Forum Aski - Türkiye'nin En Eğlenceli Forumu
 

Go Back   Forum Aski - Türkiye'nin En Eğlenceli Forumu > Hayat ve Eğlence > Genel Sağlık
facebook bağlan


Thomsen Hastalığı Nedir?

Genel Sağlık kategorisinde açılmış olan Thomsen Hastalığı Nedir? konusu , Thomsen Hastalığı Nedir? Otosomal dominant geçer. Yani hastalık doğuştan vardır. Otosomal resesif formları da vardır. Kas membranı sodyum kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni,kasların kasıldıktan ...


Yeni Konu aç  Cevapla
 
LinkBack Seçenekler Arama Stil
Alt 03.06.2015, 10:30   #1 (permalink)

Kullanıcıların profil bilgileri misafirlere kapatılmıştır.
Standart Thomsen Hastalığı Nedir?



Thomsen Hastalığı Nedir?

Otosomal dominant geçer. Yani hastalık doğuştan vardır. Otosomal resesif formları da vardır. Kas membranı sodyum kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni,kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşememesi olarak tanımlanır. Myotoni ye iyon kanallarının çalışmasından sorumlu olana gende meydana gelen bir mutasyon sebep olmaktadır. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, egzersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir. İnsanların dışında keçi,köpek ve kedilerde de görülebilir.


BELİRTİLER

Çocuklarda görülebilecek erken belirtilerden bazıları;

1. Yutkunma zorluğu

2. Öğürme

3. Tekrarlandıkça artan kasılmalar

4. Sıkça görülen düşmeler


Görülebilecek diğer komplikasyonlar;

1. Karın kaslarında zayıflık

2. Kronik eklem rahatsızlıkları

3. Düşmeye bağlı yaralanmalar


SEBEP

Doğuştan gelen myotoniye insanlarda genellikle CLCN1 adlı gende meydana gelen mutasyon sebep olmaktadır. CLCN1,iskelet kası hücrelerinin olağan işlevleri için önem arz eden CLCN1 proteininin genetik kodudur.Bu genin bozukluğunda iyon kanallarının işlevindeki aksaklık kasların kasılma işlevini engeller.


TEDAVİ

Bazı vakalar tedavi gerektirmezken bazı vakalarda ise tedavinin oluşturabileceği yan etkiler hastalığı da gölgede bırakabilir.Gerektiği takdirde myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin, meksiletin ve diğer antikonvülsan ilaçlar kullanılabilir.Fiziksel tedavi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri kas fonksiyonlarına yardımcı olmak amacıyla kullanılabilir.Genetik danışmanlığa başvurulabilir.

__________________
all the best.




[Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL][Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL][Link'i Görebilmeniz İçin Kayıt Olunuz.! Kayıt OL]
YeşiL6 isimli Üye şimdilik offline konumundadır Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Yukarı'daki Konuyu Aşağıdaki Sosyal Ağlarda Paylaşabilirsiniz.


(Tümünü Görüntüle Konuyu Görüntüleyen Üyeler: 2
Courage, YeşiL6
Seçenekler Arama
Stil

Yetkileriniz
Konu Açma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Açık
Pingbacks are Açık
Refbacks are Açık


Forum hakkında Kullanılan sistem hakkında
Forumaski paylaşım sitesidir.Bu nedenle yazılı, görsel ve diğer materyaller sitemize kayıtlı üyelerimiz tarafından kontrol edilmeksizin eklenmektedir.Bu nedenden ötürü doğabilecek yasal sorumluluklar yazan kullanıcılara aittir.Sitemiz hak sahiplerinin şikayetleri doğrultusunda yazılı, görsel ve diğer materyalleri 48 saat içerisinde sitemizden kaldırmaktadır. Bildirimlerinizi bu linkten bize yapabilirsiniz.

Telif Hakları vBulletin® Copyright ©2000 - 2016, ve Jelsoft Enterprises Ltd.'e Aittir.
SEO by vBSEO 3.6.0 PL2 ©2011, Crawlability, Inc.

Saat: 02:59