|
Genel Sağlık kategorisinde açılmış olan Thomsen Hastalığı Nedir? konusu , ...
| LinkBack | Seçenekler | Arama | Stil |
03.06.2015, 10:30 | #1 (permalink) |
| Thomsen Hastalığı Nedir? Thomsen Hastalığı Nedir? Otosomal dominant geçer. Yani hastalık doğuştan vardır. Otosomal resesif formları da vardır. Kas membranı sodyum kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni,kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşememesi olarak tanımlanır. Myotoni ye iyon kanallarının çalışmasından sorumlu olana gende meydana gelen bir mutasyon sebep olmaktadır. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, egzersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir. İnsanların dışında keçi,köpek ve kedilerde de görülebilir. BELİRTİLER Çocuklarda görülebilecek erken belirtilerden bazıları; 1. Yutkunma zorluğu 2. Öğürme 3. Tekrarlandıkça artan kasılmalar 4. Sıkça görülen düşmeler Görülebilecek diğer komplikasyonlar; 1. Karın kaslarında zayıflık 2. Kronik eklem rahatsızlıkları 3. Düşmeye bağlı yaralanmalar SEBEP Doğuştan gelen myotoniye insanlarda genellikle CLCN1 adlı gende meydana gelen mutasyon sebep olmaktadır. CLCN1,iskelet kası hücrelerinin olağan işlevleri için önem arz eden CLCN1 proteininin genetik kodudur.Bu genin bozukluğunda iyon kanallarının işlevindeki aksaklık kasların kasılma işlevini engeller. TEDAVİ Bazı vakalar tedavi gerektirmezken bazı vakalarda ise tedavinin oluşturabileceği yan etkiler hastalığı da gölgede bırakabilir.Gerektiği takdirde myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin, meksiletin ve diğer antikonvülsan ilaçlar kullanılabilir.Fiziksel tedavi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri kas fonksiyonlarına yardımcı olmak amacıyla kullanılabilir.Genetik danışmanlığa başvurulabilir.
__________________ all the best. |
Yukarı'daki Konuyu Aşağıdaki Sosyal Ağlarda Paylaşabilirsiniz. |
| |
Forum hakkında | Kullanılan sistem hakkında |
| SEO by vBSEO 3.6.0 PL2 ©2011, Crawlability, Inc. |