galanin, Nörotensin, -Endorfin, Vazoaktif intestinal peptid (VIP), Parathormon related peptid (PTH-rp), Enkefalinler, İnsülin, Kolesistokinin, Kromogranin A, İnterlökin-6 (IL-6), Kalsitonin, Gastrin, IGF-II v.b bir çok hormon peptid ve madde de salgılanır.
Konvansiyonel tedaviye dirençli, paroksismal ataklar şeklinde ortaya çıkan, hipertansif ensefalopatiye yol açan malign hipertansiyon vakalarında feokromositoma akla gelmelidir. Hipertansiyon feokromositomanın en çok bilinen ve en sık rastlanan semptomu olup paroksismal- epizodik ataklara katekolamin deşarjına bağlı belirtilerle ortaya çıkar. Vakalardaki hipertansiyon değişik özellikler gösterir, % 60’ ında düzenli hipertansiyon varken % 30-40 kadarında ataklar şeklindedir. Ataklar genellikle ani başlar, birkaç dakikadan saatlere kadar sürebilir. Baş ağrısı, terleme, çarpıntı, tremor, anksiyete v.b. semptomlarla birlikte olup bulantı-kusma, karın ve / veya göğüs ağrısı da görülebilir. Atak sırasında flushing veya solukluk da ortaya çıkar, bu sırada kan şekeri yükselir. Ataklar sonrası hasta halsiz, bitkin ve soluktur. Ataklar arasındaki süreler değişik olup, ataklar sıklaştıkça süre kısalır. Feokromositomada hipertansiyon atakları pozisyon değiştirme, ağır egzersiz, yükseğe çıkma, aşırı yemek yeme, defekasyon-miksiyon, tümörün palpasyonu, eter anestezisi, gebelik, cerrahi müdaheleler, stresler ve çeşitli ilaçlar (-metildopa, -blokerler, ganglion bloke ediciler, histamin, tirozin, trisiklik antidepressanlar, fenotiyazinler, ACTH, glukagon v.d) gibi çok değişik faktörlerle provoke olabilir. Hipertansiyondan başka feokromositomada rastlanan klinik belirtiler ve sıklıkları Tablo:7’ de görülmektedir.
Feokromositoma çok şüphelenilen ancak tanısı çok seyrek konulabilen bir hastalıktır. Bu açıdan bir çok durum ve hastalıkla karışır. Hiperadrenerjik esansiyel hipertansiyon, anksiyete atakları , hiperventilasyon sendromu, tirotoksikoz, monoaminooksidaz (MAO) inhibitörleri kullanımı, alkol kesilme sendromu, subaraknoid kanama, aşırı kafein alımı, akut intermittant porfiria, kurşun zehirlenmesi bunlardan bir kaçıdır.
Teşhiste başlıca dikkat edilecek noktalar
• Patognomonik klinik tablo; Paroksismal hipertansiyon atağı
• İdrar katekolaminleri ve metabolitlerinin ölçümü (VMA, Metanefrin)
Vakaların yarısında idrar katekolaminleri artmıştır. Bir kısım hastalarda ise ataklar dışında
katekolaminler normal bulunur. Bu durumda ataklar sırasında 2-4 saat idrar toplamak ve ölçüm
yapmak gerekir. Metabolitlerin normalin iki katı artışı feokromositomayı akla getirmelidir.
Metanefrinin sensitivitesi % 80-85, VMA’nınki ise % 65’ tir. Kandaki katekolaminlerin ölçümü
İdrar metabolitleri kadar anlamlı değildir.
• Teşhis için supresyon ve stimulasyon testleri ancak şüpheli durumlarda ve çok dikkatli yapılmalıdır. Supresyon testlerinde (en önemlisi Phentolamin ve Klonidin testleri) kan basıncında tipik düşme olmalıdır. Stimulasyon testi olarak (nadiren uygulanır) Histamin, Tiramin ve Glukagon (sensitivite ve spesifiteleri en yüksek) testleri kullanılır. Son yıllarda kullanıma giren ve özellikle tümörün büyüklüğü konusunda fikir veren Kromogranin A ölçümünün sensitivite ve spesifitesinin yüksek olduğu bildirilmektedir.
• Tümörün lokalizasyonu: Bu amaçla ultrasonografi, adrenal tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) fikir verir. Küçük tümör ve metastazlarda MRI avantajlıdır. 1 cm’den küçük tümörlerde ve ektraadrenal tümörlerde metaiyodobenzilguanidin (MIBG) sintigrafisi yapılabilir. Abdominal aortografi ve vena cava superior ve inferiordan venöz kan örneklemesi yapılması günümüzde kullanılmamaktadır.
Tedavi
Tedavide temel olaya sebep olan tümörün çıkarılmasıdır. Ancak operasyondan önce hasta hazırlanmalıdır. Amaç adrenerjik antagonistlerle kan basıncının kontrol altına alınmasıdır. Bu amaçla -adrenerjik etkili ( uzun süreli) fenoksibenzamin kullanılır. 20-40 mg /günlük dozlarla başlanıp tansiyon kontrol altına alınana kadar birkaç günde bir 10-20 mg arttırılır (maksimum doz 200 mg /gün).  antagonist Prazosin (1.5-2.5 mg başlanıp 20 mg/güne kadar) de verilebilir.  Blokerler (propanolol gibi )  blokerler verilmeden verilmemelidir. Hem , hem -bloker özellikteki labetolol, calvedilol de kullanılabilir. Metastaz yapmış malign tümörlerde  ve  blokaj yeterli olmaz. Tirozin- hidroksilaz inhibitörleri (-metilparatirozin ), MIBG ve sitotoksinle tedavi (siklofosfamid, vinkristin, dakarbazin v.d.) hastanın durumuna göre denenebilir.
En az iki haftalık tedavilerle kan basıncı kontrol altına alınan uygun vakalarda operasyona geçilir. Operasyon için hastanın kan basıncı iyi monitörize edilmeli ve yeterli sıvı-kan hazır bulundurulmalıdır. Anestezi indüksiyonu ile 5 mg fentolamin IV yapılarak entübasyonla tümörün manipulasyonu sırasındaki ataklar önlenebilir. Aynı zamanda operasyon sırasında ortaya çıkabilecek acil durumlar için IV nitroprussid , lignokain, IV propanolol hazır bulundurulmalıdır. Tümörün çıkarılması ile gelişecek ani hipotansiyon için sıvı ve kan replasmanı yapılır.
FEOKROMOSİTOMA
Feokromositoma; katekolamin salınımına yol açarak paroksismal hipertansiyona sebep olan adrenal medülla tümörüdür. Adrenal medulla dışında oluşan bu tür kromaffin hücre tümörlerine ekstraadrenal feokromositoma veya paraganglioma denir. Ekstraadrenal feokromositomalar karotis cisimciği tümörü, aortik cisimcik tümörü, glomus jugulare tümörü, kemodektoma gibi özel isimler alırlar. Hem adrenal hem de ektraadrenal feokromositomalar (paraganglioma ) aynı klinik tabloyu gösterir.
Feokromositomaların % 90’ ı sporadik olup % 10’ u herediter (familyal) dır. Bütün feokromasitomaların % 10-12’ si maligndir. Familyal geçiş gösteren feokromositomalar genellikle bilateral ve adrenal hiperplazi şeklindedir. Familyal vakalar çok çeşitli sendromların bir komponenti olarak bulunur. Başlıcaları; Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2a ve 2b, von Hippel-Lindau, Sturge-Weber sendromları ve Nörofibromatozis tip I’ dir.
Feokromositomalar nadir rastlanan tümörler olup bütün hipertansiyon sebeplerinin % 0.1’ ini oluşturur. Ancak tedavi ile hipertansiyonun düzelmesi açısından önemlidir. Katekolamin salgılayan tümörler her iki cinste de aynı sıklıkta rastlanır. Çocukluktan yetmişli yaşlara kadar görülebilen tümörlerdir, üçüncü ve dördüncü dekatlarda daha sıktır. Bu grup tümörlerden salgılanan başlıca katekolaminler; noradrenalin, adrenalin, dopamin, L-dihidroksifenilalanin (L-Dopa) dır. Bunların dışında somatostatin, substans-P, ACTH, Nöropeptid Y, Serotonin, Galanin, Nörotensin, -Endorfin, Vazoaktif intestinal peptid (VIP), Parathormon related peptid (PTH-rp), Enkefalinler, İnsülin, Kolesistokinin, Kromogranin A, İnterlökin-6 (IL-6), Kalsitonin, Gastrin, IGF-II v.b bir çok hormon peptid ve madde de salgılanır.
Konvansiyonel tedaviye dirençli, paroksismal ataklar şeklinde ortaya çıkan, hipertansif ensefalopatiye yol açan malign hipertansiyon vakalarında feokromositoma akla gelmelidir. Hipertansiyon feokromositomanın en çok bilinen ve en sık rastlanan semptomu olup paroksismal- epizodik ataklara katekolamin deşarjına bağlı belirtilerle ortaya çıkar. Vakalardaki hipertansiyon değişik özellikler gösterir, % 60’ ında düzenli hipertansiyon varken % 30-40 kadarında ataklar şeklindedir. Ataklar genellikle ani başlar, birkaç dakikadan saatlere kadar sürebilir. Baş ağrısı, terleme, çarpıntı, tremor, anksiyete v.b. semptomlarla birlikte olup bulantı-kusma, karın ve / veya göğüs ağrısı da görülebilir. Atak sırasında flushing veya solukluk da ortaya çıkar, bu sırada kan şekeri yükselir. Ataklar sonrası hasta halsiz, bitkin ve soluktur. Ataklar arasındaki süreler değişik olup, ataklar sıklaştıkça süre kısalır. Feokromositomada hipertansiyon atakları pozisyon değiştirme, ağır egzersiz, yükseğe çıkma, aşırı yemek yeme, defekasyon-miksiyon, tümörün palpasyonu, eter anestezisi, gebelik, cerrahi müdaheleler, stresler ve çeşitli ilaçlar (-metildopa, -blokerler, ganglion bloke ediciler, histamin, tirozin, trisiklik antidepressanlar, fenotiyazinler, ACTH, glukagon v.d) gibi çok değişik faktörlerle provoke olabilir. Hipertansiyondan başka feokromositomada rastlanan klinik belirtiler ve sıklıkları Tablo:7’ de görülmektedir.
Feokromositoma çok şüphelenilen ancak tanısı çok seyrek konulabilen bir hastalıktır. Bu açıdan bir çok durum ve hastalıkla karışır. Hiperadrenerjik esansiyel hipertansiyon, anksiyete atakları , hiperventilasyon sendromu, tirotoksikoz, monoaminooksidaz (MAO) inhibitörleri kullanımı, alkol kesilme sendromu, subaraknoid kanama, aşırı kafein alımı, akut intermittant porfiria, kurşun zehirlenmesi bunlardan bir kaçıdır.
Teşhiste başlıca dikkat edilecek noktalar
• Patognomonik klinik tablo; Paroksismal hipertansiyon atağı
• İdrar katekolaminleri ve metabolitlerinin ölçümü (VMA, Metanefrin)
Vakaların yarısında idrar katekolaminleri artmıştır. Bir kısım hastalarda ise ataklar dışında
katekolaminler normal bulunur. Bu durumda ataklar sırasında 2-4 saat idrar toplamak ve ölçüm
yapmak gerekir. Metabolitlerin normalin iki katı artışı feokromositomayı akla getirmelidir.
Metanefrinin sensitivitesi % 80-85, VMA’nınki ise % 65’ tir. Kandaki katekolaminlerin ölçümü
İdrar metabolitleri kadar anlamlı değildir.
• Teşhis için supresyon ve stimulasyon testleri ancak şüpheli durumlarda ve çok dikkatli yapılmalıdır. Supresyon testlerinde (en önemlisi Phentolamin ve Klonidin testleri) kan basıncında tipik düşme olmalıdır. Stimulasyon testi olarak (nadiren uygulanır) Histamin, Tiramin ve Glukagon (sensitivite ve spesifiteleri en yüksek) testleri kullanılır. Son yıllarda kullanıma giren ve özellikle tümörün büyüklüğü konusunda fikir veren Kromogranin A ölçümünün sensitivite ve spesifitesinin yüksek olduğu bildirilmektedir.
• Tümörün lokalizasyonu: Bu amaçla ultrasonografi, adrenal tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) fikir verir. Küçük tümör ve metastazlarda MRI avantajlıdır. 1 cm’den küçük tümörlerde ve ektraadrenal tümörlerde metaiyodobenzilguanidin (MIBG) sintigrafisi yapılabilir. Abdominal aortografi ve vena cava superior ve inferiordan venöz kan örneklemesi yapılması günümüzde kullanılmamaktadır.
Tedavi
Tedavide temel olaya sebep olan tümörün çıkarılmasıdır. Ancak operasyondan önce hasta hazırlanmalıdır. Amaç adrenerjik antagonistlerle kan basıncının kontrol altına alınmasıdır. Bu amaçla -adrenerjik etkili ( uzun süreli) fenoksibenzamin kullanılır. 20-40 mg /günlük dozlarla başlanıp tansiyon kontrol altına alınana kadar birkaç günde bir 10-20 mg arttırılır (maksimum doz 200 mg /gün).  antagonist Prazosin (1.5-2.5 mg başlanıp 20 mg/güne kadar) de verilebilir.  Blokerler (propanolol gibi )  blokerler verilmeden verilmemelidir. Hem , hem -bloker özellikteki labetolol, calvedilol de kullanılabilir. Metastaz yapmış malign tümörlerde  ve  blokaj yeterli olmaz. Tirozin- hidroksilaz inhibitörleri (-metilparatirozin ), MIBG ve sitotoksinle tedavi (siklofosfamid, vinkristin, dakarbazin v.d.) hastanın durumuna göre denenebilir.
En az iki haftalık tedavilerle kan basıncı kontrol altına alınan uygun vakalarda operasyona geçilir. Operasyon için hastanın kan basıncı iyi monitörize edilmeli ve yeterli sıvı-kan hazır bulundurulmalıdır. Anestezi indüksiyonu ile 5 mg fentolamin IV yapılarak entübasyonla tümörün manipulasyonu sırasındaki ataklar önlenebilir. Aynı zamanda operasyon sırasında ortaya çıkabilecek acil durumlar için IV nitroprussid , lignokain, IV propanolol hazır bulundurulmalıdır. Tümörün çıkarılması ile gelişecek ani hipotansiyon için sıvı ve kan replasmanı yapılır.

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:14

Fibromiyalji sendromu

Fibromiyalji sendromu nasıl bir hastalıktır?

Fibromiyalji yaygın ağrıya neden olan ve çok sık görülen bir romatizmadır. Esas olarak kasları ve kasların kemiğe yapıştığı bölgeleri etkilemektedir. Bir eklem hastalığı değildir, eklemi tutmaz ve şekil bozukluğu yapmaz. Bir çeşit iltihaplı olmayan yumuşak doku romatizmasıdır. Kadınlarda erkeklere göre 7 kat daha fazla görülür. Daha çok erişkinlerin (35-60 yaş) hastağıdır.

Fibromiyalji belirtileri nelerdir?

Ağrı fibromiyaljinin en önemli belirtisidir. Omuz, boyun gibi tek bir bölgede olabildiği gibi yaygın olarak da hissedilebilir. Fibromiyalji ağrısı hastalar tarafından yanma, acıma, hassasiyet, karıncalanma, üşüme ya da kemirici ağrı gibi değişik şekillerde tarif edilebilir. Ağrıya el ve ayaklarda şişlik hissi eşlik edebilir. Ağrı gün içinde, hava şartlarına, uyku bozuklukları ve strese bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Ağrı, bazen vücudun bir yarısında daha yoğun hissedilebilir.

Çoğunlukla genel fizik muayene normal ve hastalar sağlıklı görünümde olsa da kasların ayrıntılı muayenesi ile belli noktalarda bu hastalık için tipik hassas noktalar bulunur.

Yorgunluk hissi, fibromiyaljinin diğer önemli bir belirtisidir ve hastaların yaklaşık %90'nında gözlenir. Hastaların bir kısmı da genel dayanıklılıkta azalma ve çabuk yorulmadan yakınırlar. Hastaların çoğunda uyku bozuklukları ve sabahları yorgun kalkma görülebilir. Uykuya dalmada güçlük olmasa da derin uyku kısmı bozulmuştur ve gece sık sık uyanma olabilir.

Hastaların yaklaşık dörtte birinde depresyon bulunabilir. Kendini kötü hissetme gibi duygudurum bozukluğu ise çok daha sık görülebilir. Bazı hastalarda da konsantrasyon güçlüğü, basit zihinsel işlevlerde yavaşlama gözlenebilir.

Başağrısı ve migrenin fibromiyaljili hastalarda sık görüldüğü bilinmektedir. Ayrıca karın ağrısı, kabızlık - ishal atakları, idrar yakınmaları, ciltte ısıya karşı hassasiyet ve renk değişiklikleri de görülebilir.

Fibromiyalji tanısı nasıl konur?

Fibromiyalji tanısı hastada yaygın ağrı ve belirli hassas noktaların varlığı ile klinik olarak konur. Bu hastalığa özel laboratuvar testi ya da röntgen bulgusu yoktur. Testler ancak fibromiyaljiye benzer bulgular yapabilen diğer hastalıkların (tiroid bozuklukları, romatoid artrit, lupus, enfeksiyon gibi) ayırt edilmesinde yardımcıdır. Detaylı hastalık öyküsü alınması ve fizik muayene yapılması ile kronik ağrı ve yorgunluk yapan diğer hastalıklardan ayrılmalıdır.

Fibromiyaljinin nedeni nedir?

Nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Fibromiyalji ile uyku bozuklukları arasında bir ilişki olabileceği düşünülmektedir.

Bir çok faktör, ayrı ayrı ya da bir arada fibromiyaljiyi başlatabilir. Örneğin hastalıklar (grip gibi enfeksiyonlar başta olmak üzere), ruhsal travmalar, fiziksel travmalar, beyinde biyokimyasal değişiklikler (serotonin düzeylerinde bozukluk gibi) ve hormonal bozukluklar, yaygın ağrı, yorgunluk ve uyku bozukluğu yaparak fibromiyaljiyi tetikleyebilir. Son zamanlarda fibromiyaljili hastalarda kaslarda basit incinmelere karşı hassasiyet olduğu gözlenmiştir. Bu nedenle, uygun olmayan egzersizler ya da kötü duruş pozisyonunun bu hastalığı artırabileceği unutulmamalıdır.

Fibromiyalji nasıl tedavi edilir?

Fibromiyaljili hastalarda;
1. Ağrıyı azaltmak ve uykuyu düzenlemek için ilaç tedavisi
2. Kas germe ve kardiovasküler uyumu artırma egzersizleri
3. Kas spazmını azaltmaya yönelik gevşeme egzersizleri
4. Hastalığı anlamaya ve başetmeye yardımcı eğitim programları yararlı olmaktadır.

Bazı hastalarda fibromiyalji çok hafif seyreder ve tedavide sadece hastalığın anlatılması ve endişelerin giderilmesi bile yardımcı olabilir. Ancak çoğu hastada detaylı bir tedavi programı planlamak gerekecektir.

ilaç tedavisi: Romatizmal hastalıklarda ağrı tedavisinde sıklıkla steroid olmayan antiinflamatuvar ilaçların fibromiyaljide pek yeri yoktur. Bunun yerine, derin uykuyu sağlamaya ve kasları gevşetmeye yönelik ilaç tedavisi daha yararlıdır. Bu ilaçların çoğu depresyon tedavisinde kullanılmaktadır. Ancak, fibromiyalji tedavisinde kullanılan dozlar depresyonda gerekenden çok daha düşüktür. Gün içinde devam eden uyku hali, kabızlık, ağız kuruluğu gibi yan etkileri olabilen bu ilaçların mutlaka hekim kontrolünde kullanılması gerekmektedir.

Fizik tedavi ve egzersiz tedavisi: Fibromiyaljide tedavinin 2 esas amacı gergin ve ağrılı kasları gevşetmek ve kalp damar uyumunu artırmaktır. Sıcak uygulamalardan hemen hemen tüm hastalar yararlanmaktadır. Çoğu hasta dayanıklılığı artırmaya, ağrıyı azaltmaya yönelik egzersiz programından ve yüzme-yürüme-bisiklet gibi aerobik egzersizlerden büyük fayda görmektedir. Ancak fizik tedavi ve egzersiz tedavisinin çeşidi, süresi, dozu, hastadan hastaya değişebildiği için mutlaka hekim kontrolünde yapılması tavsiye edilir.

Tanı konduğunda hastanın ve yakınlarının bilmesi gereken, her ne kadar fibromiyalji sendromu diğer iltihaplı eklem romatizmaları gibi hayatı tehdit eden, sakatlık yapan bir hastalık olmasa da, ağrı ve yorgunluk nedeniyle yaşam kalitesini bozabilen, iş gücünü azaltabilen gerçek bir hastalık olduğudur.

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:14

fil hastalığı filariazis filaryazis

Tanım ve Klinik Bilgiler : Nemathelmintler’in larva veya erişkin formlarinin lenfatik sistemde yerleşmeleri sonucu,, başlangiçta lenfanjit ve lenfadenit, dahasonra distal bölgelerde ödem ve elefantiyazla karakterize paraziter infeksiyon hastaligidir. Insanda hastalik yapabilen 7 tür filariyal parazit olsa da bunlardan üçü filaryaz etkeni olarak bilinmektedir. Bunlar, Wuchereria bancrofti, Brugia malayi ve Brugia timori türleridir.tropik ve subtropik bölgelerde görülür. Sivrisinegin isirmasindan, kanda mikrofilaryalarin görülmesine kadar geçen süre 6-12 aydir. Insan vücudunda erişkin parazitler 5-10 yil, mikrofilaryalar ise 2 yil kadar canliliklarini sürdürür. Mikrofilaryalar kandan başka karaciger, kas, hidrosel sivisi ve şilöz idrarda bulunabilir. W.bacrofti, Türkiye’de Alanya, Elazığ, Çubuk ve Samsun’da görülmüştür. Arakonağı Aedes, Anopheles ve Culex cinsi sivrisinektlerdir. Lenforetiküler filaryaz başlica 4 klinik formda görülür:Filaryal ateş: orta derecede ateş, halsizlik, yaygin agrilar görülür. Lenfanjitin deri bulgulari ve lenfadenit olaya eşlik eder.Asemptomatik mikrofilaremi: hastalarda klinik belirti yoktur. Spontan olarak iyileşen hastalarin yani sira diger hasta grubunda ise tekrarlayan lenfanjit ataklari oluşur. Bu hastalarin 1/3’ünde lenfatik obstrüksiyon gelişir.

Lenfatik obstrüksiyon : tekrarlayan lenfanjitler sonucunda lenfatik tıkanmaya bağlı olarak sıklıkla alt ekstremiteler ve skrotumda, daha nadir olarak üst ekstremiteler ve memede elefantiyaz gelişir. Deride kalınlaşma, hiperkeratoz ile karakterize sert bir ödem vardır. Deri, bakteri, ve yüzeyel mantar süperinfeksiyonlarına açık hale gelir.

Tropikal pulmoner eozinofil : astma, öksürük ve hafif ateşle karakterize solunum sistemi bulgularina ek olarak belirgin eozinofili ve çok yüksek serum IgE düzeyleri ile radyografide infiltrasyonlar mevcuttur.

Tanı Metotları : Gece alınan kan örneklerinde mikrofilaryaların görülmesi ile tanı koyulur. İdrar ve hidrosel sıvısında etken gösterilebilir. Elefantiyaz olgularında kanda mikrofilarya saptanamadığından tanı klinik olarak konur. Pulmoner eozinofili olgularında yüksek antifilaryal antikor ve IgE düzeyleri ile beraber eozinofili ve dietilkarbamezepine cevap tanıyı destekler.

Lenfödem ve elefantiyazın erken dönemlerinde tedavi ile hastalık kısmen veya tamamne iyileşebilir. Kronik infeksiyonda tedavi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir fakat hidrosel ve elefantiyazın ilerlemesini etkilemez.

Tedavi : Halen en seçkin ilaç Dietilkarbamezepin(DEC)’dir. 2-3 hafta süre ile 6mg/kg/gün dozunda üçe bölünerek verilirse kandan mikrofilaryaları hızla elimine eder. Son zamanlarda etkinliğiaraştırılan İvermectin’in en önemli avantajı günde tek dozda verilmesidir. Her iki ilacın da erişkin parazitlere etkinliği yeterli değildir. Uzun süreli DEC tedavisi ile yeni erişkin parazitlerin oluşmasi engellenebilir.

Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

[Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL]

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:14

FMF ailevi akdeniz ateşi

Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.

Nedeni

Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.

Tanı

Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Tedavi

1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:15

folik asit

Bu B grubu suda çözünen vitamin çoğu zaman folik asit ya da folat olarak adlandırılır. Oysa bu iki terim birbirinden farklıdır.Folik asit vitaminin en stabil formunu belirtir ve besin maddelerinde nadiren bulunur. Folik asit vitaminin ilaçlarda ve işlenmiş besinlerde bulunan formudur. Folat ise doğal maddelerde bulunan şeklidir.

Folat ya da folik asit vücutta özellikle DNA yapımında rol alır. Bunun yanı sıra bazı amino asitlerin metabolizmasında da rol aldığı bilinmektedir.

Bazı durumlarda vücutta folat eksikliği ortaya çıkabilir. Bu durumların en iyi bilineni alkolizmdir. Alkol folatın emilimini engelleyerek eksikliğe yol açar. Besinler yolu ile yetersiz alınması da bir diğer eksiklik nedenidir. Hamilelik ya da kanser gibi hücre bölünme hızının yüksek olduğu durumlarda da vücudun folata olan gereksinimi artacağından eksiklik görülebilir.

Belirtileri
Erken dönemde fazla belirti ve yakınma olmaz. En erken bulgu kan homosistein düzeylerinde saptanan artıştır. Folat eksikliğine en çabuk tepki veren hücreler en hızlı bölünen hücrelerdir. Folat düzeyi azaldığında kemik iliğinde hücre bölünmesi bozulur ve az sayıda ama dev boyutta kan hücreleri üretilir. Bu durumun sonucu bir kansızlık türü olan megaloblastik anemi adı verilen tablodur. Bu hücrelerin oksijen taşıma kapasitesi azaldığı için kansızlığın tipik yakınmaları olan halsizlik, yorgunluk, çarpıntı gibi belirtiler ortaya çıkar.

Fetal büyüme ve gelişme hızlı hücre bölünmesi ile karakterize bir dönemdir.DNA ve RNA üretimindeki krıtik rolü nedeniyle bu dönemde yeterli folat alımı son derece önemlidir. Yapılan araştırmalar hamilelikte yeterli miktarda folik asit alımının bebekte merkezi sinir sitemi anomalileri görülme olasılığını anlamlı ölçüde azaldığını göstermektedir. Nöral tüp defekti adı verilen bu merkezi sinir sistemi anomalileri değişik şekillerde ve derecelerde görülebilir. En basit formu olan spina bifida da omurgada küçük bir açıklık varken en ileri form olan anensefalide bebeğin kafatası ve beyni gelişmez.

Nöral tüp defektleri döllenme sonrası 21 ve 27. günler arasında ortaya çıkmaktadır. Bu dönemde kadınların önemli bir kısmı hamile olduklarını fark etmeyebilirler. Folik asit desteği alınmadığında nöral tüp defekti görülme olasılığı 2000 doğumda 1 civarındadır. Folik asit desteği ile bu oran %50 oranında azaltılabilir. Bu etkinin ortaya çıkması için hamile kalmadan 1 ay önce folik asit kullanmaya başlanması gereklidir. Ayrıca yarık damak ve bazı kap defekteleri gibi anomalilerin de folat alımındaki azlığa bağlı olduğu ileri sürülmektedir.

Amerikan Halk Sağlığı dairesi ve diğer ilgili kuruluşlar hamile kalma potansiyeli olan her kadının mutlaka folik asit desteği alması ve folik asit ilaçları kullanmasını önermektedir. Bununla birlikte ABD'de hamile kadınların yalnızca yarısı bu öneriye uymaktadır. Bu nedenle ABD'de bazı besin maddelerinin folik asit açısından zenginleştirilmesi gündeme gelmiştir. Ülkemiz için durum çok daha kötüdür. Hamilelerin önemli bir kısmı hamile kalmadan önce danışmanlık almadığı için konudan habersizdir.

Yeterli folat düzeyinin bazı kalp ve ekstremite anomalilerini de azaltacağı ileri sürülmektedir. Ancak bu konuda yeterli kanıt yoktur. Bazı başka çalışmalarda ise yetersiz folat alımının erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve plasentanın erken ayrılmasına neden olabileceği gösterilmiştir. Bu nedenle nöral tüp defekti gelişme riski ortadan kalktıktan sonra da folik asit kullanmaya devam edilmelidir.

Nelerde bulunur ?
Pek çok besin maddesi folik asit içerir. Bunlar:

Portakal,mandalina, greyfurt gibi narenciye
Kavun, karpuz
Fasülye
Brokoli ve ıspanak gibi yeşil sebzeler
Fındık
Karaciğerdir
Günümüzde marketlerde satılan bazı gıda maddeleri folik asit açısından zenginleştirilmiştir. Folik asit gereksinimi ayrıca multivitamin preparatları olan ilaçlar yolu ile de alınabilir. Bazı besin maddelerinin folik asit içeriği şöyledir.

Besin Posiyon Folat (mcg)
Portakal suyu 1 Bardak 82
Ispanak 1 porsiyon 131
Kuşkonmaz 1 porsiyon 131
Mercimek 1 porsiyon 179
Fasülye 1 porsiyon 141
Ekmek (beyaz) 1 dilim 20

Ne kadar alınmalıdır?
12 yaşından başlayarak hem erkek hem de kadın için günlük folik asit ihtiyacı 0.4 miligramdır. Bu özellikle doğurganlık çağındaki kadınlarda önemlidir. Hamile kadınların günde 400-800 mikrogram folik asit alması gereklidir.

Herhangi bir toksik etkisi olmamasına rağmen günlük 1 miligramdan fazla folik asit alınması önerilmez.

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:15

Galaktozemi galaktosemi galaktozemia galaktosemia

a) Klasik tip: Galaktoz - 1 - fosfat üridil transferaz eksiktir. Bu enzimi kodlayan gende 9 tip polimorfizm saptanmıştır. İnsidans (görülme sıklığı) 1 / 60,000 dir.

Bebeğin aldığı kalorinin %20 si laktozdan sağlanır. Laktoz, galaktoz ve glukoz içerir.

Galaktoz-1-P üridil transferaz eksikliğinde galaktoz -I-P birikir. Galaktoz ve galaktitol artar. Galaktoz-1-P; karaciğer, beyin, böbrekte toksik etki yapar. Hasar oluşur. Heterozigot anneden galaktozun plasentadan geçişiyle bu hasar, prenatal başlayabilir. Galaktoz -1-P ayrıca fosfoglukomutaz enziminin kompetetif inhibitörüdür. Glikojenin glukoza konversiyonu geçici olarak bozulur, hipoglisemi oluşur. Galaktoz tolerans testi yapılmamalıdır.

Galaktitol ise katarakttan sorumludur.

Biyokimyasal Görünüm:

Enzim eksikliği karaciğer, lökosit ve eritrositte gösterilebilir. Eritrositte galaktoz -1-P birikimi gösterilebilir. Kanda galaktoz yükselir (Galaktozemi). İdrarda galaktoz bulunur (Galaktozüri). İdrarda Benedict reaksiyonu pozitif bulunur. Glukoz oksidaz metoduyla glukozdan ayırdedilmelidir. Ayrıca kromatografik metodlarla şekerin tipi tayin edilmelidir.

Böbrek tübülü harabiyeti sonucu Fankoni sendromu oluşur. Jeneralize aminoasidüri, proteinüri, fosfatüri bulunur. Hipofosfatemik raşitizm gelişir.

Karaciğer harabiyeti sonucu; bilirübin yükselir, alkalen fosfataz artar. Protombin zamanı uzar. Galaktoz tolerans testi anormaldir. Ancak galaktoz yüklendiğinde hipoglisemi oluşacağından yapılmamalıdır.

Klinik görünüm:

Galaktozemi; sarılık, hepatomegali, kusma, hipoglisemi, konvülziyon, letarji, irritabilite, beslenme güçlüğü, kilo artışının olmayışı, katarakt, hepatik siroz, asit, splenomegali, mental retardasyonu ve aminoasidürisi olan yenidoğan bebek ve çocuklarda düşünülmelidir.

Bebekler, doğumda normal görünürler. Sütle beslenmeden hemen sonra huzursuzluk, beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı, erken belirti olarak ortaya çıkar. Letarji görülebilir. Sarılık sıklıkla görülür. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirübin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır. Erken dönemde hepatik harabiyet oluşur. Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstrüksiyon oluşabilir. Portal hipertansiyon, ascite ve splenomegali gelişebilir. Hepatik yetmezliğe bağlı protrombin eksikliği sonucu deri ve mukoz membranlarda kanama oluşabilir, albümin sentezinin eksikliğine bağlı olarak jeneralize ödem ve ascite oluşabilir. Karaciğer biyopsi materyalı ışık ve elektron mikroskobunda incelendiğinde;

a) Yağlı infiltrasyon

b) Psödoasini formasyonu

c) Makronodüler siroz saptanır. Bu bulgular metabolik hastalıklarla uyumludur.

Böbrek tübülülerinin hasarına bağlı olarak Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. Ayrıca hipoglisemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar oluşur. Katarakt gelişir. Mental retardasyon bulunur. Tedavi edilmiyenlerde semptomlar ilerler. Zayıflama, hipotoni ve ölümle sonuçlanır. Ölüm, enfeksiyon ve ciddi hepatik yetmezliğe bağlıdır. Galaktozemili yenidoğanda E.Coli sepsisi riski vardır.

Hastalığın bazı formları yavaş seyirlidir. Çocukluğun erken dönemine kadar farkedilmiyebilir. Bu hastalar hepatomegali, fizik ve mental retardasyonla doktora müracaat ederler.

Tanı I inci ayı geçtiği zaman ağır mental retardasyon ve hepatik hasar (irreversible) oluşur.

Tanı:

1) Enzim ölçümü,

2) İdrarda galaktozun kromatografik olarak gösterilmesi.

3) Eritrositte galaktoz-I-P birikiminin gösterilmesi ile konulur.

Tedavi: Galaktozsuz diyetle yapılır. Süt diyetten çıkarılır. Laktoz içeren şekerler verilmez.

b) Galaktokinaz eksikliği: İnsidans 1/40000 dir. Galaktozemi ve galaktozüri ile seyreder. Karaciğer, böbrek ve beyin hasarı yoktur. Galaktoz ve galaktitole bağlı olarak doğumdan itibaren katarakt oluşur.

c) Epimeraz defekti: İki tipi vardır. Birisi semptomsuzdur. Sadece galaktozemi ve galaktozüri bulunur. Diğer tipi; klasik tipe benzer.

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
[Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL]

**Jaqen** · 15.11.2012, 22:15

Gastrit

Alternatif isimler

Gastrit akut , akut mide iltihabı , mide iltihabı , mide iltihabı akut

Tanım

Midenin ani ortaya çıkan iltihabıdır.

Nedenleri,Görülme sıklığı,Risk faktörleri

Nedenleri : İlaçlar Alkol Korozif ( yakıcı ) maddelerin alımı Aşırı psikolojik stres

İnsidans : 8 / 1000

Risk faktörleri : Non-steroid antienflamatuar ilaç kullanımı ( NSAID ) Aşırı alkol kullanımı Büyük cerrahi girişimler , kafa travması , böbrek yetmezliği , karaciğer yetmezliği , solunum yetmezliği gibi ağır psikolojik stresler

Korunma

Risk faktörlerinin kontrol altına altına alınmasıyla koruma sağlanabilir.

Belirtiler Hıçkırık Hazımsızlık İştah kaybı Bulantı Kusma Kanlı kusma Koyu dışkılama

Tanı/Teşhis Üst ve alt sindirim sisteminin görüntülenmesi Dışkı tahlili Gastroskopi ( midenin endoskopik olarak görüntülenmesi ) Tam kan tahlili , anemiyi ( kansızlık ) gösterir.

Tedavi

Sebeplere yöneliktir.

Antasitler veya diğer mide asidini azaltan veya nötralize eden ilaçlar belirtileri önleyebilir ve iyileşmeyi ilerletebilir.

Mide asidi üretimini azaltan simetidin gibi ilaçlar hastanede yatan hastalara verilebilir.

Prognoz/Hastalığın gidişi

Çoğu mide iltihabı tedaviyle çabucak iyileşir.

Komplikasyonlar/Riskler

Ağır kan kaybı

Doktorunuza başvurun

Gastrit belirtileri iki veya üç günden fazla uzarsa

Kanlı kusma veya kanlı dışkılama gelişirse ...

15.11.2012, 22:13	#131 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye fare ısırığı hastalığı sodoku Tanım ve Klinik Bilgiler : Fare ısırığı hastalığı, infekte kemiricilerin ısırması veya tırmalaması ile bulaşan, Spirillum minus ve Streptobacillus moniliformis adlı 2 ayrı etken tarafından oluşturulan akut ateşli hastalıkların ortak adıdır. Bu etkenlerden S.minus, Sodoku hastalığının, S.moniliformis ise Haverhill ateşi’nin etiyolojik ajanıdır. Rezervuarlar arasında kemiricilerden başka, kedi, köpek, gelincik ve sansar gibi hayvanlar da vardır. Dünyanın her yerinde, tersane ve gemi çalışanları, pirinç tarlasında çalışanlar, laboratuvar personeli gibi kemiricilerle karşılaşma riski fazla olanlarda görülür. İnsandan insana geçiş yoktur. S.moniliformis, fare idrarının pastörize edilmemiş sütlere veya suya karışması sonucu küçük endemiler yapabilir. Giriş kapisinda üreyen etken daha sonra bölgesel lenf bezlerine giderek orada üremeden genel dolaşima katilarak hastalik oluşturur.Sodoku hastalığının kuluçka süresi 5-21 gündür. Sistemik belirtilerin başlamasıyla birlikte ısırık yerinde inflamasyon tekrarlar. Ateş, üşüme, titreme, bitkinlik, kas ağrısı, bulantı, yaygın makülopapüler, nodüler, eritematöz döküntüler görülür. Tablo 1-2 haftada sona erer ancak tedavisiz olgularda relapslar aylar, hatta yıllarca sürebilir. Haverhill hastalığının kuluçka süresi 3-10 gündür. Diğerinden farklı olarak sistemik belirtilerin başlaması ile ısırık yerinde tekrar inflamasyon görülmez. Başlangıç semptomları aynıdır. İlk hafta içinde olguların %90’ında ekstremitelerin ekstansör yüzeylerinde eritemli veya peteşiyel döküntüler ortaya çıkar. Tedavisiz olgularda ateş 10.günden sonra düşmeye başlar fakat haftalar veya aylar sonra nüksler görülebilir. Tanı Metodları : Nötrofilik lökositoz her iki tabloda da mevcuttur. Sodoku’da eozinofili görülebilir. Sodoku hastalığında ateşli dönemde ısırık yrası eksüdasında karanlık alan mikroskopisi ve hastalık materyalinin fare veya kobaya inokülasyonu ile etken gösterilebilir. Bu tablo için kullanışlı bir serolojik test yoktur. Haverhill hastalığı etkeni S.moniliformis, zenginleştirilmiş sıradan bes yerlerinde %10 karbodioksit ortamında üretilebilir. Spesifik antikorlar, agglütinasyon ve komleman fiksasyon testleri ile gösterilebilir. VDRL yalancı pozitifliği olabilir. Tedavi : Her iki tabloda da Prokain penisilin G(12 milyon ünite, I.M, 12 saatte bir, 10 gün) etkili bir tedavi yöntemidir. Alternatif olarak tetrasiklin (6 saatte bir 250mg,10 gün)kullanılabilir. Fare ısırması durumunda profilaktik penisilin kullanımının yararlı olabileceği bildirilmiştir.. Tedavisiz olgularda nüksler ve komplikasyonlar görülür. Antibiyotik tedavisi yüz güldürücüdür. Kaynak : Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB) [Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL] Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:13	#132 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye Farenjit Farenjit Nedir: Farenjit, farinks adı verilen boğaz kısmının iltihabıdır. Hemen hemen herkes az ya da çok farenjit geçirir. Farinks, burun ve ağız boşluğunun arka tarafıdır. Yukarıdan aşağı doğru oluk şeklinde uzanan bir bölümdür. Burun arkasındaki kısmına nasofarinks(geniz) adı verilir. Ağız boşluğunun arkasındaki kısma ( ağzı açınca tam karşıda görülen kısmı) ise orofarinks adı verilir. Aslında aşağı doğru uzanan kısmına da hipofarinks denir ama burası bazı tümöral hastalıklar için önemliyse de farenjit açısından önemli değildir. Farenjit diyince orofarinksin iltihabı anlaşılır. Kaç Tür Farenjit Vardır: Farenjit bulunma süresine göre genelde ikiye ayrılır. Eğer farenjit yeni oluşmuş ve şiddetli şikayetler yapıyorsa buna akut farenjit denir. Ancak uzun süreden beri var ve hastada çok şiddetli olmayan şikayetler yapıyorsa buna da kronik( müzmin) farenjit adı verilir Farenjitin Sebebi Nedir: Akut farenjit genellikle üst solunum yolu infeksiyonlarının bir parçası olarak görülür ve sebebi çoğunlukla virüslerdir. Bazen bakteriler de bu hastalığa yol açabilirler. Bazı kimyasal maddelerin veya tahriş edici meddelerinde farinkse teması ile akut farenjit gelişebilir. Kronik farenjitte ise yine virüslerde rol oynamasına rağmen genellikle tahriş edici bir faktör vardır. Bunlar arasında en önemlileri olarak sigara içilmesi, alkol kullanılması, alerji, geniz akıntısı, kuru ve kirli hava , burun tıkanıklığı yapan faktörler (burun solunum havasının nemini ve ısısını ayarlar. Eğer burun tıkanıklığı varsa uygun olmayan nem ve ısıdaki hava farinkse temas eder ve farenjiti kolaylaştırır.), mideden asit kaçağı (reflü), aşırı sıcak veya soğuk besinler, boğaz temizleme refleksinin aşırı olması, diş ve bademcik iltihapları, geniz eti sayılabilir. Ne Gibi Belirtileri Vardır: Akut Farenjit'te hastanın şikayetleri daha belirgindir. Boğaz ağrısı, yutkunma zorluğu, boğazda kuruluk,yanma veya kaşınma hissi, ateş, öksürük gibi şikayetler olur. Buyunda beze, burun tıkanıklığı, burun akıntısı, baş ağrısı, halsizlik-kırgınlık, ses kısıklığı gibi şikayetlerde görülebilir. Kronik farenjitte ise akut farenjitin aksine ateş, halsizlik ve kırgınlık gibi şikayetler pek görülmez. Boğaz ile ilgili şikayetler daha hafiftir ancak ya hiç kaybolmaz ya da çok kolay ortaya çıkar. Boğazda kuruluk hissi, gıcık, yanma, kuruluk, yabancı cisim hissi, takılma, hafif yutkunma zorluğu gibi şikayetler olur. Gıcık öksürüğü şeklinde bir öksürükte eşlik edebilir. Hastalar boğazını temizleyerek rahatlayacakları hissine kapılırlar ve sürekli temizleme hareketi yaparlar. Ancak bu çoğu zaman boğazı daha fazla tahriş etmeye neden olur. Muayenede Ne Görülür: Akut Farenjitte, farinkste kızarıklık ve ödem görülür. Ayrıca geniz akıntısı, boyunda beze, burunda ödem ve akıntı gibi bulgulara rastlanabilir. Kronik farenjitte de boğazda yine kızarıklık vardır. Ayrıca kronik farenjiti ortaya çıkaran başka durumlar varsa bunlara ait bulgular görülür. Örneğin; burunda kemik eğriliği (deviasyon), et büyümesi, alerjiye veya iltihaba bağlı akıntılar görülebilir. Teşhis Nasıl Konur: Hem akut hemde kronik farenjitin teşhisi hastanın anlattıkları ve muayene bulgularına göre konur. Genellikle herhangi bir tetkik yapmak gerekmez. Ancak eğer sinüzit düşünülüyorsa film çekilmesi veya nadiren kan sayımı ya da kültür-antibiyogram yapılması gerekebilir. Farenjite neden olabilecek bir başka hastalık düşünülüyorsa buna ait tetkikler yapılabilir. Nasıl Tedavi Edilir: Akut farenjite virüslerin neden olduğu düşünüldüğünde antibiyotik verilmesi gerekli değildir. Ancak sıklıkla virüslerin yaptığı iltihaba bakterilerde eklendiğinden antibiyotikler hastalığın iyileşme süresini kısaltmaktadırlar. Antibiyotik olarak penisilin türevleri, sefalosporin veya makrolidler kullanılabilir. Antibiyotiklerin yanısıra, ağrı kesici-ateş düşürücü ilaçlar, alerji düşünülen hastalarda antihistaminikler, burun açıcı spreyler, öksürük kesiciler ve ağız gargaraları kullanılabilir. Pastiller genellikle faydasızdır. Kronik farenjitin ise tedavisi oldukça zordur. Hem doktorun tedavi uygulaması hende hastanın bazı durumlara dikkat etmesi gerekmektedir. Ancak yine de kronik farenjit çoğu zaman tam olarak ortadan kaldırılamaz. Tedaviyi belirlemek için kronik farenjiti ortaya çıkaran başka bir faktör olup olmadığına bakılmalıdır. Eğer bulunursa önce onun tedavisi gerekir. Alerji, burun kemiğinde eğrilik veya burunda et, sinüzit, mideden asit kaçağı(reflü) gibi hastalıklar uygun şekilde gerkirse ameliyatla düzeltilmelidir. Antibiyotikler genellikle faydasızdır. Geniz akıntısın azaltıcı ilaçlar veya ağız gargaraları sık kullanılırlar. Bazen mideden asit kaçağını önleyici ilaçlarda verilebilir. Hastanın dikkat edecği durumların başında sigaranın dumanından bile uzak kalmak gelmektedir. Dikkat edilecek durumlar şöyle sıralanabilir: -Sigara ve alkol almamak -Tozlu yerlerde ve kirli havada bulunmamak -Aşırı sıcak ve soğuk gıda almamak -Üşümemeye çalışmak -Alerjiye neden olan faktörlerden uzak kalmak -Reflü düşünülen hastalarda akşam saatlerinde çay-kahve-alkol almamak ve mideyi aşırı doldurmamak -Boğazı temizlemeye çalışmamak Uygun tedavi ve hastanın maksimum dikkati bile kronik farenjitin bulgularını ortadan kaldırmayabilir. Ancak bulgular hafifleyebilir veya geçici olarak kaybolabilir Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:13	#133 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye fenilketonüri PKU FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR? Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür. PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Bu oran, bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. Örneğin, Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır. (Akraba evliliklerinin bu tür hastalıklara etkisi ile ilgili bilgi almak için tıklayın) TEŞHİS Yenidoğan Tarama Testi T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C. Sağlık Bakanlığına bağlı "Yenidoğan Tarama Merkez"lerine gönderilir. Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir. Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur? İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler. Fenilketonürili Hasta Nasıl izlenmelidir ? Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir. (Bkz. Maternal PKU bölümü) TEDAVİ Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir. Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir? Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir. Diyet Tedavisinin Amacı Nedir? Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır. Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi? Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir. Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır? Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir. Besin miktarları, her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne göre değişir. Bazıları gayet serbest bir diyet uygulayarak kandaki Fenilalanin düzeyini kontrol edebildiği gibi, bazıları da çok sıkı bir diyet uygulamak zorundadır. Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir? Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir. (Besinlerle ilgili bölüme bakınız) Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu ? Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir. Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi? Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir. Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü ? Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toplayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikologu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır. Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoşgörülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüye dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir. Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa " hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır. "Kaçak yapma" sorununa nasıl yaklaşılmalıdır? Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi " kaçak yapma" olarak isimlendirilir. Çözümü için: _ En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup sonra diğer fertlerin yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmamalıdır. _ Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı,"herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir. _ Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı, cıs, kötü" denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz " diye hesap sorabilir. _ Çocuktan gizli saklı yeme, yiyecekleri kilit altında tutma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme, yasak yiyecekleri ortadan kaldırma, yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir. _"Bizim değil", "senin değil", "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz. Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayene olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır? Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir. Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresinin en aza indirilmesi için: _ Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim, iğne yapar", "uyumazsan hastaneye götürürüm", "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur. _ Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun " gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır. _ Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi verilmelidir."Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır. Akraba Evlilikleri Dr. Ersin Uskun Süleyman Demirel Ü. Tıp Fak. Halk Sağ. AD Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kan bağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır: 1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması, 2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği, 3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun. Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20'si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır. Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir. Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir. Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler. Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından: Eş seçiminin, tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir'de %17 iken, diğer kentlerde %19'a, köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu, %49'u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir. Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır. İnsan geni, bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir. Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır. Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım: Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler. Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir. Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri: 1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur. 2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot). 3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir. 4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır. 5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır. 6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır. 7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir. Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir. Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır. Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir. Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır. Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır. Kaynaklar 1- Doğru Ü, İmamoğlu A, Öcal G, Sarıbaş S, Tümer N, Türmen T, Yüksel M. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Editör: Bahtiyar Demirağ. Türkiye Klinikleri Ankara, 1983. 2- Genç Z, Erdemir Demirhan A. Genetik Danışmanlığın Tıbbi Etik Açısından Önemi ve Bazı Sonuçları. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):73-77. 3- Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kanyakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):78-80. 4- Timur S. Türkiye'de Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Yayınları, Ankara, 1972. 5- Ulusoy Gökkoca F.Z, Baharlı Etiler N. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlık ve Toplum, 1999; 3:19-26 Yukarıdaki bilgiler [Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL]** isimli siteden alınmıştır Maternal (Anneden geçen) PKU Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Annenin dikkatsiz beslenmesinden kaynaklanan doğumdaki problemler; kalıtım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığından farklıdır. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Feniketonürili anne adayı, gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir. Fenilketonürili annenin çocukları, eğer baba taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar. Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:14	#134 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye Feokromositoma Feokromositoma; katekolamin salınımına yol açarak paroksismal hipertansiyona sebep olan adrenal medülla tümörüdür. Adrenal medulla dışında oluşan bu tür kromaffin hücre tümörlerine ekstraadrenal feokromositoma veya paraganglioma denir. Ekstraadrenal feokromositomalar karotis cisimciği tümörü, aortik cisimcik tümörü, glomus jugulare tümörü, kemodektoma gibi özel isimler alırlar. Hem adrenal hem de ektraadrenal feokromositomalar (paraganglioma ) aynı klinik tabloyu gösterir. Feokromositomaların % 90’ ı sporadik olup % 10’ u herediter (familyal) dır. Bütün feokromasitomaların % 10-12’ si maligndir. Familyal geçiş gösteren feokromositomalar genellikle bilateral ve adrenal hiperplazi şeklindedir. Familyal vakalar çok çeşitli sendromların bir komponenti olarak bulunur. Başlıcaları; Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2a ve 2b, von Hippel-Lindau, Sturge-Weber sendromları ve Nörofibromatozis tip I’ dir. Feokromositomalar nadir rastlanan tümörler olup bütün hipertansiyon sebeplerinin % 0.1’ ini oluşturur. Ancak tedavi ile hipertansiyonun düzelmesi açısından önemlidir. Katekolamin salgılayan tümörler her iki cinste de aynı sıklıkta rastlanır. Çocukluktan yetmişli yaşlara kadar görülebilen tümörlerdir, üçüncü ve dördüncü dekatlarda daha sıktır. Bu grup tümörlerden salgılanan başlıca katekolaminler; noradrenalin, adrenalin, dopamin, L-dihidroksifenilalanin (L-Dopa) dır. Bunların dışında somatostatin, substans-P, ACTH, Nöropeptid Y, Serotonin, Galanin, Nörotensin, -Endorfin, Vazoaktif intestinal peptid (VIP), Parathormon related peptid (PTH-rp), Enkefalinler, İnsülin, Kolesistokinin, Kromogranin A, İnterlökin-6 (IL-6), Kalsitonin, Gastrin, IGF-II v.b bir çok hormon peptid ve madde de salgılanır. Konvansiyonel tedaviye dirençli, paroksismal ataklar şeklinde ortaya çıkan, hipertansif ensefalopatiye yol açan malign hipertansiyon vakalarında feokromositoma akla gelmelidir. Hipertansiyon feokromositomanın en çok bilinen ve en sık rastlanan semptomu olup paroksismal- epizodik ataklara katekolamin deşarjına bağlı belirtilerle ortaya çıkar. Vakalardaki hipertansiyon değişik özellikler gösterir, % 60’ ında düzenli hipertansiyon varken % 30-40 kadarında ataklar şeklindedir. Ataklar genellikle ani başlar, birkaç dakikadan saatlere kadar sürebilir. Baş ağrısı, terleme, çarpıntı, tremor, anksiyete v.b. semptomlarla birlikte olup bulantı-kusma, karın ve / veya göğüs ağrısı da görülebilir. Atak sırasında flushing veya solukluk da ortaya çıkar, bu sırada kan şekeri yükselir. Ataklar sonrası hasta halsiz, bitkin ve soluktur. Ataklar arasındaki süreler değişik olup, ataklar sıklaştıkça süre kısalır. Feokromositomada hipertansiyon atakları pozisyon değiştirme, ağır egzersiz, yükseğe çıkma, aşırı yemek yeme, defekasyon-miksiyon, tümörün palpasyonu, eter anestezisi, gebelik, cerrahi müdaheleler, stresler ve çeşitli ilaçlar (-metildopa, -blokerler, ganglion bloke ediciler, histamin, tirozin, trisiklik antidepressanlar, fenotiyazinler, ACTH, glukagon v.d) gibi çok değişik faktörlerle provoke olabilir. Hipertansiyondan başka feokromositomada rastlanan klinik belirtiler ve sıklıkları Tablo:7’ de görülmektedir. Feokromositoma çok şüphelenilen ancak tanısı çok seyrek konulabilen bir hastalıktır. Bu açıdan bir çok durum ve hastalıkla karışır. Hiperadrenerjik esansiyel hipertansiyon, anksiyete atakları , hiperventilasyon sendromu, tirotoksikoz, monoaminooksidaz (MAO) inhibitörleri kullanımı, alkol kesilme sendromu, subaraknoid kanama, aşırı kafein alımı, akut intermittant porfiria, kurşun zehirlenmesi bunlardan bir kaçıdır. Teşhiste başlıca dikkat edilecek noktalar • Patognomonik klinik tablo; Paroksismal hipertansiyon atağı • İdrar katekolaminleri ve metabolitlerinin ölçümü (VMA, Metanefrin) Vakaların yarısında idrar katekolaminleri artmıştır. Bir kısım hastalarda ise ataklar dışında katekolaminler normal bulunur. Bu durumda ataklar sırasında 2-4 saat idrar toplamak ve ölçüm yapmak gerekir. Metabolitlerin normalin iki katı artışı feokromositomayı akla getirmelidir. Metanefrinin sensitivitesi % 80-85, VMA’nınki ise % 65’ tir. Kandaki katekolaminlerin ölçümü İdrar metabolitleri kadar anlamlı değildir. • Teşhis için supresyon ve stimulasyon testleri ancak şüpheli durumlarda ve çok dikkatli yapılmalıdır. Supresyon testlerinde (en önemlisi Phentolamin ve Klonidin testleri) kan basıncında tipik düşme olmalıdır. Stimulasyon testi olarak (nadiren uygulanır) Histamin, Tiramin ve Glukagon (sensitivite ve spesifiteleri en yüksek) testleri kullanılır. Son yıllarda kullanıma giren ve özellikle tümörün büyüklüğü konusunda fikir veren Kromogranin A ölçümünün sensitivite ve spesifitesinin yüksek olduğu bildirilmektedir. • Tümörün lokalizasyonu: Bu amaçla ultrasonografi, adrenal tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) fikir verir. Küçük tümör ve metastazlarda MRI avantajlıdır. 1 cm’den küçük tümörlerde ve ektraadrenal tümörlerde metaiyodobenzilguanidin (MIBG) sintigrafisi yapılabilir. Abdominal aortografi ve vena cava superior ve inferiordan venöz kan örneklemesi yapılması günümüzde kullanılmamaktadır. Tedavi Tedavide temel olaya sebep olan tümörün çıkarılmasıdır. Ancak operasyondan önce hasta hazırlanmalıdır. Amaç adrenerjik antagonistlerle kan basıncının kontrol altına alınmasıdır. Bu amaçla -adrenerjik etkili ( uzun süreli) fenoksibenzamin kullanılır. 20-40 mg /günlük dozlarla başlanıp tansiyon kontrol altına alınana kadar birkaç günde bir 10-20 mg arttırılır (maksimum doz 200 mg /gün).  antagonist Prazosin (1.5-2.5 mg başlanıp 20 mg/güne kadar) de verilebilir.  Blokerler (propanolol gibi )  blokerler verilmeden verilmemelidir. Hem , hem -bloker özellikteki labetolol, calvedilol de kullanılabilir. Metastaz yapmış malign tümörlerde  ve  blokaj yeterli olmaz. Tirozin- hidroksilaz inhibitörleri (-metilparatirozin ), MIBG ve sitotoksinle tedavi (siklofosfamid, vinkristin, dakarbazin v.d.) hastanın durumuna göre denenebilir. En az iki haftalık tedavilerle kan basıncı kontrol altına alınan uygun vakalarda operasyona geçilir. Operasyon için hastanın kan basıncı iyi monitörize edilmeli ve yeterli sıvı-kan hazır bulundurulmalıdır. Anestezi indüksiyonu ile 5 mg fentolamin IV yapılarak entübasyonla tümörün manipulasyonu sırasındaki ataklar önlenebilir. Aynı zamanda operasyon sırasında ortaya çıkabilecek acil durumlar için IV nitroprussid , lignokain, IV propanolol hazır bulundurulmalıdır. Tümörün çıkarılması ile gelişecek ani hipotansiyon için sıvı ve kan replasmanı yapılır. FEOKROMOSİTOMA Feokromositoma; katekolamin salınımına yol açarak paroksismal hipertansiyona sebep olan adrenal medülla tümörüdür. Adrenal medulla dışında oluşan bu tür kromaffin hücre tümörlerine ekstraadrenal feokromositoma veya paraganglioma denir. Ekstraadrenal feokromositomalar karotis cisimciği tümörü, aortik cisimcik tümörü, glomus jugulare tümörü, kemodektoma gibi özel isimler alırlar. Hem adrenal hem de ektraadrenal feokromositomalar (paraganglioma ) aynı klinik tabloyu gösterir. Feokromositomaların % 90’ ı sporadik olup % 10’ u herediter (familyal) dır. Bütün feokromasitomaların % 10-12’ si maligndir. Familyal geçiş gösteren feokromositomalar genellikle bilateral ve adrenal hiperplazi şeklindedir. Familyal vakalar çok çeşitli sendromların bir komponenti olarak bulunur. Başlıcaları; Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2a ve 2b, von Hippel-Lindau, Sturge-Weber sendromları ve Nörofibromatozis tip I’ dir. Feokromositomalar nadir rastlanan tümörler olup bütün hipertansiyon sebeplerinin % 0.1’ ini oluşturur. Ancak tedavi ile hipertansiyonun düzelmesi açısından önemlidir. Katekolamin salgılayan tümörler her iki cinste de aynı sıklıkta rastlanır. Çocukluktan yetmişli yaşlara kadar görülebilen tümörlerdir, üçüncü ve dördüncü dekatlarda daha sıktır. Bu grup tümörlerden salgılanan başlıca katekolaminler; noradrenalin, adrenalin, dopamin, L-dihidroksifenilalanin (L-Dopa) dır. Bunların dışında somatostatin, substans-P, ACTH, Nöropeptid Y, Serotonin, Galanin, Nörotensin, -Endorfin, Vazoaktif intestinal peptid (VIP), Parathormon related peptid (PTH-rp), Enkefalinler, İnsülin, Kolesistokinin, Kromogranin A, İnterlökin-6 (IL-6), Kalsitonin, Gastrin, IGF-II v.b bir çok hormon peptid ve madde de salgılanır. Konvansiyonel tedaviye dirençli, paroksismal ataklar şeklinde ortaya çıkan, hipertansif ensefalopatiye yol açan malign hipertansiyon vakalarında feokromositoma akla gelmelidir. Hipertansiyon feokromositomanın en çok bilinen ve en sık rastlanan semptomu olup paroksismal- epizodik ataklara katekolamin deşarjına bağlı belirtilerle ortaya çıkar. Vakalardaki hipertansiyon değişik özellikler gösterir, % 60’ ında düzenli hipertansiyon varken % 30-40 kadarında ataklar şeklindedir. Ataklar genellikle ani başlar, birkaç dakikadan saatlere kadar sürebilir. Baş ağrısı, terleme, çarpıntı, tremor, anksiyete v.b. semptomlarla birlikte olup bulantı-kusma, karın ve / veya göğüs ağrısı da görülebilir. Atak sırasında flushing veya solukluk da ortaya çıkar, bu sırada kan şekeri yükselir. Ataklar sonrası hasta halsiz, bitkin ve soluktur. Ataklar arasındaki süreler değişik olup, ataklar sıklaştıkça süre kısalır. Feokromositomada hipertansiyon atakları pozisyon değiştirme, ağır egzersiz, yükseğe çıkma, aşırı yemek yeme, defekasyon-miksiyon, tümörün palpasyonu, eter anestezisi, gebelik, cerrahi müdaheleler, stresler ve çeşitli ilaçlar (-metildopa, -blokerler, ganglion bloke ediciler, histamin, tirozin, trisiklik antidepressanlar, fenotiyazinler, ACTH, glukagon v.d) gibi çok değişik faktörlerle provoke olabilir. Hipertansiyondan başka feokromositomada rastlanan klinik belirtiler ve sıklıkları Tablo:7’ de görülmektedir. Feokromositoma çok şüphelenilen ancak tanısı çok seyrek konulabilen bir hastalıktır. Bu açıdan bir çok durum ve hastalıkla karışır. Hiperadrenerjik esansiyel hipertansiyon, anksiyete atakları , hiperventilasyon sendromu, tirotoksikoz, monoaminooksidaz (MAO) inhibitörleri kullanımı, alkol kesilme sendromu, subaraknoid kanama, aşırı kafein alımı, akut intermittant porfiria, kurşun zehirlenmesi bunlardan bir kaçıdır. Teşhiste başlıca dikkat edilecek noktalar • Patognomonik klinik tablo; Paroksismal hipertansiyon atağı • İdrar katekolaminleri ve metabolitlerinin ölçümü (VMA, Metanefrin) Vakaların yarısında idrar katekolaminleri artmıştır. Bir kısım hastalarda ise ataklar dışında katekolaminler normal bulunur. Bu durumda ataklar sırasında 2-4 saat idrar toplamak ve ölçüm yapmak gerekir. Metabolitlerin normalin iki katı artışı feokromositomayı akla getirmelidir. Metanefrinin sensitivitesi % 80-85, VMA’nınki ise % 65’ tir. Kandaki katekolaminlerin ölçümü İdrar metabolitleri kadar anlamlı değildir. • Teşhis için supresyon ve stimulasyon testleri ancak şüpheli durumlarda ve çok dikkatli yapılmalıdır. Supresyon testlerinde (en önemlisi Phentolamin ve Klonidin testleri) kan basıncında tipik düşme olmalıdır. Stimulasyon testi olarak (nadiren uygulanır) Histamin, Tiramin ve Glukagon (sensitivite ve spesifiteleri en yüksek) testleri kullanılır. Son yıllarda kullanıma giren ve özellikle tümörün büyüklüğü konusunda fikir veren Kromogranin A ölçümünün sensitivite ve spesifitesinin yüksek olduğu bildirilmektedir. • Tümörün lokalizasyonu: Bu amaçla ultrasonografi, adrenal tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) fikir verir. Küçük tümör ve metastazlarda MRI avantajlıdır. 1 cm’den küçük tümörlerde ve ektraadrenal tümörlerde metaiyodobenzilguanidin (MIBG) sintigrafisi yapılabilir. Abdominal aortografi ve vena cava superior ve inferiordan venöz kan örneklemesi yapılması günümüzde kullanılmamaktadır. Tedavi Tedavide temel olaya sebep olan tümörün çıkarılmasıdır. Ancak operasyondan önce hasta hazırlanmalıdır. Amaç adrenerjik antagonistlerle kan basıncının kontrol altına alınmasıdır. Bu amaçla -adrenerjik etkili ( uzun süreli) fenoksibenzamin kullanılır. 20-40 mg /günlük dozlarla başlanıp tansiyon kontrol altına alınana kadar birkaç günde bir 10-20 mg arttırılır (maksimum doz 200 mg /gün).  antagonist Prazosin (1.5-2.5 mg başlanıp 20 mg/güne kadar) de verilebilir.  Blokerler (propanolol gibi )  blokerler verilmeden verilmemelidir. Hem , hem -bloker özellikteki labetolol, calvedilol de kullanılabilir. Metastaz yapmış malign tümörlerde  ve  blokaj yeterli olmaz. Tirozin- hidroksilaz inhibitörleri (-metilparatirozin ), MIBG ve sitotoksinle tedavi (siklofosfamid, vinkristin, dakarbazin v.d.) hastanın durumuna göre denenebilir. En az iki haftalık tedavilerle kan basıncı kontrol altına alınan uygun vakalarda operasyona geçilir. Operasyon için hastanın kan basıncı iyi monitörize edilmeli ve yeterli sıvı-kan hazır bulundurulmalıdır. Anestezi indüksiyonu ile 5 mg fentolamin IV yapılarak entübasyonla tümörün manipulasyonu sırasındaki ataklar önlenebilir. Aynı zamanda operasyon sırasında ortaya çıkabilecek acil durumlar için IV nitroprussid , lignokain, IV propanolol hazır bulundurulmalıdır. Tümörün çıkarılması ile gelişecek ani hipotansiyon için sıvı ve kan replasmanı yapılır. Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:14	#135 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye Fibromiyalji sendromu Fibromiyalji sendromu nasıl bir hastalıktır? Fibromiyalji yaygın ağrıya neden olan ve çok sık görülen bir romatizmadır. Esas olarak kasları ve kasların kemiğe yapıştığı bölgeleri etkilemektedir. Bir eklem hastalığı değildir, eklemi tutmaz ve şekil bozukluğu yapmaz. Bir çeşit iltihaplı olmayan yumuşak doku romatizmasıdır. Kadınlarda erkeklere göre 7 kat daha fazla görülür. Daha çok erişkinlerin (35-60 yaş) hastağıdır. Fibromiyalji belirtileri nelerdir? Ağrı fibromiyaljinin en önemli belirtisidir. Omuz, boyun gibi tek bir bölgede olabildiği gibi yaygın olarak da hissedilebilir. Fibromiyalji ağrısı hastalar tarafından yanma, acıma, hassasiyet, karıncalanma, üşüme ya da kemirici ağrı gibi değişik şekillerde tarif edilebilir. Ağrıya el ve ayaklarda şişlik hissi eşlik edebilir. Ağrı gün içinde, hava şartlarına, uyku bozuklukları ve strese bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Ağrı, bazen vücudun bir yarısında daha yoğun hissedilebilir. Çoğunlukla genel fizik muayene normal ve hastalar sağlıklı görünümde olsa da kasların ayrıntılı muayenesi ile belli noktalarda bu hastalık için tipik hassas noktalar bulunur. Yorgunluk hissi, fibromiyaljinin diğer önemli bir belirtisidir ve hastaların yaklaşık %90'nında gözlenir. Hastaların bir kısmı da genel dayanıklılıkta azalma ve çabuk yorulmadan yakınırlar. Hastaların çoğunda uyku bozuklukları ve sabahları yorgun kalkma görülebilir. Uykuya dalmada güçlük olmasa da derin uyku kısmı bozulmuştur ve gece sık sık uyanma olabilir. Hastaların yaklaşık dörtte birinde depresyon bulunabilir. Kendini kötü hissetme gibi duygudurum bozukluğu ise çok daha sık görülebilir. Bazı hastalarda da konsantrasyon güçlüğü, basit zihinsel işlevlerde yavaşlama gözlenebilir. Başağrısı ve migrenin fibromiyaljili hastalarda sık görüldüğü bilinmektedir. Ayrıca karın ağrısı, kabızlık - ishal atakları, idrar yakınmaları, ciltte ısıya karşı hassasiyet ve renk değişiklikleri de görülebilir. Fibromiyalji tanısı nasıl konur? Fibromiyalji tanısı hastada yaygın ağrı ve belirli hassas noktaların varlığı ile klinik olarak konur. Bu hastalığa özel laboratuvar testi ya da röntgen bulgusu yoktur. Testler ancak fibromiyaljiye benzer bulgular yapabilen diğer hastalıkların (tiroid bozuklukları, romatoid artrit, lupus, enfeksiyon gibi) ayırt edilmesinde yardımcıdır. Detaylı hastalık öyküsü alınması ve fizik muayene yapılması ile kronik ağrı ve yorgunluk yapan diğer hastalıklardan ayrılmalıdır. Fibromiyaljinin nedeni nedir? Nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Fibromiyalji ile uyku bozuklukları arasında bir ilişki olabileceği düşünülmektedir. Bir çok faktör, ayrı ayrı ya da bir arada fibromiyaljiyi başlatabilir. Örneğin hastalıklar (grip gibi enfeksiyonlar başta olmak üzere), ruhsal travmalar, fiziksel travmalar, beyinde biyokimyasal değişiklikler (serotonin düzeylerinde bozukluk gibi) ve hormonal bozukluklar, yaygın ağrı, yorgunluk ve uyku bozukluğu yaparak fibromiyaljiyi tetikleyebilir. Son zamanlarda fibromiyaljili hastalarda kaslarda basit incinmelere karşı hassasiyet olduğu gözlenmiştir. Bu nedenle, uygun olmayan egzersizler ya da kötü duruş pozisyonunun bu hastalığı artırabileceği unutulmamalıdır. Fibromiyalji nasıl tedavi edilir? Fibromiyaljili hastalarda; 1. Ağrıyı azaltmak ve uykuyu düzenlemek için ilaç tedavisi 2. Kas germe ve kardiovasküler uyumu artırma egzersizleri 3. Kas spazmını azaltmaya yönelik gevşeme egzersizleri 4. Hastalığı anlamaya ve başetmeye yardımcı eğitim programları yararlı olmaktadır. Bazı hastalarda fibromiyalji çok hafif seyreder ve tedavide sadece hastalığın anlatılması ve endişelerin giderilmesi bile yardımcı olabilir. Ancak çoğu hastada detaylı bir tedavi programı planlamak gerekecektir. ilaç tedavisi: Romatizmal hastalıklarda ağrı tedavisinde sıklıkla steroid olmayan antiinflamatuvar ilaçların fibromiyaljide pek yeri yoktur. Bunun yerine, derin uykuyu sağlamaya ve kasları gevşetmeye yönelik ilaç tedavisi daha yararlıdır. Bu ilaçların çoğu depresyon tedavisinde kullanılmaktadır. Ancak, fibromiyalji tedavisinde kullanılan dozlar depresyonda gerekenden çok daha düşüktür. Gün içinde devam eden uyku hali, kabızlık, ağız kuruluğu gibi yan etkileri olabilen bu ilaçların mutlaka hekim kontrolünde kullanılması gerekmektedir. Fizik tedavi ve egzersiz tedavisi: Fibromiyaljide tedavinin 2 esas amacı gergin ve ağrılı kasları gevşetmek ve kalp damar uyumunu artırmaktır. Sıcak uygulamalardan hemen hemen tüm hastalar yararlanmaktadır. Çoğu hasta dayanıklılığı artırmaya, ağrıyı azaltmaya yönelik egzersiz programından ve yüzme-yürüme-bisiklet gibi aerobik egzersizlerden büyük fayda görmektedir. Ancak fizik tedavi ve egzersiz tedavisinin çeşidi, süresi, dozu, hastadan hastaya değişebildiği için mutlaka hekim kontrolünde yapılması tavsiye edilir. Tanı konduğunda hastanın ve yakınlarının bilmesi gereken, her ne kadar fibromiyalji sendromu diğer iltihaplı eklem romatizmaları gibi hayatı tehdit eden, sakatlık yapan bir hastalık olmasa da, ağrı ve yorgunluk nedeniyle yaşam kalitesini bozabilen, iş gücünü azaltabilen gerçek bir hastalık olduğudur. Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:14	#136 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye fil hastalığı filariazis filaryazis Tanım ve Klinik Bilgiler : Nemathelmintler’in larva veya erişkin formlarinin lenfatik sistemde yerleşmeleri sonucu,, başlangiçta lenfanjit ve lenfadenit, dahasonra distal bölgelerde ödem ve elefantiyazla karakterize paraziter infeksiyon hastaligidir. Insanda hastalik yapabilen 7 tür filariyal parazit olsa da bunlardan üçü filaryaz etkeni olarak bilinmektedir. Bunlar, Wuchereria bancrofti, Brugia malayi ve Brugia timori türleridir.tropik ve subtropik bölgelerde görülür. Sivrisinegin isirmasindan, kanda mikrofilaryalarin görülmesine kadar geçen süre 6-12 aydir. Insan vücudunda erişkin parazitler 5-10 yil, mikrofilaryalar ise 2 yil kadar canliliklarini sürdürür. Mikrofilaryalar kandan başka karaciger, kas, hidrosel sivisi ve şilöz idrarda bulunabilir. W.bacrofti, Türkiye’de Alanya, Elazığ, Çubuk ve Samsun’da görülmüştür. Arakonağı Aedes, Anopheles ve Culex cinsi sivrisinektlerdir. Lenforetiküler filaryaz başlica 4 klinik formda görülür:Filaryal ateş: orta derecede ateş, halsizlik, yaygin agrilar görülür. Lenfanjitin deri bulgulari ve lenfadenit olaya eşlik eder.Asemptomatik mikrofilaremi: hastalarda klinik belirti yoktur. Spontan olarak iyileşen hastalarin yani sira diger hasta grubunda ise tekrarlayan lenfanjit ataklari oluşur. Bu hastalarin 1/3’ünde lenfatik obstrüksiyon gelişir. Lenfatik obstrüksiyon : tekrarlayan lenfanjitler sonucunda lenfatik tıkanmaya bağlı olarak sıklıkla alt ekstremiteler ve skrotumda, daha nadir olarak üst ekstremiteler ve memede elefantiyaz gelişir. Deride kalınlaşma, hiperkeratoz ile karakterize sert bir ödem vardır. Deri, bakteri, ve yüzeyel mantar süperinfeksiyonlarına açık hale gelir. Tropikal pulmoner eozinofil : astma, öksürük ve hafif ateşle karakterize solunum sistemi bulgularina ek olarak belirgin eozinofili ve çok yüksek serum IgE düzeyleri ile radyografide infiltrasyonlar mevcuttur. Tanı Metotları : Gece alınan kan örneklerinde mikrofilaryaların görülmesi ile tanı koyulur. İdrar ve hidrosel sıvısında etken gösterilebilir. Elefantiyaz olgularında kanda mikrofilarya saptanamadığından tanı klinik olarak konur. Pulmoner eozinofili olgularında yüksek antifilaryal antikor ve IgE düzeyleri ile beraber eozinofili ve dietilkarbamezepine cevap tanıyı destekler. Lenfödem ve elefantiyazın erken dönemlerinde tedavi ile hastalık kısmen veya tamamne iyileşebilir. Kronik infeksiyonda tedavi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir fakat hidrosel ve elefantiyazın ilerlemesini etkilemez. Tedavi : Halen en seçkin ilaç Dietilkarbamezepin(DEC)’dir. 2-3 hafta süre ile 6mg/kg/gün dozunda üçe bölünerek verilirse kandan mikrofilaryaları hızla elimine eder. Son zamanlarda etkinliğiaraştırılan İvermectin’in en önemli avantajı günde tek dozda verilmesidir. Her iki ilacın da erişkin parazitlere etkinliği yeterli değildir. Uzun süreli DEC tedavisi ile yeni erişkin parazitlerin oluşmasi engellenebilir. Kaynak : Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB) [Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL] Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:14	#137 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye FMF ailevi akdeniz ateşi Ailevi Akdeniz Ateşi nedir? Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir. Nedeni Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir. Tanı Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir. Tedavi 1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:15	#138 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye folik asit Bu B grubu suda çözünen vitamin çoğu zaman folik asit ya da folat olarak adlandırılır. Oysa bu iki terim birbirinden farklıdır.Folik asit vitaminin en stabil formunu belirtir ve besin maddelerinde nadiren bulunur. Folik asit vitaminin ilaçlarda ve işlenmiş besinlerde bulunan formudur. Folat ise doğal maddelerde bulunan şeklidir. Folat ya da folik asit vücutta özellikle DNA yapımında rol alır. Bunun yanı sıra bazı amino asitlerin metabolizmasında da rol aldığı bilinmektedir. Bazı durumlarda vücutta folat eksikliği ortaya çıkabilir. Bu durumların en iyi bilineni alkolizmdir. Alkol folatın emilimini engelleyerek eksikliğe yol açar. Besinler yolu ile yetersiz alınması da bir diğer eksiklik nedenidir. Hamilelik ya da kanser gibi hücre bölünme hızının yüksek olduğu durumlarda da vücudun folata olan gereksinimi artacağından eksiklik görülebilir. Belirtileri Erken dönemde fazla belirti ve yakınma olmaz. En erken bulgu kan homosistein düzeylerinde saptanan artıştır. Folat eksikliğine en çabuk tepki veren hücreler en hızlı bölünen hücrelerdir. Folat düzeyi azaldığında kemik iliğinde hücre bölünmesi bozulur ve az sayıda ama dev boyutta kan hücreleri üretilir. Bu durumun sonucu bir kansızlık türü olan megaloblastik anemi adı verilen tablodur. Bu hücrelerin oksijen taşıma kapasitesi azaldığı için kansızlığın tipik yakınmaları olan halsizlik, yorgunluk, çarpıntı gibi belirtiler ortaya çıkar. Fetal büyüme ve gelişme hızlı hücre bölünmesi ile karakterize bir dönemdir.DNA ve RNA üretimindeki krıtik rolü nedeniyle bu dönemde yeterli folat alımı son derece önemlidir. Yapılan araştırmalar hamilelikte yeterli miktarda folik asit alımının bebekte merkezi sinir sitemi anomalileri görülme olasılığını anlamlı ölçüde azaldığını göstermektedir. Nöral tüp defekti adı verilen bu merkezi sinir sistemi anomalileri değişik şekillerde ve derecelerde görülebilir. En basit formu olan spina bifida da omurgada küçük bir açıklık varken en ileri form olan anensefalide bebeğin kafatası ve beyni gelişmez. Nöral tüp defektleri döllenme sonrası 21 ve 27. günler arasında ortaya çıkmaktadır. Bu dönemde kadınların önemli bir kısmı hamile olduklarını fark etmeyebilirler. Folik asit desteği alınmadığında nöral tüp defekti görülme olasılığı 2000 doğumda 1 civarındadır. Folik asit desteği ile bu oran %50 oranında azaltılabilir. Bu etkinin ortaya çıkması için hamile kalmadan 1 ay önce folik asit kullanmaya başlanması gereklidir. Ayrıca yarık damak ve bazı kap defekteleri gibi anomalilerin de folat alımındaki azlığa bağlı olduğu ileri sürülmektedir. Amerikan Halk Sağlığı dairesi ve diğer ilgili kuruluşlar hamile kalma potansiyeli olan her kadının mutlaka folik asit desteği alması ve folik asit ilaçları kullanmasını önermektedir. Bununla birlikte ABD'de hamile kadınların yalnızca yarısı bu öneriye uymaktadır. Bu nedenle ABD'de bazı besin maddelerinin folik asit açısından zenginleştirilmesi gündeme gelmiştir. Ülkemiz için durum çok daha kötüdür. Hamilelerin önemli bir kısmı hamile kalmadan önce danışmanlık almadığı için konudan habersizdir. Yeterli folat düzeyinin bazı kalp ve ekstremite anomalilerini de azaltacağı ileri sürülmektedir. Ancak bu konuda yeterli kanıt yoktur. Bazı başka çalışmalarda ise yetersiz folat alımının erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve plasentanın erken ayrılmasına neden olabileceği gösterilmiştir. Bu nedenle nöral tüp defekti gelişme riski ortadan kalktıktan sonra da folik asit kullanmaya devam edilmelidir. Nelerde bulunur ? Pek çok besin maddesi folik asit içerir. Bunlar: Portakal,mandalina, greyfurt gibi narenciye Kavun, karpuz Fasülye Brokoli ve ıspanak gibi yeşil sebzeler Fındık Karaciğerdir Günümüzde marketlerde satılan bazı gıda maddeleri folik asit açısından zenginleştirilmiştir. Folik asit gereksinimi ayrıca multivitamin preparatları olan ilaçlar yolu ile de alınabilir. Bazı besin maddelerinin folik asit içeriği şöyledir. Besin Posiyon Folat (mcg) Portakal suyu 1 Bardak 82 Ispanak 1 porsiyon 131 Kuşkonmaz 1 porsiyon 131 Mercimek 1 porsiyon 179 Fasülye 1 porsiyon 141 Ekmek (beyaz) 1 dilim 20 Ne kadar alınmalıdır? 12 yaşından başlayarak hem erkek hem de kadın için günlük folik asit ihtiyacı 0.4 miligramdır. Bu özellikle doğurganlık çağındaki kadınlarda önemlidir. Hamile kadınların günde 400-800 mikrogram folik asit alması gereklidir. Herhangi bir toksik etkisi olmamasına rağmen günlük 1 miligramdan fazla folik asit alınması önerilmez. Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:15	#139 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye Galaktozemi galaktosemi galaktozemia galaktosemia a) Klasik tip: Galaktoz - 1 - fosfat üridil transferaz eksiktir. Bu enzimi kodlayan gende 9 tip polimorfizm saptanmıştır. İnsidans (görülme sıklığı) 1 / 60,000 dir. Bebeğin aldığı kalorinin %20 si laktozdan sağlanır. Laktoz, galaktoz ve glukoz içerir. Galaktoz-1-P üridil transferaz eksikliğinde galaktoz -I-P birikir. Galaktoz ve galaktitol artar. Galaktoz-1-P; karaciğer, beyin, böbrekte toksik etki yapar. Hasar oluşur. Heterozigot anneden galaktozun plasentadan geçişiyle bu hasar, prenatal başlayabilir. Galaktoz -1-P ayrıca fosfoglukomutaz enziminin kompetetif inhibitörüdür. Glikojenin glukoza konversiyonu geçici olarak bozulur, hipoglisemi oluşur. Galaktoz tolerans testi yapılmamalıdır. Galaktitol ise katarakttan sorumludur. Biyokimyasal Görünüm: Enzim eksikliği karaciğer, lökosit ve eritrositte gösterilebilir. Eritrositte galaktoz -1-P birikimi gösterilebilir. Kanda galaktoz yükselir (Galaktozemi). İdrarda galaktoz bulunur (Galaktozüri). İdrarda Benedict reaksiyonu pozitif bulunur. Glukoz oksidaz metoduyla glukozdan ayırdedilmelidir. Ayrıca kromatografik metodlarla şekerin tipi tayin edilmelidir. Böbrek tübülü harabiyeti sonucu Fankoni sendromu oluşur. Jeneralize aminoasidüri, proteinüri, fosfatüri bulunur. Hipofosfatemik raşitizm gelişir. Karaciğer harabiyeti sonucu; bilirübin yükselir, alkalen fosfataz artar. Protombin zamanı uzar. Galaktoz tolerans testi anormaldir. Ancak galaktoz yüklendiğinde hipoglisemi oluşacağından yapılmamalıdır. Klinik görünüm: Galaktozemi; sarılık, hepatomegali, kusma, hipoglisemi, konvülziyon, letarji, irritabilite, beslenme güçlüğü, kilo artışının olmayışı, katarakt, hepatik siroz, asit, splenomegali, mental retardasyonu ve aminoasidürisi olan yenidoğan bebek ve çocuklarda düşünülmelidir. Bebekler, doğumda normal görünürler. Sütle beslenmeden hemen sonra huzursuzluk, beslenme güçlüğü, kusma, kilo kaybı, erken belirti olarak ortaya çıkar. Letarji görülebilir. Sarılık sıklıkla görülür. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirübin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır. Erken dönemde hepatik harabiyet oluşur. Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstrüksiyon oluşabilir. Portal hipertansiyon, ascite ve splenomegali gelişebilir. Hepatik yetmezliğe bağlı protrombin eksikliği sonucu deri ve mukoz membranlarda kanama oluşabilir, albümin sentezinin eksikliğine bağlı olarak jeneralize ödem ve ascite oluşabilir. Karaciğer biyopsi materyalı ışık ve elektron mikroskobunda incelendiğinde; a) Yağlı infiltrasyon b) Psödoasini formasyonu c) Makronodüler siroz saptanır. Bu bulgular metabolik hastalıklarla uyumludur. Böbrek tübülülerinin hasarına bağlı olarak Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. Ayrıca hipoglisemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar oluşur. Katarakt gelişir. Mental retardasyon bulunur. Tedavi edilmiyenlerde semptomlar ilerler. Zayıflama, hipotoni ve ölümle sonuçlanır. Ölüm, enfeksiyon ve ciddi hepatik yetmezliğe bağlıdır. Galaktozemili yenidoğanda E.Coli sepsisi riski vardır. Hastalığın bazı formları yavaş seyirlidir. Çocukluğun erken dönemine kadar farkedilmiyebilir. Bu hastalar hepatomegali, fizik ve mental retardasyonla doktora müracaat ederler. Tanı I inci ayı geçtiği zaman ağır mental retardasyon ve hepatik hasar (irreversible) oluşur. Tanı: 1) Enzim ölçümü, 2) İdrarda galaktozun kromatografik olarak gösterilmesi. 3) Eritrositte galaktoz-I-P birikiminin gösterilmesi ile konulur. Tedavi: Galaktozsuz diyetle yapılır. Süt diyetten çıkarılır. Laktoz içeren şekerler verilmez. b) Galaktokinaz eksikliği: İnsidans 1/40000 dir. Galaktozemi ve galaktozüri ile seyreder. Karaciğer, böbrek ve beyin hasarı yoktur. Galaktoz ve galaktitole bağlı olarak doğumdan itibaren katarakt oluşur. c) Epimeraz defekti: İki tipi vardır. Birisi semptomsuzdur. Sadece galaktozemi ve galaktozüri bulunur. Diğer tipi; klasik tipe benzer. Kaynak: Prof. Dr. Güler ÖZER Çukurova Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı [Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL] Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski

15.11.2012, 22:15	#140 (permalink)
Jaqen Root Administrator Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Cevap: Dahiliye Gastrit Alternatif isimler Gastrit akut , akut mide iltihabı , mide iltihabı , mide iltihabı akut Tanım Midenin ani ortaya çıkan iltihabıdır. Nedenleri,Görülme sıklığı,Risk faktörleri Nedenleri : İlaçlar Alkol Korozif ( yakıcı ) maddelerin alımı Aşırı psikolojik stres İnsidans : 8 / 1000 Risk faktörleri : Non-steroid antienflamatuar ilaç kullanımı ( NSAID ) Aşırı alkol kullanımı Büyük cerrahi girişimler , kafa travması , böbrek yetmezliği , karaciğer yetmezliği , solunum yetmezliği gibi ağır psikolojik stresler Korunma Risk faktörlerinin kontrol altına altına alınmasıyla koruma sağlanabilir. Belirtiler Hıçkırık Hazımsızlık İştah kaybı Bulantı Kusma Kanlı kusma Koyu dışkılama Tanı/Teşhis Üst ve alt sindirim sisteminin görüntülenmesi Dışkı tahlili Gastroskopi ( midenin endoskopik olarak görüntülenmesi ) Tam kan tahlili , anemiyi ( kansızlık ) gösterir. Tedavi Sebeplere yöneliktir. Antasitler veya diğer mide asidini azaltan veya nötralize eden ilaçlar belirtileri önleyebilir ve iyileşmeyi ilerletebilir. Mide asidi üretimini azaltan simetidin gibi ilaçlar hastanede yatan hastalara verilebilir. Prognoz/Hastalığın gidişi Çoğu mide iltihabı tedaviyle çabucak iyileşir. Komplikasyonlar/Riskler Ağır kan kaybı Doktorunuza başvurun Gastrit belirtileri iki veya üç günden fazla uzarsa Kanlı kusma veya kanlı dışkılama gelişirse ... Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski