Forum Aski - Türkiye'nin En Eğlenceli Forumu
 

Go Back   Forum Aski - Türkiye'nin En Eğlenceli Forumu > Hayat ve Eğlence > Genel Sağlık
facebook bağlan


Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedir ?

Genel Sağlık kategorisinde açılmış olan Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedir ? konusu , Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedir ? Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedir, Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedenleri, Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Belirtileri, Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Tedavisi, Hunter Sendromu Nedir?, Hunter Sendromunun Nedenleri, Hunter Sendromu Belirtileri, ...


Yeni Konu aç  Cevapla
 
LinkBack Seçenekler Arama Stil
Alt 12.03.2015, 13:51   #1 (permalink)

Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
Standart Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedir ?



Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedir ?

Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedir, Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Nedenleri, Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Belirtileri, Mukopolisakkaridoz (MPS) Hastalığı Tedavisi, Hunter Sendromu Nedir?, Hunter Sendromunun Nedenleri, Hunter Sendromu Belirtileri, Hunter Sendromu Tedavisi



Hunter Sendromu Nedir?

Hunter sendromu şeker molekülleri ( mukopolisakkaridlerin ) uzun zincirleri doğru bozuldu ve vücutta birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır .

Mukopolisakkaridoz II olarak bilinen Hunter sendromu ,vücutta üretilen karmaşık şekerler yıkmak için gereklidir iduronate sülfataz olarak bilinen bir enzim yetersiz üretimi ile karakterize metabolizma nadir bir doğuştan hatadır . Belirtiler büyüme geriliği , eklem sertliği ve yüz hatları irileşmesi içerir . Ağır vakalarda , hasta solunum ve kalp sorunları , karaciğer ve dalak büyümesi , ve nörolojik açıkları deneyim . Bu bozukluk ciddi vakalarda erken ölüme yol açabilir .

Hunter sendromu da lizozomal depo hastalıkları olarak bilinen bir grubun parçası olanmukopolisakkaridozların (MPS ) gibi bilinen kalıtsal metabolik bir hastalık grubu biridir. Lizozomlar hücreler içinde birincil sindirim birimi olarak işlev görür. Lizozomlar içinde Enzimler yıkmak ya da bazı karbonhidrat ve yağ gibi özel besin , sindirmek . Hunter sendromu , eksiklik veya lizozomal enzimlerin yanlış işleyen bu iskelet , eklemler , beyin, omurilik , kalp , dalak veya karaciğer gibi çeşitli dokular , içindeki hücrelerin bazı kompleks karbonhidratlar anormal bir birikimi neden dahil MPS bozuklukları olan bireylerde .

Hunter sendromu ile ilgili ilk belirti ve bulguları genellikle yaş iki ila dört yaşındaki çocuklarda belirgin hale gelir. Bu anormallikler boy kısalığı ile sonuçlanan ilerleyici büyüme gecikmeler , içerebilir , dudak, dil ve burun delikleri kalınlaşma gibi yüz hatları ve kabalaşma , , eklem hareketlerinin ilgili kısıtlama ile sertlik , . Etkilenen çocuklar da anormal büyük baş ( makrosefali ) , kısa boyun ve geniş göğüs , gecikmiş diş patlama , ilerleyici işitme kaybı ve karaciğer ve dalak ( hepatosplenomegali ) genişleme olabilir . Hunter sendromu iki nispeten farklı klinik formları kabul edilmiştir . Hastalığı ( MPS IIB ) ve geç başlangıçlı , hafif formda , zeka normal veya çok az bozulmuş olabilir . Ancak, erken başlangıçlı , daha ağır formu ( MPS IIA ) olarak , derin mental retardasyon geç çocukluk tarafından belirgin olabilir . Buna ek olarak, daha yavaş bir hastalığın ilerlemebozukluğun hafif şeklinde olan oluşma eğilimindedir.

Hunter sendromu X’e bağlı resesif kalitim göstermektedir . Iduronate sülfataz enzim üretimini düzenleyen bir genin değişime (mutasyona ) (yani , IDS gen ) gelen bozukluk sonucu hafif ve şiddetli . IDS geni, kromozom Xuzun kol ( q) ( Xq28 ) üzerinde yer almaktadır.



Hunter Sendromunun Nedenleri

Hunter sendromu kalıtsal bir durumdur . Erkek en sık etkilenmektedir.

Bu durumenzim iduronate sülfataz eksikliği neden olur . Bu enzim olmadan , mukopolisakkaridlerin zarar , çeşitli vücut dokularında birikebilir .

Hastalığınerken başlangıçlı , ağır formu kısa bir süre 2 yaşından sonra başlar . Geç başlangıçlı , hafif şekilde ileri yaşlarda görünmesini daha az şiddetli belirtilere neden .

Hunter Sendromu Belirtileri
•Çocuk formu ( erken başlangıçlı , şiddetli bir formu ) :
•agresif davranış
•hiperaktivite
•Zihinsel fonksiyon zaman içinde kötüleşir
•Şiddetli zihinsel engelli
•spastisite
•Geç ( hafif ) formunu :

Hunter Sendromu Tedavisi

Hunter sendromu ile doğan bebeklerin hemen hemen her zaman doğumda sağlıklı görünür. Yüz hatları değişiklikler genellikle bir şey doğru değil bu ilk göze çarpan göstergesidir .

Hunter sendromu tanısı doğrulamak için , doktorunuz çocuğunuzun idrar veya çocuğunuzun vücut sıvıları veya hücrelerinde enzimlerin eksikliği aşırı glikozaminoglikanların aramak kan, idrar ya da doku örneği testleri gerçekleştirir . Buna ek olarak , bir genetik analiztanıyı doğrular .

Bazen başka bir sağlık sorunu Hunter sendromu tanısı yol açabilir . Çocuğunuzun tekrarlayan pnömoni , bir göğüs varsa, örneğin , X-ışını düzensiz şekilli vertebra ve kaburga , bu sendromun bir ortak işareti gösterebilir . Bu bulgu, hastalığın daha fazla test ve erken tanıya yol açabilir . Bozukluğu yavaş ilerler ve belirti ve bulgular diğer hastalıkların bir dizi üst üste Ancak, , kesin tanı biraz zaman alabilir .

Doğum öncesi test
Doğmamış çocuğunuzakusurlu genin bir kopyasını taşıyan veya bu hastalıktan etkilenmektedir ise bebeği çevreleyen sıvı ( amniyosentez ) veya plasenta ( koryon villus örneklemesi ) bir doku örneği doğum öncesi test kontrol edebilirsiniz .

__________________
all the best.




[Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL][Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL][Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL]
YeşiL6 isimli Üye şimdilik offline konumundadır Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Yukarı'daki Konuyu Aşağıdaki Sosyal Ağlarda Paylaşabilirsiniz.


(Tümünü Görüntüle Konuyu Görüntüleyen Üyeler: 2
Ada, YeşiL6
Seçenekler Arama
Stil

Yetkileriniz
Konu Açma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık


Forum hakkında Kullanılan sistem hakkında
Forumaski paylaşım sitesidir.Bu nedenle yazılı, görsel ve diğer materyaller sitemize kayıtlı üyelerimiz tarafından kontrol edilmeksizin eklenmektedir.Bu nedenden ötürü doğabilecek yasal sorumluluklar yazan kullanıcılara aittir.Sitemiz hak sahiplerinin şikayetleri doğrultusunda yazılı, görsel ve diğer materyalleri 48 saat içerisinde sitemizden kaldırmaktadır. Bildirimlerinizi bu linkten bize yapabilirsiniz.

Telif Hakları vBulletin® Copyright ©2000 - 2016, ve Jelsoft Enterprises Ltd.'e Aittir.
SEO by vBSEO 3.6.0 PL2 ©2011, Crawlability, Inc.

Saat: 07:29