Akdeniz Anemisi (Talasemi)

**Jade** · 21.02.2014, 11:16

Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda (Beta-Talasemi geni nedeniyle) görülen ve çocuğa kalıtımsal (otozomal resesif ) olarak geçen bir çeşit hipokrom anemidir. Hastalığın değişik şekilleri vardır ve bu hastalıkların ağırlıkları farklıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

T.Major ve T.Minor olarak iki formu vardır.

T. Minor major forma göre çok daha hafif seyreder. Heterozigot formdur. Bireylerde sadece anemi vardır. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar bu durumu bilmezler. Serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen anemi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise azalmıştır. Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konulur. HbA2 normalde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir. HbF hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi evli çiftlerin her ikisinde de bu hastalıktan olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major olma riski mevcuttur.

Talasemi Major ise hastalığın homozigot formudur ve bir diğer ismi Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır anemi sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, yüz şekli değişir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır.Baş dört köşe şeklindedir. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileriki yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezinde % 50-90 vakada görülen HbF tanı koydurucudur. Tedavide kan nakillerinin yanısıra vücutta biriken fazla demirin idrar atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma (profilaktik) tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) doku tipi uyan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak beta-talasemi geni taşıma riskimiz vardır. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram içinde) ve Hemoglobin Elektroforezi de yer alır.

Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

T. Minor, T.major’agöre çok daha hafif seyreder.Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 yeyükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.

Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major ( Cooley anemisi) :

Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olankemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliğivs)ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir.Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Tedavi :

Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.

21.02.2014, 11:16	#1 (permalink)
Jade Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.	Akdeniz Anemisi (Talasemi) *Akdeniz Anemisi (Talasemi)* Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda (Beta-Talasemi geni nedeniyle) görülen ve çocuğa kalıtımsal (otozomal resesif ) olarak geçen bir çeşit hipokrom anemidir. Hastalığın değişik şekilleri vardır ve bu hastalıkların ağırlıkları farklıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur. T.Major ve T.Minor olarak iki formu vardır. T. Minor major forma göre çok daha hafif seyreder. Heterozigot formdur. Bireylerde sadece anemi vardır. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar bu durumu bilmezler. Serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen anemi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise azalmıştır. Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konulur. HbA2 normalde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir. HbF hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi evli çiftlerin her ikisinde de bu hastalıktan olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major olma riski mevcuttur. Talasemi Major ise hastalığın homozigot formudur ve bir diğer ismi Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır anemi sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, yüz şekli değişir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır.Baş dört köşe şeklindedir. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileriki yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezinde % 50-90 vakada görülen HbF tanı koydurucudur. Tedavide kan nakillerinin yanısıra vücutta biriken fazla demirin idrar atılımını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma (profilaktik) tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) doku tipi uyan kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir. Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak beta-talasemi geni taşıma riskimiz vardır. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram içinde) ve Hemoglobin Elektroforezi de yer alır. Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı) T. Minor, T.major’agöre çok daha hafif seyreder.Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 yeyükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur. Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur. Talasemi Major ( Cooley anemisi) : Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olankemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliğivs)ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir.Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur. Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır. Tedavi : Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir. Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır. Benzer Konular B12 Vitamini Eksikliği Anemisi... Talasemi minör (Küçük Akdeniz Anemisi)... Talasemi major (Cooley anemisi)... Demir Eksikliği Anemisi... Talasemi Akdeniz Kansızlığı Anemisi... Paylaş Share this post on Twitter Follow @Forumaski __________________