Hurler Sendromu Nedir?

Hurler Sendromu (hastalığı) nedir, belirtileri nelerdir? Hurler Sendromu teşhis ve tedavisi hakkında bilgi.



Hurler Sendromu; Gargoyüzm olarak da bilinir, vücutta mukopolisakarit metabolizmasındaki bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan ender, kalıtsal hastalıktır.

Bebeklik ya da erken çocukluk döneminde başlar; kız ve erkeklerde görülme sıklığı eşittir. Belirtiler arasında ileri derecede zekâ geriliği, korneanın yer yer matlaşması, sağırlık, hirsütizm ile karaciğer ve dalakta büyüme sayılabilir. Kamburluk, cücelik, kol ve bacakların normalden kısa oluşu, ellerin pençe görünümünü alması gibi biçim bozuklukları görülür. Baş büyük, gözlerin arası çok açıktır; gözün üstündeki kemik çıkıntısı belirgin, burun kökü çöküktür. Dişlerde yapı ve biçim bozuklukları vardır. Hastalığın tanısı yaşamın ilk iki yılında konabilir. Hasta çocuklar hastanede özel bakım altına alınmalıdır, ancak genellikle ergenlik çağına değin yaşayabilirler. En sık görülen ölüm nedeni kalp ve koroner damarlarda mukopolisakarit birikimine bağlı ortaya çıkan kalp yetmezliğidir.