Kedi Miyavlaması Sendromu nedir?



Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir. Sendromun genetik tanımı 46,X(X/Y),-5p olarak gösterilir.

Cri du chat ya da Kedi miyavlaması sendromu; ilk olarak 1963 yılında Jerome Lejeune tarafından rapor edilmiştir. 50.000`de bir sıklıkta görülen, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen delesyon sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Sendromun genetik tanımı 46,-5p olarak gösterilir. Yani kişide 46 kromozomun bulunduğunu fakat 5. kromozomun kısa (petit) kolunun bir kısmının bulunmadığını ifade eder. Bu tip kromozom mutasyonlarında DNA`daki bazın ya da bazların yok olmasına delesyon adı verilir. Delesyondaki büyüklük bebeklerdeki fiziksel, psikomotor ve zihinsel gelişimlerini etkiler.

Belirtiler
Mikrosefali
Gırtlak gelişimleri yetersiz olduğu için "kedi miyavlamasına benzer" ağlama sesi
Düşük kiloda doğma ve gelişimde yavaşlık
Gözler arası mesafenin geniş olması
Çene yapısının küçük olması
Basık burun yapısı
Yüksek ve dar damak yapısı
Parmaklar arasında kısmi perde


Tedavi
Mevcut tedavi yöntemi yoktur. Sendromun neden olduğu sağlık problemleri (emme ve yutmada zorlanma, mide sorunları, kabızlık, şaşılık, böbrek ve kalp sorunları, solunumun geÂ*çici olarak durması, zayıf kas yapısı vs.) standart yollarla tedavi edilebilir.

Ayrıca çocuklara erken dönemlerde konuşma ve davranış terapileri uygulanmalıdır. Sendromu taşıyan çocukların birçoğu eğitilebilir, kendilerine bakabilecek kadar sosyal gelişim gösterebilir.