Epidermolozis Bülloza Nedir?



EPİDERMOLOZİS BÜLLOZA NEDENLERİ VE TEDAVİSİ

Epidermolozis bülloza (Epidermolysis bullosa) veya kelebek hastalığı olarak bilinen deride ve mukozada (ağız içi, genital bölge, anal bölge, göz, burun, nefes yolu, yemek borusu) gibi vücut bölgelerinde içi su dolu kabarcıklar (bül) oluşumu ile kendini gösteren bir hastalıktır.

İçi su dolu kabarcıklar (büller) çoğunlukla o bölgeye uygulanan (bası, çarpma, dokunma gibi benzer durumlardan) sonra ortaya çıkar. Epidermolozis bülloza genellikle genetik bir hastalıktır. Bu hastalık bazen akraba evliliği ya da diğer nedenlere bağlı ve benzer hastalıklar şeklinde de görülür.

Hastalık deriyi deri altına bağlayan yapıları oluşturan liflerdeki maddelerin bazılarının eksik yapımına bağlı gelişir. Bu bağlar çok hafif bir darbe ile kopar ve deri altında oluşan boşluğa çevre dokulardan sıvı sızarak bül gelişimine sebep olur. Hastalık kalıtsal olduğu için kişinin yaşamı boyunca devam eder. Epidermolozis bülloza tedavisinde henüz kalıcı bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

EPİDERMOLOZİS BÜLLOZA TÜRLERİ

Epidermolozis bülloza genellikle 3 ana grupta değerlendirilir. Bunlar epidermolozis simpleks (EBS), jonksiyonel epidermolozis bülloza (JEB), distrofik epidermolozis bülloza (DEB)’dir.

Epidermolozis simpleks nedir? : Epidermolozis simpleks görülme sıklığı yaklaşık 1 milyon canlı doğumda 6 ile 30 arasında olduğu tahmin edilmektedir. EBS’nin tüm formları mekanik sürtünme ve travma sonrası büllerin oluşumu ile karakterizedir. Bu durumda deri ayrışması daha yüzeyseldir.

Jonksiyonel epidermolozis bülloza (JEB) nedir? : Dermo-epidermal bileşkenin lamina lusidasında ayrışma ile karakterize otozomal resesif kalıtılan mekanobülloz bozukluktur. Epidermolozisin bu tipinde deri ayrışması üst deri ile alt derinin birleşme yerinde meydana gelir.

Distrofik epidermolozis bülloza nedir? : Dominant ve resesif olmak üzere iki formu vardır. Dominant formda belirtiler resesif forma göre daha hafif seyreder. Hastalıktan etkilenen bireyler genellikle sağlıklı ve normal yapıdadır ve bül oluşumu sınırlıdır. Epidermolozisin bu tipinde deri ayrışması üst derinin altında alt derinin içinde olur ve yaralar derin olur ve iz bırakır.

EPİDERMOLOZİS BÜLLOZA BELİRTİLERİ

Epidermolozis bülloza belirtileri hastalığın tipine ve yerleşim yerine göre değişiklik gösterebilir. Çocuğun her tarafında dokunmakla bile yaraya dönüşen büller oluşabilir. Bu çocuklarda küçük bir temas bile büyük yaralara yol açabilir.

Bu çocuklar güneşe çıkamaz. Bu rahatsızlık bazı hastalarda iç organları da etkilemektedir. Epidermolozis bülloza hastalığı hem hastaların hemde hastanın yakınlarının yaşamını olumsuz etkiler.

Bu hastaların dillerinde yapışıklık meydana gelebilir ve beslenme sondası ile beslenmek zorunda kalabilirler. Bazı epidermolozis büllozalı çocuklarda kaşıntı olur ve kaşıdıkça vücudunda daha fazla yara oluşur. Tırnaklar zamanla kalmayabilir. Ayaklar birbirine yapışabilir.

EPİDERMOLOZİS BÜLLOZA TEŞHİSİ

Epidermolozis teşhisinde çocukta görülen büller oldukça yardımcıdır. Teşhiste klinik muayene, çocukta görülen belirtiler, aile öyküsü, deri biyopsisi, kan tahlilleri, enfeksiyon şüphesi olan yaralı bölgelerden bakteri kültürü, görüntüleme yöntemleri, hastanın genetik bozukluğunun saptanması gibi teşhis yöntemleri kullanılır.

Epidermolozis bülloza teşhisinde deri biyopsisi : Deri biyopsisi içi üç ayrı biyopsi örneği alınır. Bu örnekler, ışık mikroskopik incelemede, elektron mikroskopik incelemede, immüflorasan incelemelerde kullanılır.

Epidermolozis bülloza teşhisinde kan testleri : Kan tahlillerinde tam kan sayımı anemi gelişimini takibi ve enfeksiyon riskleri için yapılır. Bunların yanı sıra kanda bulunan demir depoları da değerlendirilir.

Epidermolozis bülloza teşhisinde bakteri kültürü : Yaralardan ve şüpheli alanlardan (boğaz, burun, idrar ve benzeri) alınan örneklerden bakteri kültürü ve antibiyogram (hangi antibiyotiğin üreyen mikroba karşı etkili olduğunun belirlenmesi) işlemi yapılır. Çocukta yüksek ateş (38 derece) iken kan örneklerinden de kültür ve antibiyogram alınır.

Epidermolozis bülloza teşhisinde görüntüleme yöntemleri : Yemek ya da soluk borusunun tutulumuna bağlı bulgular (öksürük, yutma güçlüğü, solunum güçlüğü gibi) var ise üst sindirim sistemi endoskopisi ve solunum yolları bronkoskopi yapılır. Akciğer enfeksiyonu riski var ise akciğer grafisi de çekilebilir.

Epidermolozis bülloza teşhisinde beslenmenin değerlendirilmesi : Serum albumin, protein düzeyleri takip edilebilir. Çocuğun boyu, kilosu, gelişimi takip edilir.

Epidermolozis bülloza teşhisinde genetik bozukluğun saptanması : Genetik bozukluğun ortaya konulması için hastadan ve hastanın birinci derece yakınlarından kan örnekleri alınarak genetik testler yapılır. Yapılan tetkiklerden sonra hastalığın genetik olup olmadığı, ailenin hangi çocuklarında hastalığı taşıma riskinin olup olmadığı anne ya da babada hastalık genlerinin varlığı, daha sonra yapacakları çocuk veya çocuklarda hastalığın olup olmayacağı meydana çıkarılır.

Epidermolozis bülloza hastalığının doğum öncesi teşhisi : Irsi (genetik) bozukluk meydana çıkarıldıktan sonra yeniden hamile kalınır ise hamileliğin ilk iki ayı içinde (9’uncu haftada) rahim içinden alınacak örnekler ile doğacak çocuğun hasta olup olmayacağı tahmin edilebilir. Bebeğin hastalıklı doğacağı göz önünde bulundurularak ailenin de isteği doğrultusunda bebek tıbbi yöntemler ile alınır.

EPİDERMOLOZİS BÜLLOZA TEDAVİSİ

Epidermolozis tanısı konulan hastanın tedavisinde yara bakımı beslenmesi, gelişebilecek enfeksiyonların tedavisi, tümör ve kanser gelişiminin takibi ve tedavisi, ağız ve yemek borusunda oluşan yaraların tedavisi, göz lezyonlarının takip ve tedavisi, hastaların bakımı ve takibi, gereken durumlarda cerrahi tedavi yöntemleri gibi yöntemler vardır.

Yaralar her zaman temiz tutulmalı ve yara içinde toz, krem, iplik ve benzeri yabancı maddeler bırakılmamalıdır.

Hastalarda derideki mikrop üreyebilecek alanlar temiz tutulmalı ve gereken durumlarda deriye sürülen antibiyotik kremler kullanılmalı ve yara örtüleri ile yaraların üzeri örtülmelidir.

Uzun süreli yaralarda tümör veya kanser gelişebilir. Bu tümörlerin çevre dokulara yayılma riski çok yüksek değildir.

Ağız içinde sık sık pamukçuk oluşabilir. Bu tür lezyonların oluşmasını azda olsa önlemek için ağız bakımı önemlidir. Gereken durumlarda ağız bakımı için salin solüsyonu ya da karbonatlı su ile ıslatılmış pamuklar ile çocuğun ağzının içi sakince silinebilir. Yumuşak diş fırçaları kullanılmalıdır. Ağız ve diş bakımı için sık muayene gereklidir. Yutma güçlüğü ve diğer şikayetler için cerrahi tedavi ya da ilaç tedavisi uygulanabilir.

Göz ve göz kapağı enfeksiyonları gelişebilir. Göz yaşı damlaları, göz damlaları kullanılabilir. Bazı durumlarda göz kapağı estetik cerrahisi uygulanabilir. Göz korneasında ülserler oluşabilir. Göz sorunları için antibiyotik göz merhemleri ve sikloplejik ilaçlar kullanılabilir. Göz yaşı kanallarında tıkanmalar oluşabilir.

Hastaların beslenmesinde kalori ve protein ihtiyacı yeterli oranda karşılanmalıdır.

Yaygın yaraları olan hastalar hastane koşullarında takip ve tedavi edilir. Evde bakılacak hastalar için ailenin eğitim alması önemlidir.

Yemek borusu tıkanmış, daralmış hastalarda yemek borusu ameliyatı gerekebilir. Beslenme sorunu olan çocuklarda bazen beslenme sondası takılabilir. Ellerde gelişebilecek yapışıklıklar için plastik çocuk cerrahisi uygulanabilir.

Deri kanseri gelişen hastalarda cerrahi tedaviler uygulanabilir. Bazı hastalarda yapay deri tedavileri uygulanır. Son yıllarda protein ve gen tedavileri üzerinde çalışmalar yapılmaktadır.

Kısacası epidermolozis bülloza (kelebek çocuk hastalığı) tedavisinde takip ve tedavi ömür boyu devam eder. Tedavi sürecinde ailenin bilinçli olması, doktorların deneyimi ve ekip uyumu çok ama çok önemlidir.