İNSAN GENOM PROJESİ

‘Tüm Zamanların En Özel Günü’; 2000 yılında dönemin Amerikan Başkanı Bill Clinton, İnsan Genom Projesi’nin başarısını ve insan genomunun dizisinin çıkarıldığını dünyaya bu ifadeyle duyuruyordu. 1990 yılında başlanan proje, İngiltere, Fransa, Japonya ve Rusya gibi dünyanın büyük devletlerinin katılımı, IMB, Sanger gibi önemli çok uluslu şirketlerin desteği ve binlerce bilim adamının katkısıyla tamamlanmıştı. 10 Milyar Dolara mal olan bu proje tamamlandığında, bilim ve politika çevrelerinde artık ‘yaşamın şifresine’ ulaşıldığı ve ‘kutsal kasenin’ ele geçirildiği konuşuluyordu. ⃰

İnsan DNA’sı, 3 milyar uzunluktaki ‘A,T,G,C’ harfleriyle tanımlanan dört nükleobazın farklı kombinasyonlarla diziliminden oluşmaktadır. Bu 3 milyar uzunluktaki dizilimin sadece %2’lik bölümü gen, yani protein şifrelerinden oluşmaktadır. Geriye kalan bölümün ne işe yaradığı bilinmemesine rağmen, sanki hiçbir fonksiyonu yokmuş gibi bilim adamları tarafından komik bir şekilde Junk DNA – çöp DNA olarak adlandırılmıştır. İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasıyla birlikte bu 3 milyar uzunluktaki ‘A,T,G,C’ den oluşan dörtlü şifreye ulaşılmış oldu.


Bu önemli gelişme biyolojik araştırmalar ve tıbbi uygulamalar adına ne ifade ediyordu? Bir insan genomu dizilendiği zaman oluşan bilginin büyüklüğü yaklaşık olarak 3 Gb’tır ve bu bilgi içerisinden istenilen bilgilerin ayıklanması ve anlamlandırılması, teşekküllü yazılımlar ve algoritmalar gerektirmektedir. Böylece, bilgi teknolojileri ve bilgisayar bilimleri biyolojik araştırmalarda ve sağlık sektörü uygulamalarında yavaş yavaş merkezi bir konuma yerleşmeye başladı ve biyoenformatik gibi disiplinler arası yeni bilim alanları oluştu. Bireyin genomuna ulaşabilme olanağı, tıbbi bir anlayış devrimini de beraberinde getirdi; Personalized Medicine – Bireysel/ Kişiselleştirilmiş Tıp. Hasta tedavisinde, hastalığa özel ilaç geliştirme ve tedavi uygulama yerine artık bireyin gen yapısı göz önünde bulundurularak bireye özel ilaç geliştirme ve tedavi uygulama akımı hakim olmaya başladı. Bireysel/Kişiselleştirilmiş Tıp uygulamaları henüz emekleme aşamasında olmasına rağmen, tıbbın geleceğine hükmetmesi beklenmektedir ve devletler ve ilaç devleri gelecek planlamalarını bu teknoloji üzerine yapmaktadır.

İngilizce’de from bench to bedside olarak adlandırılan laboratuvarda yapılan bir buluşun hastaya uygulanabilir hale gelmesini anlatan süreç, Genom Dizileme teknolojisi adına geride kalan 10 yılın ilk yarısı içerisinde yavaş ilerlemiştir. Bu süreçteki darboğaz, biyolojik gelişmelerden daha çok DNA dizileme cihazları ve cihazların çalışma maliyetlerinin yüksek olmasından kaynaklanmaktadır.

İnsan Genomunun ilk dizilenmeye başlandığı 2000li yılların başında, bir insanın genomunun dizilenmesinin maliyeti yaklaşık 100 Milyon Dolarken, 2008 yılından itibaren dizileme cihazlarının çalıştırma maliyetlerinin düşmesiyle birlikte 2014 yılında 1000 Dolara kadar gerilemiştir. Maliyetlerdeki bu ekponansiyel / üssel düşüş, bu teknolojinin sağlık sektöründeki kullanımını da eksponansiyel olarak arttırmaktadır.

DNA VERİTABANI VE GOOGLE

DNA dizileme cihazlarının çalışma maliyetlerinin düşmesi ile birlikte artık algoritmalar geliştirerek hastalıkların oluşmasına sebebiyet veren gen veya genleri saptamak daha da kolay hale gelmiştir. Bilim dünyası önceleri çöp DNA olarak adlandırdığı insan genomunun %98’lik bölümünün de aslında çöp olmadığını yavaş yavaş fark etmeye başlamıştır ve henüz keşfedilmemiş bu cevherin değeri de ilerleyen zamanlarda dizileme teknolojisi ile ortaya çıkacaktır.

Gerek hastalığa yol açan genlerin tam manasıyla anlaşılması, gerekse henüz bir muamma olan sözde çöp DNA’nın sırrını çözebilmek için büyük bir DNA veri tabanına ihtiyaç duyulmaktadır. Sadece bir insan genomunun dizilenmesiyle oluşan oldukça karışık bilgiyle bu sırları çözmek mümkün değildir. Ancak büyük bir DNA veri tabanı ve bu veri tabanından beslenen algoritmalar ile bireyin genetik bilgisi anlamlı hale gelmektedir.

DNA veri tabanın önemini en iyi kavrayan şirket, artık bir arama motoru ve dünyanın en büyük reklam şirketi olmaktan çok öte bir noktaya gelmiş olan Google’dır. Uzay araştırmaları, robot teknolojileri ve yapay zeka alanlarına yaptığı yatırımlar insanlarda şaşkınlık oluştursa da, Singularity kavramıyla haşır neşir olanlar için Google’ın gelecekte oynayacağı rolü tahmin etmek çok da zor olmasa gerek. Kendine biçilen bu rolü gerçekleştirebilmek adına DNA dizileme teknolojisi uygulamalarına ve DNA veri tabanı oluşturma gayretine çok önemli yatırımlar yapmaktadır.

2006 yılında Google’ın kurucularından Sergey Brin’in karısı Anna Wojcicki tarafıdan kurulan 23andme şirketinin kuruluşundan itibaren en büyük yatırımcısı Google’dır. İnsanlardan gelen tükürük örneklerinden bireylerin genlerindeki mutasyonları kontrol eden şirket, bireyin hangi hastalıkları geçirmeye daha yatkın olduğu konusunda danışmanlık hizmeti sunmaktadır. Sadece 99 Dolara yaptırılabilen bu testten şirketin asıl beklentisi testten elde edeceği cirodan öte elinde birikecek olan DNA veri tabanıdır. Oluşacak DNA veri tabanıyla sağlık sektörünün Google’ı olmayı hedeflediğini açıklayan şirket aynı Google gibi bu bilgileri üçüncü kişilerle paylaşarak proje ve gelir oluşturmayı hedeflemektedir.

2013 yılının ikinci çeyreğinde Google tarafından açıklanan bir diğer proje de Calico projesidir. Proje ortakları içinde Apple ve Roche gibi devler de yer almaktadır. Gizli bir şekilde yürütülen projede nihai amaç anti-aging ve ölümsüzlüğün keşfi olarak açıklanmıştır. Şu ana kadar açıklanan tek çalışma ise dizileme tekniği kullanarak yüz yaşına sağlıklı olarak ulaşmış insanların gen haritalarını çıkararak uzun yaşama dair genetik çıkarımlar yapabilmek.


Google’ın 2014 yılında hayata geçirdiği son proje ise Google Genomics’dir. Genom bilgilerini depolama hizmeti veren bu şirket genom başına da yıllık 25 Dolar ücret talep etmektedir. İnternet üzerinden sağladığı bu hizmet sayesinde Google, dizileme zahmetine girmeden DNA veritabanını büyütme adına çok önemli bir adım atılmıştır.

Bu noktada hatırlanması gereken en önemli meselelerden biri de insan genomunda sadece göz, saç rengi gibi fiziksel özellikler ve hastalık-sağlık ile ilgili bilginin olmadığıdır. İnsanların geçmişine dair kayıtlar, karakteristik özellikleri ve davranış eğilimleri gibi hassas bilgiler de genetik olarak saklanmaktadır. İşte, henüz işlevi kavranamayan %98’lik bölümde bu bilgilerin saklı olması kuvvetle muhtemel. Google’ın elinde bireylerin sanal alemdeki hareketlerinden yola çıkarak oluşturduğu çok önemli bir veri tabanı bulunmakta. Bu veri tabanını, yeni elde etmeye başladığı DNA veri tabanı ile birleştirdiğinde, elindeki altyapı ve işlemci gücüyle insan psikolojisi ve davranış eğilimleri ile ilgili çok önemli çıkarımlar yapabilecek kabiliyete sahip olacak.

ŞİFRELERİN ŞİFRESİ VE TÜRKİYE

Peki DNA dizileme teknolojisi sadece sağlık sektörünün geleceğini belirlemekle kalmayıp, şirket ve devletlerin gelecek planlamalarını belirlerken ve antropolojiden, psikoloji alanına kadar etkileri genişlerken Türkiye bu teknolojinin neresinde? Türkiye’de DNA dizlime teknolojisinin en fazla kabul gören kanser genetik yatkınlık testi ve doğum öncesi genetik testleri hastalara sunulmakta. Fakat teknolojik know-how ve altyapı yetersizliği yüzünden bu testlerin çok önemli bir bölümü yurt dışına kan gönderme yoluyla satılmaktadır. Hukuki olarak ticari amaçla yurt dışına kan gönderilmesi bireye ve millete ait hassas bilgiler içerdiği için yasak olmasına rağmen, teknolojik yetersizlikten bu değerli bilgileri taşıyan kan örnekleri Amerika, Almanya ve Çin gibi ülkelerdeki laboratuvarlara yollanıyor. Gelecekte insanlığın başına büyük dertler açması muhtemel biyolojik harpler ve ortaya çıkan uluslararası organ nakli çeteleri düşünüldüğünde bu bilgilerin yurt dışına gönderilmesi Türkiye adına çok büyük bir zafiyet oluşturmaktadır. Türkiye’deki en önemli DNA dizileme altyapısı TÜBİTAK Bilgem’de İleri Genom ve Biyoenformatik Araştırma Merkezi’nde (İBGAM) bulunmaktadır. Kısa süre içerisinde büyük başarılar yakalayan bu merkez, Türk araştırmacılarının DNA dizileme teknolojisinde yurt dışına bağımlılığını azaltmıştır. Kalkınma ve Sanayi Bakanlığı desteğiyle kurulan İBGAM’a destek artarak devam etmelidir. Ayrıca, biyomedikal şirketler yurt içinde DNA dizileme alanında yapılan çalışmaları yakından takip etmeli ve ticari ürüne çevrilebilecek buluşlara yatırım yaparak buluşların hastaya ulaşma süreci hızlandırmalı ve ülke değer üreten bir konuma gelmelidir.

Kısa vadede atılması gereken en önemli adım ise halihazırda uygulanan DNA dizileme tabanlı testler için teknoloji aktarma anlaşmaları imzalanarak bu testler yerel laboratuvarlarda uygulanmalı ve yurt dışına kan yollama süreci sonlandırılmalıdır.

SONSÖZ

Google Chrome ve arama motoruyla internet hareketlerimizi, Gmail ile emaillerimizi, Google Documents ile oluşturduğumuz dosyaları takip eden Google, şimdi de genetik bilgilerimizi takibe almış durumda. Her şeyi gören göz olma hayaline hızla ilerlemekte….


⃰ Kaushik Sunder Rajan, Biyokapital, Metis Yayınları, Mayıs 2012.
İnsan Genom Projesi’nin bilimsel, ticari ve ekonomik yönlerini derinlemesine okumak isteyenlere…

Kaynak: her-an.org