Anensefali Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

[YeşiL6]

Anensefali Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi



ANENSEFALİ HASTALIĞI NEDİR?

Anensefali nadir görülen ciddi bir doğum anomalsidir. Yenidoğanın kafatası ve beyin gelişimi yetersizdir. Anensefali, döllenmeden sonraki 23-26’ıncı günler arasında nöral tüpün başka yakın kısmındaki kapanma bozukluğu sonucu ortaya çıkan, beyin, kafatası ve kafatası derisininin büyük bir kısmının yokluğu olarak tanımlanabilir.

Bu hastalık ile doğan bebeklerde ön beyin yokluğu söz konusudur. Bu bebeklerde var olan beyin kemik ve deri dokusu ile kaplı değildir. Anensefali kusuru ile doğan bebekler genellikle kör, sağır olurlar ve acı hissetmezler. Anensefalik bebeklerin yaklaşık % 65’i doğumdan önce ölür. Dünyaya gelebilenler ise birkaç gün içinde ölürler. ABD’de her yıl ortalama 1000-2000 anensefalili bebek doğmaktadır ve yapılan araştırmalarda kız bebeklerde erkek bebeklere oranla daha fazla anensefali gelişme riskinin olduğu görülmştür.

ANENSEFALİ NEDEN OLUR?

Annenin başka bir çocuğunda aynı anomali görülmüş ise anensefalili bebek riski artar. Anensefali genetik faktörler ile de gelişebilir. Anensefalili bebek doğumuna İrlanda gibi bazı coğrafi bölgelerde daha sık rastlanmaktadır. Bu anomalinin nedenleri arasında Kromozom anomalileri annede hipertermi (aşırı yüksek ateş), bazı besin eksiklikleri (çinko, bakır ve folikasit yetersizliği gibi) etkenlerin ve bazı enfeksiyonlarında anensefaliye neden olabileceği konusunda araştırmalar söz konusudur.

ANENSEFALİ BELİRTİLERİ

Anensefalik bebeğin kafatası ve beyni ya tamamen ya da kısmen gelişmemiştir. Yüz, kafatası ve vücutta şekil bozuklukları vardır.

ANENSEFALİ TEŞHİSİ

Alfafetoprotein ve asetil kolin esteraz adlı proteinlere bakılarak bebekte anensefali taraması yapılır. Eğer bu proteinlerin düzeyleri yüksek bulunur ise doktor anormal beyin ya da kafatası gelişimini değerlendirmek için ultrason incelemesi ve amniyosentez isteyebilir.

ANENSEFALİ TEDAVİSİ

Anensefalinin tedavisi bulunmamaktadır. Beyin olmadan bebeğin yaşayabilmesi imkansızdır. Anormalliğin saptandığı zamana göre, hamileliğin sonlandınlmasma karar verilebilir. Anensefali kusuru ile doğan bebekler de birkaç saat içinde kalp ya da solunumun durması nedeni ile kaybedilir. Diğer çocuklarda da anensefali riski yüksek olacağından, genetik danışmanlık önerilmektedir.