Marfan Sendromu Nedenleri ve Tedavisi

[YeşiL6]

Marfan Sendromu Nedenleri ve Tedavisi



MARFAN SENDROMU NEDİR?

Marfan sendromu, çocuğun bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Marfan sendromu olan çocuklar bağ dokusunun önemli bir bileşeni olan ve hücreleri tutkal gibi birbirine yapıştıran fibrillini üretemezler. Marfan sendromu çocuğun kemiklerinde, kan damarlarında, akciğerlerinde, gözlerinde, kalbinde ve cildinde anormal bir gelişime neden olarak çocuğun vücuduna tuhaf bir ince ve uzun görünüm verir. Bu bozukluk her ırk veya etnik gruptaki kız ve erkeklerde görülebilir.

ÇOCUKLARDA MARFAN SENDROMU BELİRTİLERİ

Marfan sendromu olan bir çocukta 10 yaşına girdikten sonra hastalığın belirtileri görülmeye başlar. Çocuğun vücudundaki fibrillin eksikliği dokuların uzamasına sebep olur. Çocuk ince ve uzundur ve normalden daha fazla hareket edebilen ya da yerinden çıkan gevşek eklemleri vardır. Çocuğun kolundaki, bacağındaki ve parmaklarındaki kemikler normalden daha uzundur ve vücuduna göre orantısızdır.

Çocuğun göğüs kemiği dışarı doğru çıkıntılı veya içeri doğru girintili olabilir. Çocuğun omurgası ise ”skolyoz” nedeni ile eğrilebilir. Çocuğun yüzü ince uzun ve dişleri bir araya toplanmış, ağzının tavanı yüksek olabilir. Belirtiler hafiften daha şiddetliye kadar değişkenlik gösterebilir. Bazı çocuklarda öğrenme güçlüğü nedeni ile özel eğitim gerekebilir.

Marfan sendromu olan çocukların çoğunun kalp kapakçıkları anormaldir ve kalpte üfürüme (kalp sesinde değişiklik) ya da düzensiz kalp atışlarına yol açar. Fibrillinden zengin olan aort (vücuttaki en önemli kan damarı) incelip balonlaşabilir (anevrizma adı verilen durum) veya yırtılabilir ve bu durum göğüs veya karın boşluğunda kanamaya ve ani ölüme yol açabilir. Marfan sendromu olan çocukların yarısında gözdeki lensin yerinden kayması nedeni ile uzağı görememe, lens bozuklukları veya gözün arkasında yer alan ışığa hassas tabakada retina dekolmanı görülebilir. Ani gelişen akciğer yetersizliği de gelişebilir. Marfan sendromu olan kişiler genellikle 50 yıldan uzun süre yaşamazlar ve sıklıkla kalp hastalığı nedeni ile vefat ederler.

MARFAN SENDROMU TEŞHİSİ

Marfan sendromu tanısını koymak güçtür. Çünkü bu hastalığa özgü bir test bulunmamaktadır. Eğer çocuğun doktoru çocukta marfan sendromu olduğundan şüphelenir ise hastalık sırasında karakteristik olan bozuklukları saptayabilmek için e koka/diagram (ses dalgalarıyla kalbin resminin elde edilmesi) ve göz muayenesi isteyebilir.

ÇOCUKLARDA MARFAN SENDROMU TEDAVİSİ

Marfan sendromu tedavisinde doktor anevrizma gelişiminin önlenmesi için betabloker önerebilir. Eğer bir anevrizma gelişir ise veya kalp kapakçıklarında problem var ise kalp ameliyatı gerekebilir. Omurgasındaki deformiteler nedeni ile çocuğun ortez kullanması veya ameliyat olması gerekebilir. Hem aileye hem de çocuğa genetik testler ve genetik danışmanlık yapılması gerekir.