Porfiria Hastalığı Nedir, Belirtileri, Tanı

[YeşiL6]

Porfiria Hastalığı Nedir, Belirtileri, Tanı

Porfiria; hemoglobinin yapısında bulunan HEM‘in üretim sürecine katılan enzimlerin eksikliklerinden kaynaklanan hastalıklar grubudur.
Yaş: Porfiriyanın tipine göre değişir.

Cinsiyet: Porfirianın tipine göre değişir. Porfirialar kalıtsal veya akkiz sebeplere bağlı olabilirler. HEM yalnızca dokulara oksijen taşıyan hemoglobinin yapısına girmekle kalmaz, bazı enzimlerin yapısında da yer alır. HEM üretimi pekçok enzimin olaya iştirak ettiği bir süreci içerir.

Eksik olan enzime göre porfiriyalar yediye ayrılır:
1-Doss Porfira (Herediter Porfobilinojen Sentetaz Defekti Porfiryası-HPSDP),
2-Akut İntermitant Porfiria (AİP),
3-Konjenital Eritropoietik Porfiria (CEP),
4-Kronik Hepatik Porfiria (CHP),
5-Herediter Koproporfiria (HC),
6-Variegate Porfiria (VP),
7-Eritropoietik Porfiria (EP).

Belirti ve bulgular:
Kliniği özellikle karın, nöropisişik ve kalp-damar sisteminin nöropatisi (sinir hastalığı) şekillendirir. Çoğu kere tetikleyen bir ajan ile karşılaşıldığında ortaya çıkan ve süresi değişen nöbetler vardır. Porfirik atakların en sık karşılaşılan belirtisi %95 ile karın ağrısıdır. Ağrı muhtemelen sinir tutulumunun neden olduğu motilite (hareket) bozukluğuna bağlı olabilir. Genellikle karnın alt bölgelerinde ve göbek çevresinde yerleşen, zaman içinde artan azalan tarzdadır. Kusma ve kabızlık diğer görülen belirtilerdir. İshal de bazen görülebilir. Karın grafilerinde genişlemiş bağırsaklar görülebilir.

Sinir sistemi bulguları; sinir tutulumuna bağlı, olguların yarısında el ve ayaklarda ağrı ve uyuşukluk şeklindedir. Olguların %10’da koma, %20’sinde nöbet görülmektedir. Solunum felci ve kalpte ritm bozuklukları başlıca ölüm nedenleridir.

Psişik belirtiler; Huzursuzluk ve sanrılar görülebilir. Şizofreni ve depresyon daha az görülür. Kalp-damar sistemi bulguları; kalp hızında artma sık görülür.
Postüral hipotansiyon (ayağa kalkınca kan basıncının düşmesi) il birlikte oynak hipertansiyon, yanı sıra aşırı terleme ve idrar yapamama görülebilir.

Tanı:
Tanının ilk adımı şüphe etmektir. İdeal olan doğrudan enzim seviyelerinin ölçülmesidir. Pratikte her zaman mümkün değildir. Eğer idrarda üroporfirin varsa (CEP, CHP gibi porfirilerde) “Pencere eşiği testi” ve eğer idrarda porfobilinojen varsa “Watson Schwartz” gibi basit testler yapılabilir. Kan, idrar ve dışkıda değişik porfirin ve öncüllerinin ölçümü yapılarak hem tanı kesinleştirilir hem de her birine özgü tipik biyokimyasal ölçümler sayesinde porfiria tipi tanınır.

Tedavi:
Hayatı tehdit eden akut atakların tedavisi son derece önemlidir ve hastalar yoğun bakımda izlenmelidir. Tedavi porfirianın tipine göre değişir.