Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
Fenil Ketonüri
Fenil Ketonüri
Fenilketonüri gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır Türkiye'de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer
Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ) Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır
Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay ucuz ve pratiktir Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır Fenilketonüritanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır Bunun için amnion mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir
Türkiye'de fenil ketonüri tarama testi tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadırYalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 - 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir
Klinik bulgular : Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler En erken belirtilerden biri kusmalardır Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasıdır Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artarÇoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır Hiperaktivite artmış kas tonusu tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir Hastaların çoğunun melanin sentezindeki defekt nedeniyle saç cilt ve göz rengi açıktır
Tedavi : Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedirBeslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasarlanmasını önlemek veya minimuma indirmek diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır
Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini (halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz
Forumaski paylaşım sitesidir.Bu nedenle yazılı, görsel ve diğer materyaller sitemize kayıtlı üyelerimiz tarafından kontrol edilmeksizin eklenmektedir.Bu nedenden ötürü doğabilecek yasal sorumluluklar yazan kullanıcılara aittir.Sitemiz hak sahiplerinin şikayetleri doğrultusunda yazılı, görsel ve diğer materyalleri 48 saat içerisinde sitemizden kaldırmaktadır.
Bildirimlerinizi bu linkten bize yapabilirsiniz.
29.07.2013, 13:44
Fenil Ketonüri 
Normal
