Kalıtsal Hastalık Nedir?

Akdeniz Anemisi Nedir, Akdeniz Ateşi Nedir, Hemofili Nedir, Kalıtsal Hastalık Nedir, Kalıtsal Hastalık Nedir, Türleri Nelerdir, Talasemi Minör Nedir



Günlük hayatta çok duyduğumuz kalıtsal hastalık nedir kısaca anlatmaya çalışacağız.
Aileden gelen hastalıklara yani anneden bebeğe geçer bu hastalıklara kalıtsal hastalık denmektedir. Örneğin babanızda şeker hastalığı annenizde veya babanızda varsa ileri yaşlarda sizde de görülme ihtimali vardır.

Genlerle alakalı aile büyüklerinde astım hastalığı varsa ilerki yaşlarda sizde de görülebilir.
Uzmanlar kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasında özellikle akraba evliliklerinin baş röl oynadığını belirtmekte. Eskiden daha yaygın olan akraba evliliği eskisi kadar çok olmasada günümüzde hala devam etmektedir.

Yukarıda birkaç örnek verdik bu hastalıklar bunlarla sınırlı olmayıp daha bir çok çeşitivardır.


Akdeniz Anemisi Nedir?
(Talasemi) Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne ve babasından “beta talasemi” geniyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır. Kansızlık oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarIarın yapısında yer akan “hemoglobin’ maddesinin yapımındaki kusurdur. Hastalığın minör ve major olmak üzere iki türü vardır. Talasemi majör: Akdeniz anemisi olarak bilinir. Bebeklerde 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkta halsizlik, solgunluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalağın büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme, kemiklerde ve yüz şeklinde değişiklik gibi belirtiler görülür. Bu tür hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır,

Talasemi Minör Nedir?
Daha hafif seyreden ve kan gereksinimi daha az olan kan hastalığıdır. Hastalar sadece hâlsizlikten şikâyetçidirler. Hatta bazı hasta-lar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan testine kadar hastalıklarını bilmezler. Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylarda çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için demir eksikliği ane-misi zannedilir. Hastada karın büyür, iştahsızlık başlar, gelişme yavaşlar, kemiklerde değişiklikler görülür. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hâle gelir, yüz şekli değişk. Akdeniz anemisi kan aktarımına bağlı bir hastalık olduğundan tedavisinde, 3-4 haftada bir yapı-lan konsantre alyuvar aktarımı ve düzenli demir bağlayıcı ilaçlar kullanılır. Birinci yıldan sonra ortaya çıkan komplikasyonların önlenmesi ve tedavisi, çeşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip çalışmasını gerektirmektedir.

Alyuvar: Kana al rengini veren, çekirdeksiz, yuvarlak, küçük hücredir.

Hemoglobin: Alyuvarlarda bulunan, kanın oksijen ve karbondioksit taşıma işini yapmasında görevli, demir ihtiva eden solunum pigmentidir.

Akdeniz Ateşi Nedir?
Akdeniz ateşi hastalığı veya İngilizce adı “Familial Mediteranean Fever” (FMF) olarak 2500 yıllık mazisi olan antik bir hastalıktır. Akdeniz ateşi, Akdeniz ülkelerinde görülen ve göçmenlerle birlikte Avrupa ve diğer kıtalara yayı-lan, çeşitli organlarda ve eklemlerde tekrarlayan iltihabı ataklara neden olan genetik bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti yoktur. Hastalar normal insandan farksızdırlar. Akdeniz ateşinin adından da anlaşılabileceği gibi 3 temel özelliği vardır; 1. Hastalığın ortaya çıkması için anne veya babasının taşıyıcı ya da hasta olması, 2 Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil), 3. Ateş atakları yapmasıdır. Atakların yanı sıra kişide karın ağrısı, eklem ağrısı ve göğüs ağrı-sının da görülmesidir. Bunların dışında birçok hastalığın belirtisi olan bulantı, kusma gibi bulgular da vardır. Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda amiloid denilen madde birikir, bunun sonucu kalp ve böbrek yetmezliği, ishal, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar. Hastalık genetik inceleme ile teşhis edilebilmektedir. Ancak genetik incelemenin pahalı olması nedeniyle çok yaygın olarak kullanılamamaktadır. Genetik inceleme olmadan da hastanın ataklar esnasında ve atak dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı kolaylıkla konulmaktadır.

Hemofili Nedir?
Hemofili Çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan, faktör 8 ve g pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan ve pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir kan hastalığıdır. Hemofilide beyin. boyun, boğaz kanamaları ile eklem, kas, doku, ağız içi ve burun içi kanamalar görülür. En tehlikeli kanama türü beyin kanamasıdır. Zamanında teşhis çok önemlidir. Olası beyin kanaması belirtileri arasında baş ağrısı, baş dönmesi, mide bulantısı, uyku hali, denge kaybı ve görüş kaybı yer almaktadır. Akdeniz anemisi. Akdeniz ateşi ve hemofili gibi kalıtsal hastalıklar bir kan hastalığı olup akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir. Bu nedenle doğuştan gelen kan hastalıklarından kaynaklanan sorunların yaşanmaması için gerekli kontrol ve tedavilerin yaptırılması gerekir. Akdeniz ateşi hastalığının tedavisi sürekli ilaç kullanmak suretiyle mümkündür. Hemofili hastalığının tedavisi mümkün değildir. Sadece kanamalar ilaçlarla durdurabilmektedir. Akdeniz anemisi hastalığının tedavisi hem zor, hem de pahalıdır. Üniversite hastanelerinin hematoloji bölümünde tedavileri yapılabilmektedir.