Kanamanin durmadigi hastalik; hemofili hakkinda bilinmesi gerekenler

[Jineps]

Kanamanin durmadigi hastalik; hemofili hakkinda bilinmesi gerekenler



Vücudumuzun kendini onarma mekanizmasi mükemmel bir sekilde çalisir. Yaralandigimizda ve kanamamiz oldugunda vücudumuz kendini onarmaya geçerek kanamayi durdurur. Ancak bazi kisiler için küçük kanamali yaralanmalar dahi istenmeyen sonuçlar dogurabilir. Bunun bir nedeni kanin pihtilasma fonksiyonun bozuklugunun yol açtigi hemofili nedeniyle kanamalarinin durmamasi olabilir. Kadiköy Sifa Atasehir Hastanesi Hematoloji Uzmani Prof. Dr. Akif Selim Yavuz, 17 Nisan Hemofili Günü vesilesiyle, hemofili hakkinda bilinmesi gereken en önemli bilgileri derledi!

Hemofili nadir rastlanan, kanamaya egilim yaratan bir hastaliktir ve kanin pihtilasma fonksiyonunun bozuk olmasi ile kendisini gösterir. Hemofilisi olan kisilerde yaralanma sonrasi normal kisilere göre kanamalar daha uzun sürebilir. Iç organlarda kanamalar olabilir. Örnegin diz, ayak bilegi ve dirsek eklemlerinin içine kanamalar gelisebilir. Bu kanamalar ile hastanin organ ve dokularinda kalici hasarlar ve bazen hayati tehdit edici durumlar ortaya çikabilir.

Hemofili kalitsal bir hastaliktir

Hemofili kalitsal (irsi) bir hastaliktir. Bunun anlami hastaligin ebeveynlerden çocuklara gen yoluyla aktarilmasidir.

Hemofili nedir?

Hemofili ile dogan kisilerde pihtilasma faktörü diye adlandirilan bir madde kanda az miktarda bulunur veya eksiktir. Pihtilasma faktörleri pihtilasmanin normal bir sekilde gerçeklesmesi için gereklidir. Vücudumuzda bir dizi pihtilasma faktörü mevcuttur. Protein yapisindaki bu maddeler trombositler ile birlikte pihti olusumu ve kanamanin durdurulmasinda görev alirlar. Trombositler kanin en küçük sekilli elemanlaridir ve kemik iliginde üretilirler.

Damarlarda bir yaralanma oldugunda trombositler, yaralanma yerine yapisarak ve kendi aralarindaki yapisma ile adeta bir duvar örerler ve bu duvar pihtilasma faktörlerinin yardimiyla güçlü bir pihti haline gelerek kanama durdurulur. Pihtilasma faktörü eksikliginde pihtilasma gerçeklesemez.

Kaç çesit hemofili vardir?

Hemofilinin iki ana çesidi vardir. Hemofili A hastaliginda faktör VIII (sekiz) eksiktir veya azalmistir. Klasik hemofili diye de adlandirilir. 10 hastadan 9'u hemofili A olarak karsimiza çikar. Hemofili B hastaliginda ise faktör IX (dokuz) eksik veya azalmistir. Bu hastaligin diger bir ismi de 'Christmas' hastaligidir.

Nadiren hemofili edinsel olarak gelisebilir. Bunun anlami hastaligin yasam süresi içinde irsi olmadan gelismesidir. Bu durum vücut kandaki pihtilasma faktörlerine karsi antikorlar üretirse ortaya çikar. Üretilen bu antikorlar pihtilasma faktörlerinin fonksiyonlarini bozarak etkili olurlar.

Hastaligin seyri

Hemofili kandaki pihtilasma faktörünün eksiklik oranina göre hafif orta derecede veya agir klinik tablolar olarak kendisini gösterir. On hastanin yedisinde hastalik agir klinik tabloyla seyreder. Faktör VIII aktivitesi normal kisilerde yüzde yüz iken bu deger agir hemofililerde yüzde birin altindadir.

Hastaligin nedeni ve kalitimi

Kalitsal hemofilili hastalar dogumdan itibaren hastadirlar. Kromozomlarda yer alan ve pihtilasma faktörleri olan faktör VIII (sekiz) veya faktör IX (dokuz) u kodlayan genlerdeki defekt nedeniyle hastalik gelisir. Bu genler X (iks) kromozomu üzerinde yer alirlar.

Kromozomlar insanda çifter çifter bulunurlar. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar olan X kromozomu kadinlarda çift olarak bulunur, erkeklerde ise bir X, bir de Y kromozomu vardir. Hemofili, bozuk geni tasiyan X kromozomunun var oldugu erkekte ortaya çikacaktir. Hastaligin kadinlarda ortaya çikmasi için her iki X kromozomunda da hastalik geninin bulunmasi gerekir. Bu çok nadir bir durumdur.

Anormal geni tek bir X kromozomunda bulunduran kadinda hastalik ortaya çikmaz ama bu kisi tasiyicidir ve hastalik genini çocuklarina aktarabilir. Yani her kiz çocugunun %50 olasilikla hastalik genini tasiyici olarak, erkek çocuklarin ise hasta olarak anneden alma olasiligi vardir.

Ikinci bir olasilik olarak babada hemofili varsa, tasiyici olmayan bir anneden dogan tüm kiz çocuklari tasiyici olacak, ancak erkek çocuklari babadan Y kromozomunu aldiklari için ne tasiyici ne de hasta olacaklardir.

Nadiren baba hemofili ve anne tasiyici ise hemofilili kiz çocugu dogabilir.

Hemofilide belirtiler ve bulgular

En önemli belirtiler agir kanamalar ve kolay morluk gelismesidir.

Hemofili'de kanamalar nasil gelisir?

Kanamanin agirligi hemofilinin tipine ve agirligina baglidir. Hafif hemofilisi olan çocuklar dis çekimi, kaza veya cerrahi bir girisime kadar belirti vermeyebilirler. Agir hemofilisi olan erkeklerde sünnet sonrasi agir kanamalar gelisebilir.

Kanamalar vücut yüzeyinde veya vücut içine olabilir. Yüzeysel kanamalar agiz içine isirma, kesi veya dis kaybi esnasinda olabilir. Herhangi bir neden olmaksizin burun kanamasi, cilt yaralanmalarina bagli kanama da bu grupta degerlendirilir.

Iç organ kanamalari ise idrarda (böbrek ve mesane) ve diskida (mide ve barsaklar) kan gelmesi seklinde kendisini gösterir. Eklem içi kanamalar (diz, dirsek ve diger eklemler) belirgin bir travma olmaksizin da gelisebilir. Kanama oldugunda eklemde gerginlik, sislik, agri ve isi artisi ortaya çikar. Hareket kaybi ve eklemde hasar gelisebilir.

Bazen hafif travmalar ile bile beyin kanamalari gelisebilir. Uzamis bas agrisi, ense sertligi ve agrisi, tekrarlayan kusmalar, davranis degisikligi, ellerde ayaklarda uyusma ve güçsüzlük, çift görme ve vücutta yaygin kasilmalar beyin içine kanama düsündürmelidir.

Hemofili tanisi içi bir hematoloji uzmani ile görüsülmelidir. Faktör VIII veya faktör IX tayinleri ve bazi ek testlerin yapilmasi gerekir.

Hemofili tedavisi nasil yapilir?

Yerine koyma tedavisi

Eksik olan faktörler gerekli hallerde yerine koyulmaya çalisilir. Faktörler insan kanindan veya rekombinan gen teknolojisiyle elde edilir. Kanla bulasan hastaliklardan korunmak için verilen insan kaynakli ürünlerin iyi bir taramadan geçirilmesi gerekir.

Bazen çocuklarda kanamanin önlenmesi amaciyla “profilaktik” olarak faktör tedavisi yapilabilir.

Yerine koyma tedavisinin istenmeyen etkileri faktöre karsi vücutta antikor gelisimidir. Bu durum tedavinin basarili olmasina engeldir. Agir hemofili A vaklarinin %20'sinde ve hemofili B vakalarinin %1'inde görülebilir.

Hemofilide gen tedavisi ile ilgili arastirmalar sürmektedir.

Desmopressin

Hafif ve orta derecede hemofili A'da kullanilan desmopressin (DDAVP) bir hormondur ve kanda FVIII ve von Willebrand faktörünü arttirarak etkili olur. Agir hemofili A ve hemofili B'li hastalarda kullanilmaz.

Antifibrinolitik ilaçlar

Traneksamik asid ve aminokaproik asid gibi antifibrinolitik ilaçlar yerine koyma tedavisi ile birlikte kullanilabilir. Olusmus olan pihtilarin çözülmesini engellerler.

Hemofilili bir hastanin tedavisi ve takibi mümkünse bir hematoloji uzmani tarafindan yapilmali ve varsa uzmanlasmis hemofili merkezleri tercih edilmelidir.

sağlıkplatformu