Mikrosefali Nedir? Mikrosefali Belirtileri

[YeşiL6]

Mikrosefali Nedir? Mikrosefali Belirtileri



MİKROSEFALİ HASTALIĞI NEDENLERİ VE TEDAVİSİ

Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının normalden küçük gelişmiş olması ile tanımlanabilen bir doğum anomalisidir. Mikrosefali hastalıktan ziyade klinik görünümü ile kendini belli eden bir durumdur. Mikrosefali farklı genetik ve çevresel faktörlere bağlı gelişebilir. Mikrosefali durumunda bebeğin gelişim basamakları da etkilenebilir ve anormal beyin gelişimi gibi bir durum ortaya çıkabilir. Fakat mikrosefali gelişmiş bazı çocuklarda normal zeka gelişimi ve normal nörolojik gelişim de görülebilmektedir. Mikrosefalinin neden olacağı komplikasyonlar altta yatan etkene ve eşlik eden nörolojik sorunlara bağlı değişiklik gösterebilir.

MİKROSEFALİ HASTALIĞI TİPLERİ VE NEDENLERİ

Mikrosefali iki ana grupta değerlendirilir.

Birincil mikrosefali nedir? : Birincil mikrosefali hamileliğin ilk yedi aylık döneminde bebeğin anormal gelişmesi nedeni ile ortaya çıkan küçük beyinli bebek doğumunu tanımlar. Birincil mikrosefali oluşumu nedenleri arasında Genetik yatkınlık, Karyotip bozukluklar, Down sendromu, Edward sendromu, Cri-du-chat sendromu, Cornelia de lange sendromu, Rubinstein taybi sendromu, Smith-lemli-opitz sendromu, doğumsal enfeksiyonlar, kimyasal ajanlar, ilaçlar ve metabolik hastalıklar gibi etkenler mikrosefali oluşumunda önemli etkenlerdir. Ayrıca iyonize radyasyon ile özellikle 4. ve 20. hamilelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefali oluşumunda önemli bir etkendir. Anne karnındaki bebek iyonize radyasyon ile ne kadar erken karşılaşır ise bebekte mikrosefali gelişme riski ve oluşabilecek hasarlar o kadar yüksek olur.


MİKROSEFALİ HASTALIĞI NEDENLERİ VE TEDAVİSİ

Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının normalden küçük gelişmiş olması ile tanımlanabilen bir doğum anomalisidir. Mikrosefali hastalıktan ziyade klinik görünümü ile kendini belli eden bir durumdur. Mikrosefali farklı genetik ve çevresel faktörlere bağlı gelişebilir. Mikrosefali durumunda bebeğin gelişim basamakları da etkilenebilir ve anormal beyin gelişimi gibi bir durum ortaya çıkabilir. Fakat mikrosefali gelişmiş bazı çocuklarda normal zeka gelişimi ve normal nörolojik gelişim de görülebilmektedir. Mikrosefalinin neden olacağı komplikasyonlar altta yatan etkene ve eşlik eden nörolojik sorunlara bağlı değişiklik gösterebilir.

MİKROSEFALİ HASTALIĞI TİPLERİ VE NEDENLERİ

Mikrosefali iki ana grupta değerlendirilir.

Birincil mikrosefali nedir? : Birincil mikrosefali hamileliğin ilk yedi aylık döneminde bebeğin anormal gelişmesi nedeni ile ortaya çıkan küçük beyinli bebek doğumunu tanımlar. Birincil mikrosefali oluşumu nedenleri arasında Genetik yatkınlık, Karyotip bozukluklar, Down sendromu, Edward sendromu, Cri-du-chat sendromu, Cornelia de lange sendromu, Rubinstein taybi sendromu, Smith-lemli-opitz sendromu, doğumsal enfeksiyonlar, kimyasal ajanlar, ilaçlar ve metabolik hastalıklar gibi etkenler mikrosefali oluşumunda önemli etkenlerdir. Ayrıca iyonize radyasyon ile özellikle 4. ve 20. hamilelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefali oluşumunda önemli bir etkendir. Anne karnındaki bebek iyonize radyasyon ile ne kadar erken karşılaşır ise bebekte mikrosefali gelişme riski ve oluşabilecek hasarlar o kadar yüksek olur.


İkincil mikrosefali nedir? : İkincil mikrosefali gebeliğin son iki ayında veya prenatal dönemde oluşan bir hasar nedeni ile ortaya çıkan küçük beyni tanımlar. İkincil mikrosefali etkenleri arasında ise menejit ve ensefalit, beslenme yetersizliği, hamileliğin ilk 4-6. haftaları arasında anne adayında yüksek ateş oluşması ve hipoksik-iskemik ensefalopati gibi etkenler mikrosefali gelişiminde önemli etkenlerdir.

MİKROSEFALİ HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Mikrosefalili bebeklerin kafatasları normalden küçütür ve kafatasının küçük olması da beynin de küçük olmasına işaret eder. Fakat çocukta oluşabilecek beyin hasarını beynin boyutu değil altta yatan yapısal bozukluklar belirler. Mikrosefali sorunu olan bebekte gelişme geriliği, konuşma ve haretlerde etkilenme, denge ve koordinasyon bozuklukları, boy kısalığı, yüzde şekil bozuklukları, hiperaktivite, epilepsi, intellektüel yetersizlik gibi belirtiler görülebilir.

ZİKA VİRÜSÜ VE MİKROSEFALİ İLİŞKİSİ NEDİR?

Son zamanlarda çıkan haberlere göre zika virüsünün anne karnındaki bebeklerde mikrosefaliye neden olduğu hakkında bilgiler vardır. Sivrisinekler aracılığı ile yayılan zika virüsü diğer gribal hastalıklar gibi yüksek ateş, baş ağrısı, gözlerde kızarıklık, kusma ve kas, eklem ağrısı gibi belirtiler gösterdiği, ancak zika virsünün yol açtığı hastalıkta kaşıntının da bu duruma eşlik ettiği bilinmektedir. Zika virüsü ile ilgili yapılan araştırmalar Aedes cinsi sivrisineklerin hamile kadınlara bulaştırdığı zika virüsü ile yayılan hastalık ile yeni doğan bebeklerde görülen küçük kafa yapısının (mikrosefali) virüs ile alakalı bir ilişkisi olduğunu göstermektedir.

Dünya Sağlık Örgütü Trafından yapılan açıklamalara göre Brezilya’da 4 bin civarında mikrosefali vakasının incelendiği ve bu vakaların zika virüsü ile bağlantılı olup olmadığı konusunda daha fazla araştırma yapılması gerektiği belirtilmiştir. Ayrıa son dönemlerde mikrosefali nedeni ile 40’dan fazla bebeğin öldüğünü, bu bebeklerden 8’inde de zika virüsünün tespit edildiğini de bildirmişlerdir.

Uzmanlar zika virüsü görülen ülkelerde enfeksiyondan korunmak için halkın sivrisinek ısırıklarından korunması gerektiğini ve kadınların hamile kalmamalarını önermektedirler. Ayrıca uzmanlar zika virüsü görülen ülkelere hamile kadınların seyahat etmemeleri konusunda da uyarılarda bulunmuşlardır.

MİKROSEFALİ HASTALIĞI TEŞHİSİ

Bebek doğduğunda baş çevresinin normalden küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde bir durumun oluşmuş olmasına işaret edebilir. İki yaşından sonra bebeğin beynine yapılan bir girişim çoğunlukla mikrosefaliye neden olmaz. Aile öyküsü mikrosefali gelişiminin nedenini araştırmada önemlidir. Annenin hamileliğinde risk faktörlerinden birine maruz kalmış olması da teşhiste yardımcı olur. Teşhis sırasında özellikle hamileliğin ilk 4 ve 6. haftalarında annenin geçirdiği ateşli bir hastalık olması ve annede şeker hastalığının olması da tanıda araştırılmalıdır.

Bebeğin fizik muayenesinde bebeğin başını bir kez ölçmekten çok seri baş çevresi ölçümlerinin değeri daha fazladır. Bunun yanı sıra bebeğin ailesinin ve kardeşlerinin de baş çevreleri ölçülmelidir. Yapılan araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan; ancak boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler 7 yaşına girdiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği görülmemiştir.

Bebekte kromozomal sendrom varlığından şüphe ediliyor ise, anormal yüz şekli var ise, kısa boy veya ek doğumsal anomaliler de görülüyor ise karyotipleme yapılır. Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılır. Serum amonyumu belirlenir. Doğumsal enfeksiyonların tespiti için de seroloji ve viroloji tetkikleri de yapılır. Mikrosefali teşhisinde radyolojik incelemeler de kullanılır.

MİKROSEFALİ HASTALIĞI TEDAVİSİ

Mikrosefalinin kesin bir tedavisi yoktur. Kraniosinostozlar (sürtürlerin tam ya da kısmi kapalı olması durumu) gereken durumlarda cerrahi olarak tedavi edilebilir. Cerrahi tedavinin ne zaman uygulanacağı erken kapanan sürtürlerin yeri ve sayısına göre değişir. Bebeğin mikrosefaliye eşlik eden nörolojik bulguları tedavi edilerek çocuğun yaşam kalitesi yükseltilmeye çalışılır.