Her annenin 700’de 1 ihtimal de olsa kabusudur, Down sendromlu bebek dünyaya getirmek… Fakat, korkularımızı da bilgiyle alt edebilmek üzere, Down sendromuyla ilgili her şeyi Genetik Hastalıklar Bölüm Şefi Dr. Nesrin Erçelen’den dinleyelim.


DOWN NEDİR?
Down sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması hastalığına verilen addır. Sıklığı her canlı 700 doğumda 1 olarak saptanmıştır. Down sendromu vücuttaki yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Yıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı ırklardan olmalarına rağmen birbirlerine benzediği gözlenmiştir. İsim, İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866 yılında konulmuştur.

DOĞUM ÖNCESİ TANI
Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa, aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmesi ailenin tam bilgilenmesi için önemlidir.


TİPİK ÖZELLİKLERİ
Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş ufak, art kafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassıdır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin vücut gerginliği düşüktür, yani hipotoni görülmektedir. Bebeklerin geniş elleri, kısa ve tombul parmakları vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk evrelerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümleri yüksektir. Geçmişte yirmili yaşlarına nadir olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım nedeniyle bu yaş yükselmiştir.


35 YAŞIN ÜSTÜNDE DOĞUM
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa, Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bir 21. kromozom bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasıdır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.


GELİŞİMLERİ DESTEKLENMELİ!
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve ağırlık açısından daha yavaş büyür, daha yavaş öğrenir, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Ancak, ezberleri çok kuvvetlidir. Zeka seviyeleri her zaman normalden düşük olarak kalır. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.

Down sendromlu bebeklerde fizik tedaviye 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanında, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Down sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşlarında konuşma başlayabilir. Bu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi desteklenir. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını sürdürebilecek seviyeye ulaşabilirler. Bunun için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.


DOWN’IN TİPLERİ
Down sendromunun serbest trizomi 21, mozaisizm, translokasyon tipi olmak üzere başlıca 3 tipi bulunmaktadır. Down sendromlu çocuğu olan ya da gebelikte saptanmış olan ailelerde ailenin bundan sonraki gebeliklerinde tekrarlama riskinin verilebilmesi için Down sendromunun hangi tipte olduğunun, mutlaka kromozom analizi yapılarak saptanması gerekir. Örneğin; ilk gebeliğinde serbest trizomi 21 saptanmış olan bir aile, bundan sonraki gebeliklerinde genel toplum riskine sahipken, robertsonian tipi translokasyon nedeniyle trizomi 21 saptanmışsa, sonraki tüm gebeliklerinde mutlaka prenatal tanı uygulanması gerekmektedir.


DR. AYLA KAMBUROĞLU YÜKSEL’DEN ÖNERİLER
- Bağışıklık sistemi ve kansızlık açısından Down sendromlu çocuğun kan değerleri takip edilmeli.
- Beslenmeleri tüm vitaminleri içine alacak şekilde dengeli olarak ayarlanmalı.
- Değişik organ sistemlerine ait muayeneler düzenli olarak yapılmalı.
- Aileler, çocuğun eğitimi ile ilgili çocuk gelişim uzmanı önderliğinde bilinçlendirilmeli ve çocuğun eğitimi düzenli olarak izlenmeli.

alıntıdır.

''Beni anlamadın demeyeceğim. Beni anladın.
Zaten en dayanılmaz acı buydu.
Sen beni anladın. Anladığın halde canımı yaktın..''
(Frida Kahlo)